U některých lidí se vzácným onemocněním jejich tělo produkuje rybí zápach. Tento vzácný stav je známý jako trimethylaminurie.
Lidé, kteří s ním žijí, se mohou cítit sebevědomě, protože jejich dech a moč mají silný rybí zápach.
Tento článek nabídne základní informace o trimethylaminurii, co způsobuje tuto vzácnou poruchu a jak ji můžete léčit a najít podporu.
Co je trimethylaminurie?
Trimethylamin (TMA) je chemická sloučenina, která zapáchá jako hnijící ryba. Vyrábí se ve střevech, často z určitých dietních aminů. Tato sloučenina je často spojována s aterosklerózou a těžkým kardiovaskulárním onemocněním.
Když tělo člověka není schopno rozložit TMA, může se rozvinout trimethylaminurie. Jak se tento TMA hromadí v těle, způsobuje, že tělo vydává silný zápach.
Trimethylaminurie je vzácná genetická porucha. Přesný počet lidí, kteří ji mají, není znám.
V lékařské literatuře bylo hlášeno více než 100 případů, ale někteří lékaři se domnívají, že je to poddiagnostikováno. Je to proto, že trimethylaminurie je často nerozpoznána ani zdravotníky a lidé s mírnými příznaky ne vždy vyhledávají lékařskou pomoc.
Jak vyslovit trimethylaminuria
Tento stav vyslovujete takto: tri-meh-thuh-la-muh-nyur-ee-uh.
Mezi další názvy patří:
- syndrom zatuchlých ryb
- syndrom rybího zápachu
- syndrom zápachu ryb
- TMAU
- TMAuria
Co způsobuje tento vzácný stav?
Trimethylaminurie je typicky způsobena mutacemi
Typicky je FMO3 odpovědný za produkci enzymu, který štěpí TMA na molekulu bez zápachu. Když se tento enzym nevytváří nebo je jeho aktivita snížena, TMA se může hromadit v těle. Přebytek TMA se pak uvolňuje prostřednictvím tělesných tekutin, jako je pot a moč.
Mutace FMO3 se obecně dědí recesivně, což znamená, že oba rodiče jsou alespoň nositeli jedné kopie mutovaného genu FMO3. Přenašeči nemusí mít žádné známky trimethylaminurie nebo mírné příznaky nebo dočasné epizody rybího zápachu.
I bez mutací FMO3 se u některých lidí může objevit trimethylaminurie z příjmu velkých dávek TMA nebo produktů, které zvyšují produkci TMA.
Jak poznáte příznaky trimethylaminurie?
Nejčastějším znakem a příznakem trimethylaminurie je silný rybí zápach. Může být vydán v:
- potit se
- dech
- moč
- reprodukční tekutiny
Rybí zápach se může lišit v konzistenci nebo zůstat na silné úrovni. Může se zhoršit cvičením nebo stresem, protože ty mohou zvýšit pot.
Lidé, kteří mají menstruaci, mohou pociťovat silnější rybí vůni těsně před a během menstruace. Rybí zápach může být také silnější, když užíváte antikoncepční pilulky nebo když se člověk blíží menopauze.
Zatímco trimethylaminurie obvykle nemá žádné jiné fyzické příznaky kromě rybího zápachu, může způsobit, že se lidé společensky izolují a vede k depresi.
Jak léčíte trimethylaminurii?
V současné době neexistuje žádný lék na trimethylaminurii. Můžete to však zvládnout pečlivým výběrem potravin, které konzumujete.
Mezi potraviny, kterým je třeba se vyhnout, patří potraviny s vysokým obsahem trimethylamin-N-oxidu a cholinu. Zvyšují množství TMA v těle.
Trimethylamin N-oxid je přítomen v mořských plodech, včetně:
- Ryba
- oliheň
- chobotnice
- krabi
- humři
Mezi potraviny s cholinem patří:
- vejce
- fazole
- játra
- ledvina
- arašídy
- brokolice
Kromě toho je důležité vyhnout se mléku od krav krmených pšenicí. Mléko může obsahovat vysoké množství TMA. Doplňky obsahující lecitin mohou také zhoršit zápach ryb.
Jiné způsoby řešení trimethylaminurie
Je také možné snížit hladiny TMA užíváním:
- malá dávka antibiotik
- projímadlo k urychlení trávení
- některé doplňky, jako je aktivní uhlí a chlorofylin mědi
-
riboflavin (vitamín B2), který pomáhá zvýšit jakoukoli existující aktivitu enzymu FMO3
O správném dávkování kteréhokoli z těchto léků nebo doplňků se můžete poradit se svým lékařem nebo zdravotnickým týmem.
Můžete také zkusit používat mýdla a pleťové vody s hodnotou pH 5,5 až 6,5. Ty mohou usnadnit smývání TMA z pokožky.
Vzhledem k tomu, že intenzivní cvičení a vysoká úroveň stresu mohou zvýšit hladinu potu, lidé s trimethylaminurií se jim mohou chtít vyhnout, pokud je to možné.
Zdroje pro podporu
Lidé, kteří mají trimethylaminurii, se mohou cítit izolovaní nebo se u nich může vyvinout deprese. Chcete-li najít podporu a získat pomoc při řešení tohoto stavu, můžete:
- Obraťte se na terapeuta: Virtuální terapie je dostupná pro lidi, kteří ji preferují. Zvažte těchto 10 nejlepších online terapeutických služeb.
- Promluvte si s registrovaným dietologem: Mohou s vámi spolupracovat na vývoji vyvážené, výživné stravy, která minimalizuje příznaky.
- Připojte se k podpůrné skupině pro lidi s trimethylaminurií: Místní podpůrné skupiny nemusí být tak snadné najít, protože jde o vzácný stav. Online komunity specifické pro lidi postižené trimethylaminurií však mohou nabídnout příležitost spojit se s ostatními, kteří rozumí tomu, čím procházíte. Ty mohou zahrnovat online stránky jako RareConnect, které mohou lidem pomoci najít tato spojení.
Trimethylaminurie je vzácný stav, který způsobuje rybí zápach. Odborníci se domnívají, že to způsobuje mutace genu FMO3. Tato mutace vede k tomu, že tělo není schopno rozložit chemickou sloučeninu trimethylamin (TMA).
Ačkoli neexistuje žádný lék na trimethylaminurii, změny vašich stravovacích návyků vám mohou pomoci zvládnout. Terapeutické a online podpůrné skupiny mohou také poskytnout důležitou emocionální podporu, pokud zjistíte, že vaše duševní a sociální zdraví je tímto stavem ovlivněno.
Zdroje článku
- O trimethylaminurii. (2018).
https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Trimethylaminuria - Bushdid C, a kol. (2014). Lidé dokážou rozlišit více než 1 bilion čichových podnětů.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4483192/ - Philips IR a kol. (2020). Primární trimethylaminurie.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1103/ - Rath S, a kol. (2017). Odhalení bakterií lidské střevní mikroflóry produkujících trimethylamin.
https://microbiomejournal.biomedcentral.com/articles/10.1186/s40168-017-0271-9 - trimethylaminurie. (2020). https://rarediseases.org/rare-diseases/trimethylaminuria/
- trimethylaminurie. (2021). https://medlineplus.gov/genetics/condition/trimethylaminuria/
- trimethylaminurie („syndrom rybího zápachu“). (2021). https://www.nhs.uk/conditions/trimethylaminuria/
