Cystická fibróza je dědičné onemocnění, které způsobuje, že tělesné tekutiny jsou husté a lepkavé, nikoli řídké a tekuté. To má vážný dopad na plíce a trávicí systém.
Lidé s cystickou fibrózou mají problémy s dýcháním, protože hlen jim ucpává plíce a činí je zranitelnými vůči infekcím. Hustý hlen také ucpává slinivku břišní a brání uvolňování trávicích enzymů. Asi u 90 procent lidí s cystickou fibrózou se také rozvine exokrinní pankreatická insuficience (EPI).
Pokračujte ve čtení, abyste se dozvěděli více o vztahu mezi těmito dvěma podmínkami.
Co způsobuje cystickou fibrózu?
Cystická fibróza je způsobena defektem genu CFTR. Mutace v tomto genu způsobuje, že buňky vytvářejí husté, lepkavé tekutiny. Většina lidí s cystickou fibrózou je diagnostikována v mladém věku.
Jaké jsou rizikové faktory cystické fibrózy?
Cystická fibróza je genetické onemocnění. Pokud vaši rodiče trpí touto nemocí nebo pokud jsou nositeli defektního genu, máte zvýšené riziko rozvoje této nemoci. Osoba s cystickou fibrózou musí zdědit dva mutované geny, jeden od každého rodiče. Pokud máte pouze jednu kopii genu, nebudete mít cystickou fibrózu, ale jste přenašečem nemoci. Pokud mají dva nositelé genu dítě, existuje 25procentní pravděpodobnost, že jejich dítě bude mít cystickou fibrózu. Existuje 50procentní pravděpodobnost, že jejich dítě bude nositelem genu, ale nebude mít cystickou fibrózu.
Cystická fibróza je také častější u lidí severoevropského původu.
Jak souvisí EPI a cystická fibróza?
EPI je hlavní komplikací cystické fibrózy. Cystická fibróza je po chronické pankreatitidě druhou nejčastější příčinou EPI. Dochází k tomu, protože hustý hlen ve vaší slinivce blokuje pankreatické enzymy ve vstupu do tenkého střeva.
Nedostatek pankreatických enzymů znamená, že váš trávicí trakt musí projít částečně nestrávenou potravou. Tuky a bílkoviny jsou zvláště těžko stravitelné pro lidi s EPI.
Toto částečné trávení a vstřebávání potravy může vést k:
- bolest břicha
- nadýmání
- zácpa
- průjem
- mastná a řídká stolice
- ztráta váhy
- podvýživa
I když jíte normální množství jídla, cystická fibróza může ztížit udržení zdravé hmotnosti.
Jaké druhy léčby jsou k dispozici pro EPI?
Zdravý životní styl a vyvážená strava vám mohou pomoci zvládnout EPI. To znamená omezit příjem alkoholu, nekouřit a jíst výživnou stravu s dostatkem zeleniny a celozrnných výrobků. Většina lidí s cystickou fibrózou může jíst standardní stravu, kde 35 až 45 procent kalorií pochází z tuku.
Měli byste také užívat enzymové náhražky se všemi svými jídly a svačiny, abyste zlepšili trávení. Užívání doplňků může pomoci doplnit vitamíny, které EPI brání vašemu tělu vstřebávat.
Pokud se vám nedaří udržet si zdravou váhu, může vám váš lékař doporučit používání sondy na noc, abyste zabránili podvýživě z EPI.
Je důležité, aby váš lékař sledoval vaši funkci slinivky břišní, i když aktuálně nemáte sníženou funkci, protože ta může v budoucnu klesnout. Pokud tak učiníte, váš stav bude lépe zvládnutelný a může snížit vaše šance na další poškození slinivky břišní.
Takeaway
V minulosti měli lidé s cystickou fibrózou velmi krátkou délku života. Dnes se 80 procent lidí s cystickou fibrózou dožije dospělosti. Je to kvůli velkému pokroku v léčbě a zvládání symptomů. Takže i když stále neexistuje lék na cystickou fibrózu, existuje spousta naděje.
