Protrombin je protein nacházející se v krvi. Je nutné, aby se vaše krev správně srážela. Krevní sraženiny jsou pevné shluky krve tvořené krevními destičkami a sítí bílkoviny zvané fibrin. Protrombin vaše tělo používá k tvorbě fibrinu.
Ve vzácných případech může změna genetického kódu, nazývaná mutace, způsobit, že tělo produkuje příliš mnoho protrombinu. Pokud má jedinec příliš mnoho protrombinu, mohou se tvořit krevní sraženiny, i když by neměly.
Lidé s tímto genetickým onemocněním mají protrombinovou mutaci, nazývanou také protrombin G20210A nebo mutace faktoru II.
U většiny lidí s protrombinovými mutacemi se nikdy nevyvine abnormální krevní sraženina. Ale ženy, které jsou těhotné, již mají vyšší riziko vzniku sraženiny během těhotenství a těsně po něm. Pokud má těhotná žena také mutaci protrombinu, bude mít vyšší riziko krevních sraženin.
Když se krevní sraženina vytvoří uvnitř krevní cévy, jako je tepna nebo žíla, může to být nebezpečné. Sraženina se může odlomit a cestovat krví do tepny v plicích, srdci, mozku nebo jiných orgánech. Může také způsobit potrat, mrtvé narození a další těhotenské komplikace. A v některých případech mohou být krevní sraženiny smrtelné.
Jaká jsou rizika protrombinové mutace v těhotenství?
Lidé, kteří mají protrombinovou mutaci, mají zvýšené riziko rozvoje hluboké žilní trombózy, známé také jako DVT, což je krevní sraženina, která se tvoří v hlubokých žilách (obvykle v nohách) nebo plicní embolie (sraženina, která prochází skrz krev do plic).
Příznaky hluboké žilní trombózy jsou bolest, otok a zarudnutí postižené paže nebo nohy. Příznaky plicní embolie zahrnují:
- dušnost
- bolest na hrudi
- závrať
- kašel
- otoky nohou
HŽT může poškodit žíly a vést k invaliditě. Plicní embolie je vážný stav a může být smrtelný. Pokud zaznamenáte některý z těchto příznaků, okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc.
Kromě krevních sraženin jsou se zvýšeným rizikem komplikací v těhotenství spojeny mutace protrombinu. Mezi tyto komplikace patří:
- ztráta těhotenství (potrat nebo mrtvé narození)
- preeklampsie (zvýšený krevní tlak a bílkoviny v moči během těhotenství)
- pomalý růst plodu
- abrupce placenty (časné oddělení placenty od stěny dělohy)
Je však důležité si uvědomit, že většina žen s mutací protrombinového genu má normální těhotenství.
Co způsobuje mutaci protrombinového genu?
Každý z vašich rodičů vám při narození předá jednu kopii svých genů. Každý má tedy dva protrombinové geny. Náhodná změna nebo mutace v tomto genu může být zděděna od jednoho nebo obou rodičů.
Častěji je protrombinová mutace zděděna pouze od jednoho rodiče, zatímco normální protrombinový gen je zděděn od druhého rodiče. V tomto případě se to nazývá heterozygotní mutace protrombinového genu. Podle University of Iowa Health Care mají lidé s jednou kopií tohoto genu asi pětkrát větší šanci dostat krevní sraženinu než někdo se dvěma normálními kopiemi genu.
Vzácně se předávají obě kopie mutovaného genu protrombinu, jedna od každého rodiče. Toto se nazývá homozygotní mutace genu protrombinu a je to nebezpečnější. Tito jedinci mají až 50krát vyšší riziko vzniku krevní sraženiny.
Jak častá je mutace protrombinového genu?
Asi 2 procenta americké a evropské kavkazské populace mají heterozygotní protrombinové mutace. Méně časté je u Afroameričanů a lidí asijského, afrického a indiánského původu (méně než 1 procento). Tento stav se vyskytuje stejně u mužů i žen.
