Harlekýn ichtyóza, někdy nazývaná Harlequin baby syndrom nebo vrozená ichtyóza, je vzácný stav postihující kůži. Je to typ ichtyózy, která označuje skupinu poruch, které způsobují trvale suchou, šupinatou kůži po celém těle.
Kůže novorozence s harlekýnskou ichtyózou je pokryta tlustými, kosočtvercovými destičkami, které připomínají rybí šupiny. Na obličeji mohou tyto talíře ztěžovat dýchání a jídlo. Proto novorozenci s harlekýnskou ichtyózou potřebují okamžitou intenzivní péči.
Harlekýn ichtyóza je vážný stav, ale lékařské pokroky výrazně zlepšily vyhlídky dětí narozených s ní.
Čtěte dále, abyste se dozvěděli více o ichtyóze Harlekýn, včetně možností léčby a kde najít podporu, pokud jste rodičem dítěte s tímto onemocněním.
Jaké jsou příznaky Harlekýnské ichtyózy?
Příznaky harlekýnské ichtyózy se s věkem mění a u kojenců bývají závažnější.
U novorozenců
Děti s harlekýnskou ichtyózou se obvykle rodí předčasně. To znamená, že mohou mít vyšší riziko dalších komplikací.
Znamení, které si lidé obvykle jako první všimnou, jsou tvrdé, tlusté šupiny po celém těle, včetně obličeje. Kůže je pevně stažena, což způsobí praskání a rozštěpení šupin.
Tato ztvrdlá kůže může způsobit řadu vážných problémů, včetně:
- oční víčka se otáčejí naruby
- oči se nezavírají
- rty pevně stažené, takže ústa zůstala otevřená a kojení bylo obtížné
- uši srostlé s hlavou
- malé, oteklé ruce a nohy
- omezená pohyblivost paží a nohou
- ošetřovatelské obtíže
- dýchací potíže způsobené napjatou kůží na hrudi
- infekce v hlubokých kožních trhlinách
- dehydratace
- nízká tělesná teplota
- vysoká hladina sodíku v krvi, známá jako hypernatrémie
U starších dětí a dospělých
Děti s harlekýnskou ichtyózou mohou zaznamenat zpoždění ve fyzickém vývoji. Ale jejich duševní vývoj je obvykle na dobré cestě s ostatními dětmi v jejich věku.
Dítě narozené s harlekýnskou ichtyózou bude mít pravděpodobně po celý život červenou, šupinatou kůži.
Mohou také mít:
- řídké nebo tenké vlasy v důsledku šupin na pokožce hlavy
- neobvyklé rysy obličeje kvůli natažené kůži
- snížený sluch z nahromadění šupin v uších
- problémy s pohybem prstů v důsledku napnuté kůže
- tlusté nehty
- opakující se kožní infekce
- přehřátí v důsledku šupin, které narušují pocení
Jak to vypadá?
Harlekýn ichtyóza vypadá u novorozenců jinak než u batolat. Jak to vypadá v obou věkových skupinách, ukazuje galerie níže.
Co způsobuje Harlekýn ichtyózu?
Harlekýn ichtyóza je genetický stav, který se přenáší prostřednictvím autozomálně recesivních genů.
Můžete být přenašečem, aniž byste ve skutečnosti měli nemoc. Pokud například zdědíte gen od jednoho rodiče, budete přenašečem, ale nebudete mít harlekýnskou ichtyózu.
Ale pokud zdědíte postižený gen od obou rodičů, onemocní se u vás. Když jsou oba rodiče přenašeči, existuje 25procentní šance, že jejich dítě bude mít tento stav. Toto číslo platí pro každé těhotenství se dvěma rodiči.
Podle National Organization of Rare Disorders postihuje harlekýnská ichtyóza asi 1 z každých 500 000 lidí.
Pokud máte dítě s harlekýnskou ichtyózou, je důležité si uvědomit, že nemůžete udělat nic, abyste tomu zabránili. Stejně tak není nic, co jste dělali během těhotenství, co způsobilo tento stav.
Existuje nějaký způsob, jak zjistit, zda jsem dopravce?
Pokud uvažujete o otěhotnění a máte obavy z rodinné anamnézy ichtyózy, zvažte spolupráci s genetickým poradcem. Mohou diskutovat o možné potřebě testování, aby se zjistilo, zda jste vy nebo váš partner přenašeči.
