Co je Turnerův syndrom?
Lidské tělo má 46 (nebo 23 spárovaných) chromozomů, které uchovávají genetický materiál. Chromozomy X a Y určují vaše pohlaví. Mužské pohlaví má jeden chromozom X a jeden Y. Ženské pohlaví má dva X chromozomy.
Turnerův syndrom je genetický stav způsobený abnormalitou na jednom z vašich pohlavních chromozomů. Říká se tomu také monosomie X, gonadální dysgeneze a Bonnevie-Ullrichův syndrom. Tento stav se vyvíjí pouze u ženského pohlaví.
Turnerův syndrom nastává, když chybí část nebo celý jeden z vašich chromozomů X. Tento stav postihuje přibližně 1 z 2 000 žen.
Lidé s Turnerovým syndromem mohou vést zdravý život. Obvykle však vyžadují určitý důsledný průběžný lékařský dohled k detekci a léčbě komplikací.
Neexistuje způsob, jak zabránit Turnerovu syndromu a příčina genetické abnormality není známa.
Jaké jsou příznaky Turnerova syndromu?
Ženy s Turnerovým syndromem vykazují určité fyzické vlastnosti při narození a v dětství, včetně:
- oteklé ruce a nohy (u kojenců)
- nízkého vzrůstu
- vysoké patro
- nízko nasazené uši
- obezita
- pokleslá víčka
- plochá chodidla
Ženy s tímto stavem mohou mít také další zdravotní problémy spojené s Turnerovým syndromem, včetně:
- srdeční vady
- neplodnost
- problémy se sexuálním vývojem
- ztráta sluchu
- vysoký krevní tlak
- suché oči
- časté ušní infekce
-
skolióza (zakřivení páteře)
Tyto příznaky se mohou objevit v raném dětství. Nebo, v případě sexuálního vývoje a problémů s plodností, se mohou vyvinout později v dospívání.
Pokud máte jeden nebo více z těchto příznaků, neznamená to, že máte Turnerův syndrom. Je důležité, aby mladé ženy s podezřením na tento syndrom podstoupily důkladné vyšetření od lékaře pro přesnou diagnózu.
Jak je diagnostikován Turnerův syndrom?
Prenatální genetické testování provedené před narozením může lékaři pomoci diagnostikovat Turnerův syndrom. Stav je identifikován pomocí karyotypizace. Když se provádí během prenatálního testování, karyotypizace může zjistit, zda chromozomy matky mají nějaké genetické abnormality.
Váš lékař může také objednat testy k vyhledání fyzických příznaků Turnerova syndromu. Tyto testy mohou zahrnovat:
- krevní testy ke kontrole hladin pohlavních hormonů
-
echokardiogram k vyšetření srdečních vad
- vyšetření pánve
- ultrazvuk pánve a ledvin
- MRI hrudníku
Existují komplikace z Turnerova syndromu?
Lidé s Turnerovým syndromem jsou vystaveni vyššímu riziku určitých zdravotních problémů. Při vhodném sledování a pravidelných kontrolách můžete zvládnout komplikace.
Abnormality ledvin jsou běžné. Některé ženy s Turnerovým syndromem mají také opakované infekce močových cest. Ledviny mohou být nesprávně tvarované nebo v nesprávné poloze v těle. Tyto abnormality mohou zvýšit riziko vysokého krevního tlaku.
Hypotyreóza je stav, kdy máte nízké hladiny hormonů štítné žlázy. To může být další komplikace. Je to způsobeno zánětem štítné žlázy. Doplňkový hormon štítné žlázy to může léčit.
Lidé s Turnerovým syndromem mají také vyšší než průměrné riziko vzniku celiakie. Celiakie způsobuje, že tělo má alergickou reakci na bílkovinný lepek, který se nachází v potravinách, jako je pšenice a ječmen.
Srdeční abnormality jsou běžné u jedinců s Turnerovým syndromem. Lidé s tímto onemocněním by měli být sledováni kvůli problémům s aortou a vysokým krevním tlakem.
Obezita může být komplikací pro některé jedince s Turnerovým syndromem. Může zvýšit riziko vzniku cukrovky.
Život s Turnerovým syndromem
Stále můžete vést zdravý život, pokud je vám diagnostikován Turnerův syndrom. Neexistuje žádný lék, ale existují léčby, které mohou zmírnit vaše příznaky a zlepšit kvalitu vašeho života.
Injekce růstového hormonu mohou pomoci dětem s Turnerovým syndromem vyrůst. Hormonální terapie může také pomoci při vývoji sekundárních sexuálních charakteristik, jako jsou prsa a ochlupení. Obvykle se podává na začátku puberty.
Ženy, které jsou neplodné kvůli Turnerově syndromu, mohou k otěhotnění použít vajíčka od dárců. Váš gynekolog vás může poslat ke specialistovi na plodnost, který vám poskytne další informace o dalších metodách.
Nalezení podpůrné skupiny pro ženy s tímto onemocněním nebo rozhovor s poradcem vám může poskytnout emocionální podporu a jakékoli další problémy, se kterými se můžete v důsledku svého stavu setkat.
