Vše, co byste měli vědět o vrozených vadách mozku

Jaké jsou příznaky vrozených mozkových vad?

Příznaky vrozených mozkových vad se liší. Každá vada má odlišný soubor příznaků a poruch.

Některé z těchto příznaků nemusí být patrné až po narození, kdy vaše dítě vykazuje opožděný vývoj nebo růst. Některé vrozené vady mozku se projevují až v dospělosti. Někteří nemají příznaky vůbec.

Děti narozené s vrozenými vadami mozku mohou mít také:

• kardiovaskulární poruchy
• gastrointestinální defekty
• rozštěp rtu a patra
• záchvaty
• bolest hlavy
• svalová slabost
• snížené vidění
• problémy s močovým měchýřem a střevy

Jaké jsou typy vrozených mozkových vad?

Několik typů vrozených vad mozku je způsobeno defekty neurální trubice.

V raném stádiu vývoje plodu se plochý pruh tkáně podél zadní části plodu sroluje a vytvoří neurální trubici. Tato trubice probíhá po většině délky embrya.

Zjistit více: Vrozené vady »

Nervová trubice se typicky uzavírá mezi třetím a čtvrtým týdnem po početí. Vyvíjí se do míchy s mozkem nahoře. Pokud se trubice nezavře správně, tkáň v trubici se nemůže správně vyvíjet. Poruchy neurální trubice, které se mohou v důsledku toho objevit, zahrnují:

Anencefalie: Hlavový konec neurální trubice se nedaří uzavřít a chybí hlavní část lebky a mozku. Chybějící část lebky znamená, že mozková tkáň je obnažena.

encefalokéla: Část mozku se vyboulí otvorem v lebce. Vyboulenina se často nachází podél středové linie zepředu dozadu na zadní straně lebky.

Arnold-Chiari nebo Chiari II: Část cerebellum, oblast mozku, která ovlivňuje motorické ovládání, je posunuta dolů do horní části páteře. To způsobí stlačení mozku nebo míchy.

Ve struktuře mozku se vyvíjejí další typy vrozených mozkových vad:

Hydrocefalus: Také nazývaná tekutina v mozku, jedná se o nadměrné nahromadění mozkomíšního moku (CSF) způsobené poruchou cirkulace CSF. Když je tekutin přebytek, může to způsobit příliš velký tlak na mozek.

Dandy-Walkerův syndrom: To zahrnuje absenci nebo vadný růst centrální části mozečku.

holoprosencefalie: Mozek se nedělí na dvě poloviny nebo hemisféry.

Megalencefalie: Tento stav způsobuje, že mozek člověka je abnormálně velký nebo těžký.

Mikrocefalie: K tomu dochází, když se mozek nevyvine do plné velikosti. Virus Zika může způsobit mikrocefalii.

Co způsobuje vrozené vady mozku?

Většinu vrozených mozkových vad nelze připsat konkrétní příčině. S rozvojem vrozených mozkových vad je spojena celá řada genetických a environmentálních faktorů. Tyto faktory mohou souviset s:

• genové defekty
• infekce
• užívání drog
• jiné trauma nenarozeného plodu

Některé defekty mozku jsou příznaky trizomie. K trizomii dochází, když je přítomen třetí chromozom, kde jsou typicky pouze dva chromozomy.

Dandy-Walkerův syndrom a defekty Chiari II jsou spojeny s trizomií chromozomu 9. Trizomie chromozomu 13 může způsobit holoprosencefalii a mikrocefalii. Příznaky trizomie chromozomů 13 a 18 mohou zahrnovat defekty neurální trubice.

Kdo je ohrožen vrozenými vadami mozku?

Některé rizikové faktory, jako je genetika, jsou nevyhnutelné. Pokud jste těhotná nebo plánujete otěhotnět, existuje několik věcí, které můžete udělat, abyste snížili riziko vrozených vad mozku u vašeho dítěte:

• Vyhněte se alkoholu, rekreačním drogám a kouření. Protože se mozek dítěte začíná vyvíjet během prvního měsíce po početí, je důležité se tomu vyhnout, pokud se snažíte otěhotnět.
• Užívání určitých léků na předpis, jako jsou antikonvulziva, warfarin (Coumadin) a kyselina retinová, může zvýšit riziko mozkových defektů. Poraďte se se svým lékařem o lécích, které užíváte, pokud se snažíte otěhotnět nebo jste těhotná.
• Vyvarujte se vystavení rentgenovému záření nebo radiační terapii. To zahrnuje rentgenové snímky v ordinaci vašeho zubaře. Vždy informujte všechny své lékaře, zda jste těhotná nebo můžete být těhotná.
• Výživové nedostatky mohou ovlivnit mozek vašeho dítěte, proto během těhotenství udržujte zdravou a vyváženou stravu. Lékaři také doporučují užívat prenatální vitamín před otěhotněním a po celé těhotenství.

