Sekvenční screening: Je moje dítě zdravé?

Sekvenční screeningový test zahrnuje dvě části: krevní test a ultrazvuk.

Krevní testy

Lékaři provedou dva krevní testy pro následný screening. První je mezi 11. a 13. týdnem vašeho těhotenství. Druhý se obvykle provádí mezi 15. a 18. týdnem. Někteří lékaři však mohou test provést až ve 21. týdnu.

Testování krve matky v prvním a druhém trimestru může poskytnout větší přesnost.

Ultrazvuk

Ultrazvukový přístroj vysílá zvukové vlny, které posílají zpět vlnové délky, které umožňují přístroji vytvořit obraz vašeho dítěte. Lékař provede ultrazvuk mezi 11. a 13. týdnem. Zaměřuje se na prostor naplněný tekutinou v zadní části krku vašeho dítěte. Váš lékař hledá šíjovou translucenci.

Lékaři vědí, že děti s genetickými abnormalitami, jako je Downův syndrom, mají často během prvního trimestru větší nahromadění tekutiny v krku. Tento neinvazivní screening není definitivní diagnózou, ale měření nuchální translucence může podpořit další informace z krevního testu.

Někdy vaše dítě nemusí být v dobré pozici pro screening. V takovém případě vás lékař požádá, abyste se vrátili jindy a zkusili ultrazvuk znovu.

První krevní test v sekvenčním screeningu měří plazmatický protein spojený s těhotenstvím (PAPP-A). V prvním trimestru lékaři spojují nízké hladiny PAPP-A s vyšším rizikem defektů neurální trubice.

Laboratorní pracovník bude analyzovat výsledky pomocí výsledků PAPP-A plus měření šíjové translucence ke stanovení rizika ženy.

Druhý krevní test měří následující.

• Alfa-fetoprotein (AFP): Játra dítěte většinou vylučují tento protein, který přechází do krve matky. Příliš vysoké a příliš nízké hladiny AFP byly spojovány s vrozenými vadami.
• Estriol (uE3): Estriol je nejvyšší množství cirkulujícího hormonu v krvi ženy, když je těhotná. Nízké hladiny tohoto hormonu jsou spojeny se zvýšeným rizikem Downova syndromu a trizomie 18.
• hCG: Lidský choriový gonadotropin (hCG) je také známý jako „těhotenský hormon“. Tělo obvykle vytváří méně tohoto hormonu ve druhém trimestru než v prvním. Vysoké hladiny hCG jsou spojeny s Downovým syndromem, ale existují i ​​​​jiné důvody, proč mohou být vysoké. Nízké hladiny jsou spojeny s trizomií 18.
• Inhibin: Lékaři přesně nevědí, jakou roli tento protein hraje v těhotenství. Ale vědí, že to zvyšuje spolehlivost sekvenčního screeningového testu. Vysoké hladiny jsou spojeny s Downovým syndromem, zatímco nízké hladiny jsou spojeny s trizomií 18.

Každá laboratoř používá různá čísla k určení maxima a minima pro tyto testy. Výsledky jsou obvykle k dispozici během několika dnů. Váš lékař by vám měl poskytnout zprávu, která vysvětluje jednotlivé výsledky.

Sekvenční screeningový test ne vždy odhalí každou genetickou abnormalitu. Přesnost testu závisí na výsledcích screeningu a také na dovednosti lékaře provádějícího ultrazvuk.

Sekvenční screeningový test detekuje:

• Downův syndrom u 9 z 10 testovaných dětí
• spina bifida u 8 z 10 testovaných miminek
• trisomie 18 u 8 z 10 testovaných miminek

Výsledky sekvenčního screeningu jsou způsobem, jak signalizovat, že by u vašeho dítěte mohla být genetická abnormalita. Váš lékař by měl doporučit další testy k potvrzení diagnózy.

Pozitivní výsledky

Odhaduje se, že 1 ze 100 žen bude mít pozitivní (abnormální) výsledek testu po prvním krevním testu. To je, když jsou proteiny naměřené v krvi vyšší než hranice screeningu. Laboratoř, která provádí screeningový test, vydá zprávu vašemu lékaři.

Váš lékař s vámi probere výsledky a obvykle doporučí průkaznější screeningy. Příkladem je amniocentéza, která zahrnuje odběr vzorku plodové vody. Dalším je odběr choriových klků (CVS), který zahrnuje odběr malého vzorku placentární tkáně.

Pokud první krevní test obsahuje proteiny, které jsou pod hranicí screeningu, může žena podstoupit opakovaný test ve druhém trimestru. Pokud se hladiny bílkovin po druhém testování zvýšily, lékař pravděpodobně doporučí genetické poradenství. Mohou doporučit další vyšetření, jako je amniocentéza.

Negativní výsledky

Negativní výsledky testů znamenají, že máte nižší riziko, že budete mít dítě s genetickým onemocněním. Pamatujte, že riziko je nižší, ale ne nulové. Váš lékař by měl i nadále sledovat vaše dítě během vašich pravidelných prenatálních návštěv.

Sekvenční screening je jedním z několika testů, které vám mohou pomoci pochopit potenciální genetické abnormality u vašeho dítěte. Pokud očekáváte, některé další kroky, které můžete podniknout, zahrnují:

• Poraďte se se svým lékařem a zeptejte se, zda byste mohli mít prospěch ze sekvenčního screeningu.
• Požádejte svého lékaře, aby vysvětlil vaše výsledky a objasnil jakékoli další otázky, které můžete mít.
• Pokud jsou výsledky vašich testů pozitivní, promluvte si s genetickým poradcem. Poradce může dále vysvětlit pravděpodobnost, že se vaše dítě narodí s abnormalitou.

Pokud máte v rodinné anamnéze Downův syndrom nebo máte zvýšené riziko narození dítěte s genetickými abnormalitami (např. starší 35 let), může vám screening pomoci zajistit klid.