Testování na Polycythemia Vera

Fyzikální zkouška

Diagnóza PV obvykle není výsledkem fyzického vyšetření. Váš lékař však může při běžné návštěvě pozorovat příznaky onemocnění.

Některé fyzické příznaky, které může lékař rozpoznat, jsou krvácení z dásní a načervenalý odstín kůže. Pokud máte příznaky nebo váš lékař má podezření na PV, s největší pravděpodobností vyšetří a prohmatá vaši slezinu a játra, aby zjistil, zda jsou zvětšené.

Krevní testy

Existují tři hlavní krevní testy, které se používají k diagnostice PV:

Kompletní krevní obraz (CBC)

CBC měří počet červených a bílých krvinek a krevních destiček ve vaší krvi. Také sdělí vašemu lékaři, jakou máte hladinu hemoglobinu v krevním řečišti.

Hemoglobin je protein bohatý na železo, který pomáhá červeným krvinkám přenášet kyslík z plic do zbytku těla. A pokud máte PV, bude vaše hladina hemoglobinu zvýšená. Obvykle platí, že čím více červených krvinek máte, tím vyšší je hladina hemoglobinu.

U dospělých může hladina hemoglobinu vyšší než 16,0 gramů na decilitr (g/dl) u žen nebo 16,5 g/dl u mužů indikovat PV.

CBC také změří váš hematokrit. Hematokrit je objem vaší krve, který se skládá z červených krvinek. Pokud máte PV, vyšší než normální procento vaší krve bude tvořeno červenými krvinkami. U dospělých může hematokrit vyšší než 48 procent u žen nebo vyšší než 49 procent u mužů indikovat PV, podle Světová zdravotnická organizace.

Krevní nátěr

Krevní nátěr se dívá na váš krevní vzorek pod mikroskopem. To může ukázat velikost, tvar a stav vašich krvinek. Dokáže detekovat abnormální červené a bílé krvinky spolu s krevními destičkami, které mohou souviset s myelofibrózou a dalšími problémy s kostní dření. Myelofibróza je závažné zjizvení kostní dřeně, které se může vyvinout jako komplikace PV.

Erytropoetinový test

Pomocí krevního vzorku měří erytropoetinový test množství hormonu erytropoetinu (EPO) ve vaší krvi. EPO je produkován buňkami ve vašich ledvinách a signalizuje kmenovým buňkám v kostní dřeni, aby vytvořily více červených krvinek. Pokud máte PV, vaše hladina EPO by měla být nízká. Je to proto, že váš EPO neřídí produkci krvinek. Místo toho a JAK2 genová mutace řídí produkci krvinek.

Testy kostní dřeně

Testy kostní dřeně mohou určit, zda vaše kostní dřeň tvoří normální množství krvinek. Pokud máte PV, vaše kostní dřeň tvoří příliš mnoho červených krvinek a signál k jejich tvorbě se nevypíná.

Existují dva hlavní typy testů kostní dřeně:

• aspirace kostní dřeně
• biopsie kostní dřeně

Během aspirace kostní dřeně je malé množství tekuté části kostní dřeně odstraněno jehlou. Při biopsii kostní dřeně se místo toho odstraní malé množství pevné části kostní dřeně.

Tyto vzorky kostní dřeně jsou odeslány do laboratoře k analýze hematologem nebo patologem. Tito specialisté analyzují biopsie a výsledky zašlou lékaři během několika dnů.

gen JAK2

Objev JAK2 gen a jeho mutace JAK2 V617F v roce 2005 byl průlom v poznání PV a schopnosti diagnostikovat ji.

Asi 95 procent lidí s PV má tuto genetickou mutaci. Vědci to zjistili JAK2 mutace také hrají důležitou roli u jiných typů rakoviny krve a problémů s krevními destičkami. Tato onemocnění jsou známá jako myeloproliferativní novotvary (MPN).

Genetická abnormalita může být detekována jak ve vaší krvi, tak ve vaší kostní dřeni, což vyžaduje buď vzorek krve, nebo vzorek kostní dřeně.

Kvůli objevu JAK2 mutace genu, mohou lékaři snadněji diagnostikovat PV pomocí CBC a genetického testu.

Jídlo s sebou

Přestože je PV vzácná, krevní test je jedním z nejlepších způsobů, jak získat včasnou diagnózu a léčbu. Pokud váš lékař zjistí, že máte PV, existují způsoby, jak toto onemocnění zvládnout. Váš lékař vydá doporučení na základě vašeho věku, progrese onemocnění a vašeho celkového zdravotního stavu.