Infekce, jako je zarděnka, herpes simplex a varicella zoster, mohou také zvýšit riziko vrozených mozkových vad vašeho dítěte. I když se nemůžete vždy vyhnout infekcím, existují věci, které můžete udělat pro snížení rizika infekce:

• Poraďte se se svým lékařem o vakcínách, které byste měli dostat. Mohou vám doporučit vakcíny, které můžete potřebovat před otěhotněním, a vakcíny, které byste měli mít, jakmile otěhotníte.
• Vyhněte se, pokud je to možné, v blízkosti lidí, kteří jsou nemocní. Mohou na vás přenést infekci.
• Vyhněte se cestování do oblastí se známými ohnisky. To zahrnuje oblasti s komáry, o kterých je známo, že přenášejí virus Zika.

Diabetes mellitus nebo fenylketonurie, vzácné genetické onemocnění, během těhotenství také zvyšuje riziko narození dítěte s vrozenými vadami mozku.

Jakýkoli typ traumatu nenarozeného dítěte, jako je pád na břicho během těhotenství, může také ovlivnit vývoj mozku.

Jak se diagnostikují vrozené mozkové vady?

Váš lékař může být schopen identifikovat vrozenou vadu mozku pomocí podrobného ultrazvuku. Pokud je zapotřebí další vyšetření, může být použito vyšetření MRI k zobrazení podrobností o mozku a páteři plodu.

Vrozenou mozkovou vadu může být možné identifikovat v rámci prenatálního screeningu. To lze provést pomocí odběru choriových klků (CVS), když jste mezi 10. až 12. týdnem těhotenství. CVS se používá k identifikaci různých genetických stavů. Ne všechny vrozené mozkové vady jsou genetické, takže CVS ne vždy identifikuje vrozenou mozkovou vadu. Poraďte se se svým lékařem, abyste se dozvěděli více o CVS.

V některých případech může být přesná diagnóza možná až po narození, kdy mohou být známky jako intelektuální postižení, opožděné chování nebo záchvaty nápadnější.

Jak se léčí vrozené vady mozku?

Léčba se liší v závislosti na typu a závažnosti stavu. Mnoho léčebných postupů se zaměří na léčbu příznaků. Například antikonvulzivní léky mohou pomoci snížit epizody záchvatů.

Některé stavy lze léčit chirurgicky. Dekompresní operace může vytvořit více prostoru pro mozek a mozkomíšní mok tam, kde je to potřeba. Chirurgie k nápravě vadných lebek může dát mozku prostor k normálnímu růstu. K odvádění mozkomíšního moku, který se hromadí s hydrocefalem, lze zavést bočníky.

Jaký je výhled na vrozené mozkové vady?

Účinky vrozené mozkové vady se velmi liší. K tomuto výhledu může přispět typ a závažnost stavu, přítomnost jiných fyzických nebo duševních poškození a faktory prostředí.

Mnoho vrozených mozkových vad způsobuje drobné neurologické postižení. Lidé s těmito typy vrozených mozkových vad mohou vyrůst a fungovat samostatně. Jiné vady jsou tak závažné, že jsou smrtelné před porodem nebo krátce po něm. Některé způsobují značné postižení. Jiní částečně zneschopňují lidi a omezují jejich duševní fungování na úroveň, která je pod normální schopností.

Existují způsoby, jak zabránit vrozeným mozkovým vadám?

Výzkum a sledování výskytu vrozených vad pomohly lékařským odborníkům identifikovat konkrétní způsoby, jak snížit vrozené vady mozku.

The Centra pro kontrolu a prevenci nemocí doporučuje ženám, které jsou těhotné nebo zvažují těhotenství, aby:

• Užívejte doplňky stravy obsahující 400 mikrogramů kyseliny listové denně. Začněte alespoň měsíc před otěhotněním. Užívání těchto doplňků snižuje riziko narození dítěte s defekty neurální trubice.
• Vyhněte se pití alkoholu kdykoli.
• Přestaňte kouřit před otěhotněním nebo co nejdříve v těhotenství.
• Udržujte hladinu cukru v krvi pod kontrolou před a během těhotenství, zvláště pokud máte cukrovku.
• Promluvte si se svým poskytovatelem zdravotní péče dříve, než začnete užívat jakékoli léky nebo rostlinné produkty během těhotenství. Mohou vám poradit, které léky a doplňky jsou v těhotenství bezpečné.