Homozygotní typ je velmi vzácný. Podle studie zveřejněné v časopise se odhaduje, že se vyskytuje pouze u 0,01 procenta populace
Měl bych být testován na mutaci protrombinového genu?
Pokud jste v minulosti prodělali DVT nebo plicní embolii, měli byste zvážit vyšetření na protrombinovou mutaci. Kromě toho můžete zvážit testování, pokud:
- měl jste krevní sraženinu v mladém věku
- máte v anamnéze ztrátu těhotenství nebo těhotenské komplikace
- kdokoli z vaší přímé rodiny, jako vaši rodiče, sourozenci nebo děti, měl v anamnéze krevní sraženiny nebo známou mutaci protrombinu
Jak se diagnostikuje mutace protrombinového genu?
Mutace protrombinového genu je diagnostikována krevním testem. Vzorek vaší krve je odeslán do laboratoře a DNA je analyzována, aby se zjistilo, zda je přítomna mutace.
Jak se léčí mutace protrombinového genu v těhotenství?
Pokud má žena protrombinovou mutaci, možná bude chtít zvážit antikoagulační léčbu během těhotenství a těsně po něm. Při tomto typu terapie se v průběhu těhotenství používají léky, které pomáhají ředit krev a zabraňují tvorbě krevních sraženin.
Tyto léky se nazývají antikoagulancia, ale někdy jsou nazývány léky na ředění krve. Snižují schopnost vaší krve srážet se. Udržují stávající sraženiny co nejmenší a zároveň snižují šanci, že se u vás vytvoří více sraženin.
Můžete dostat injekci léku na ředění krve zvaného heparin(nebo nízkomolekulární heparin) na několik dní.Vaši léčbu pak může následovat další injekční typ ředidla krve nebo ředidlo krve dostupné ve formě pilulek nazývané warfarin (Coumadin). Warfarin se obvykle používá pouze po porodu kvůli potenciálním negativním účinkům na plod.
Váš lékař může navrhnout alternativní léky, které by pro vás mohly fungovat lépe. Každý z nich nabízí jiné výhody a rizika, takže se určitě řiďte doporučeními a pokyny svého lékaře.
Co lze udělat pro minimalizaci rizik spojených s mutací protrombinu v těhotenství?
Snížení nebo odstranění rizikových faktorů pro vznik krevní sraženiny je nejlepším způsobem, jak předejít komplikacím. Zatímco některé rizikové faktory spojené s krevními sraženinami, jako je genová mutace, nejsou kontrolovatelné, existují další úpravy životního stylu, které mohou pomoci snížit vaše riziko.
Některé příklady:
- Zkusit zhubnout pokud máte nadváhu a udržujete si zdravou váhu.
- Nekuřtea pokud kouříte, poraďte se se svým lékařem o tom, že přestanete kouřit.
- Vstaňte a projděte se na několik minut, když cestujete dvě hodiny nebo déle nebo když v práci sedíte dlouhou dobu u stolu.
- Ujistěte se pít hodně vody.
- Pokud máte naplánováno získat jakýkoli typ chirurgická operace, určitě informujte svého lékaře o své protrombinové mutaci.
- Poznejte varovné signály DVT a PE abyste mohli okamžitě jednat.
- Cvičit pravidělně; během těhotenství je důležité zůstat fyzicky aktivní. Nehybnost je hlavním faktorem, který může vést ke vzniku krevních sraženin v nohách.
-
Promluvte si se svým lékařem o použití orální antikoncepce obsahující estrogen před nebo po těhotenství. Ženy s protrombinovou mutací mají podle studie zveřejněné v časopise 16krát vyšší riziko rozvoje hluboké žilní trombózy, když užívají antikoncepční pilulky obsahující estrogen.
Oběh .
Poraďte se se svým lékařem, abyste zjistili, jaké aktivity a cvičení můžete bezpečně dělat během těhotenství. Váš lékař vás také může poslat k hematologovi, specialistovi, který léčí krevní onemocnění.