Pokud jste již těhotná a máte obavy, zeptejte se svého poskytovatele zdravotní péče na prenatální testování. Obvykle mohou provádět genetické testování se vzorky kůže, krve nebo plodové vody.
Jak se diagnostikuje?
Harlekýn ichtyóza je obvykle diagnostikována při narození na základě vzhledu. Lze to potvrdit i genetickým vyšetřením.
Tyto testy mohou také určit, zda se jedná o jiný typ ichtyózy. Genetické testování však nenabízí žádné informace o závažnosti nebo prognóze onemocnění.
Jak se léčí Harlekýn ichtyóza?
Díky lepším novorozeneckým zařízením mají dnes narozené děti větší šanci na delší a zdravější život.
Ale včasná, intenzivní léčba je životně důležitá.
Počáteční léčba
Novorozenec s harlekýnskou ichtyózou vyžaduje neonatální intenzivní péči, která může zahrnovat pobyt ve vyhřívaném inkubátoru s vysokou vlhkostí.
Krmení sondou může pomoci předejít podvýživě a dehydrataci. Speciální lubrikace a ochrana mohou pomoci udržet oči zdravé.
Jiné počáteční léčby mohou zahrnovat:
- aplikace retinoidů, které pomohou zbavit se tvrdé, šupinaté kůže
- aplikace lokálních antibiotik k prevenci infekce
- zakrytí kůže obvazy, aby se zabránilo infekci
- umístění hadičky do dýchacích cest, která pomáhá s dýcháním
- pomocí lubrikačních očních kapek nebo ochranných prostředků na oči
Řízení
Na harlekýnskou ichtyózu neexistuje žádný lék, takže léčba se po počáteční léčbě stává klíčovou součástí rovnice. A všechno je to o pleti.
Kůže chrání tělo před bakteriemi, viry a dalšími škodlivými prvky v životním prostředí. Pomáhá také regulovat tělesnou teplotu a ztrátu tekutin.
Proto je pro děti a dospělé s harlekýnskou ichtyózou tak důležité udržovat pokožku čistou, vlhkou a pružnou. Suchá, napjatá kůže může popraskat a stát se zranitelnou vůči infekci.
Pro maximální užitek aplikujte masti a zvlhčovače hned po koupeli nebo sprše, dokud je pokožka stále vlhká.
Hledejte produkty obsahující bohaté zvlhčovače, jako jsou:
- alfa-hydroxykyseliny (AHA)
- ceramidy
- cholesterolu
- lanolin
- petrolatum
Někteří lidé z komunity ichtyózy doporučují AmLactin, který obsahuje AHA kyselinu mléčnou. Jiní doporučují přidat několik uncí glycerinu do jakékoli pleťové vody, která pomůže udržet pokožku vlhkou po delší dobu. Čistý glycerin najdete v některých lékárnách a online.
Orální retinoidy pomáhají se silnou pokožkou. Měli byste také chránit pokožku před spálením a snažit se vyhýbat extrémním teplotám, které mohou pokožku podráždit.
Máte-li dítě školního věku, informujte školní sestru o jeho stavu ao případném ošetření, které může potřebovat během školního dne.
Nejsi sám
Život s harlekýnskou ichtyózou nebo výchova dítěte s tímto onemocněním může být někdy ohromující. Nadace pro ichtyózu a příbuzné typy pleti nabízí seznamy podpůrných skupin, virtuální a osobní setkání s ostatními v komunitě, tipy na léčbu a další.
Jak to ovlivňuje délku života?
V minulosti bylo vzácné, aby dítě narozené s harlekýnskou ichtyózou přežilo déle než několik dní. Ale věci se mění, z velké části díky zlepšené intenzivní péči o novorozence a používání perorálních retinoidů.
Dnes mají ti, kteří přežijí dětství, očekávanou délku života mezi dospívající a 20 let. A počet dospívajících a dospělých žijících s harlekýnskou ichtyózou stále roste.
Sečteno a podtrženo
Harlekýn ichtyóza je chronické onemocnění, které bude vždy vyžadovat pečlivé sledování, ochranu kůže a lokální léčbu. Ale děti s diagnózou harlekýnská ichtyóza v posledních letech mají mnohem lepší výhled než děti narozené v předchozích desetiletích.
