Přenašeč cystické fibrózy: Co potřebujete vědět

Narodí se mé dítě s cystickou fibrózou?

Pokud jste vy i váš partner oba přenašeči, pravděpodobně budete chtít pochopit, jak je pravděpodobné, že se vaše dítě narodí s cystickou fibrózou. Když se dvěma nosičům CF narodí dítě, existuje 25procentní šance, že se jejich dítě narodí s touto nemocí, a 50procentní šance, že jejich dítě bude přenašečem mutace genu CF, ale samo tuto nemoc nebude mít. Jedno ze čtyř dětí nebude přenašečem ani nebude mít tuto nemoc, čímž se přeruší řetěz dědičnosti.

Mnoho párů přenašečů se rozhodne podstoupit genetický screeningový test na svých embryích, nazývaný preimplantační genetická diagnostika (PGD). Tento test se provádí před těhotenstvím na embryích získaných prostřednictvím in vitro fertilizace (IVF). Při PGD se z každého embrya extrahuje jedna nebo dvě buňky a analyzují se, aby se určilo, zda dítě:

• mají cystickou fibrózu
• být přenašečem nemoci
• vůbec nemají defektní gen

Odstranění buněk neovlivňuje nepříznivě embrya. Jakmile budete znát tyto informace o svých embryích, můžete se rozhodnout, které si necháte implantovat do dělohy v naději, že dojde k otěhotnění.

Způsobuje cystická fibróza neplodnost?

Ženy, které jsou nositelkami CF, nemají kvůli ní problémy s neplodností. Někteří muži, kteří jsou přenašeči, mají specifický typ neplodnosti. Tato neplodnost je způsobena chybějícím vývodem zvaným vas deferens, který transportuje spermie z varlat do penisu. Muži s touto diagnózou mají možnost nechat si spermie chirurgicky obnovit. Spermie pak mohou být použity k implantaci jejich partnera prostřednictvím léčby nazývané intracytoplazmatická injekce spermie (ICSI).

Při ICSI se do vajíčka vstříkne jedna spermie. Pokud dojde k oplodnění, embryo se implantuje do dělohy ženy prostřednictvím oplodnění in vitro. Protože ne všichni muži, kteří jsou přenašeči CF, mají problémy s neplodností, je důležité, aby oba partneři byli testováni na defektní gen.

I když jste oba přenašeči, můžete mít zdravé děti.

Budu mít nějaké příznaky, když jsem přenašeč?

Mnoho nosičů CF je asymptomatických, což znamená, že nemají žádné příznaky. Přibližně jeden z 31 Američanů je bezpříznakovým přenašečem defektního genu CF. U jiných přenašečů se objevují příznaky, které jsou obvykle mírné. Příznaky zahrnují:

• dýchací potíže, jako je bronchitida a sinusitida
• zánět slinivky břišní

Jak často jsou nositelé cystické fibrózy?

Nositelé cystické fibrózy se nacházejí v každé etnické skupině. Níže jsou uvedeny odhady nositelů mutace genu CF ve Spojených státech podle etnického původu:

• Bílí lidé: jeden z 29
• Hispánci: jeden ze 46
• Černoši: jeden z 65
• Asijští Američané: jeden z 90

Bez ohledu na vaši etnickou příslušnost nebo pokud máte v rodinné anamnéze cystickou fibrózu, měli byste se nechat vyšetřit.

Existuje léčba cystické fibrózy?

Neexistuje žádný lék na cystickou fibrózu, ale výběr životního stylu, léčba a léky mohou lidem s CF pomoci žít plnohodnotný život, navzdory problémům, kterým čelí.

Cystická fibróza postihuje především dýchací systém a trávicí trakt. Příznaky se mohou lišit v závažnosti a v průběhu času se mohou měnit. Proto je potřeba proaktivní léčby a sledování ze strany lékařů obzvláště důležitá. Je důležité udržovat očkování aktuální a udržovat prostředí bez kouře.

Léčba se obvykle zaměřuje na:

• udržování dostatečné výživy
• prevence nebo léčba střevních blokád
• odstranění hlenu z plic
• prevenci infekce

Lékaři často předepisují léky k dosažení těchto léčebných cílů, včetně:

• antibiotika k prevenci a léčbě infekcí, především v plicích
• orální pankreatické enzymy napomáhající trávení
• léky na ředění hlenu na podporu uvolňování a odstraňování hlenu z plic kašlem

Mezi další běžné léčby patří bronchodilatátory, které pomáhají udržovat dýchací cesty otevřené, a fyzikální terapie hrudníku. Napájecí zkumavky se někdy používají přes noc, aby se zajistila dostatečná spotřeba kalorií.

Lidé se závažnými příznaky často těží z chirurgických zákroků, jako je odstranění nosních polypů, operace ucpání střev nebo transplantace plic.

Léčba CF se neustále zlepšuje a s ní i kvalita a délka života těch, kteří ji mají.

Výhled

Pokud doufáte, že se stanete rodičem a zjistíte, že jste přenašeč, je důležité si uvědomit, že máte možnosti a máte nad situací kontrolu.

Jak mohu být testován na CF?

Americký kongres porodníků a gynekologů (ACOG) doporučuje nabízet screening přenašečů pro všechny ženy a muže, kteří se chtějí stát rodiči. Screening nosičů je jednoduchý postup. Budete muset poskytnout buď vzorek krve nebo slin, který se odebere ústním výtěrem. Vzorek bude odeslán do laboratoře k analýze a poskytne informace o vašem genetickém materiálu (DNA) a určí, zda jste nositelem mutace genu CF.