Zkoumání léčby X-vázané hypofosfatemie

Léčba hypofosfatémie

Výzkum ukázal, že genetické mutace genu PHEX způsobují nadbytek fibroblastového růstového faktoru-23 (FG-F23) a plýtvání fosfáty. Jinými slovy, pokud máte tuto mutaci, vaše tělo se zbaví fosfátu dříve, než bude mít možnost jej využít pro několik životně důležitých funkcí, včetně:

• svalové kontrakce
• nervové fungování
• tvorba a růst kostí a zubů

Snížení fosfátu v kostech vede k formě křivice s nedostatkem fosfátů. Podle Hormone Health Network některé z prvních příznaků XLH zahrnují nediagnostikované zlomeniny, citlivost hlavních kloubů a bolest kostí.

Co je cílem léčby?

Podle Informačního centra pro genetická a vzácná onemocnění se primární cíle léčby XLH liší podle vašeho věku.

Pro děti je primárním cílem poskytnout dostatek vápníku a fosfátu, aby mohly růst.

U dospělých je hlavním cílem léčby XLH zvládání bolesti.

Jak poznamenává Hormone Health Network, hlavním cílem léčby celkově je zvýšit množství fosfátů ve vašem těle tak, aby růst a funkčnost byly minimálně narušeny.

Jaké jsou možnosti léčby?

Léčba XLH obvykle zahrnuje zvládnutí stavu a prevenci jeho zhoršení. Ačkoli mohou být k dispozici nové možnosti léčby, některé současné možnosti zahrnují následující.

Fosfát a aktivní vitamín D

Podle přehledu léčby jsou možnosti léčby poměrně omezené. Konvenční léčba zahrnuje užívání fosfátových a aktivních doplňků vápníku. Podle tohoto přístupu byste měli užívat čtyři až šest dávek každý den.

Dávkování se liší v závislosti na věku a hmotnosti osoby. Výzkum ukázal, že nejlepším přístupem je mít nejnižší účinnou dávku fosfátu s vyššími dávkami aktivního vitaminu D.

Burosumab (Crysvita)

V roce 2018 schválil Food and Drug Administration (FDA) použití burosumabu k léčbě XLH. Burosumab je cílená terapie, která pomáhá vašemu tělu zadržovat fosfor.

Lék je podáván prostřednictvím injekcí podávaných členem vašeho zdravotnického týmu. Je to možnost léčby pro děti i dospělé s XLH.

Při užívání burosumabu bude Váš lékař muset pravidelně sledovat hladiny fosforu v séru. Když jsou hladiny nízké, další dávka může být zvýšena. Pokud jsou vysoké, lékař může snížit dávku.

Chirurgická operace

V některých případech může lékař doporučit operaci. Lékař může doporučit operaci k nápravě ohnutých nebo ohnutých nohou.

Péče o ústní dutinu

Pokud žijete s XLH, měli byste si udržovat zdraví ústní dutiny. To zahrnuje sebeobsluhu, jako je čištění zubů a používání zubní nitě, a pravidelné návštěvy zubaře.

Dobrá ústní hygiena a bdělost mohou pomoci předcházet problémům v ústech, jako jsou zubní abscesy a další problémy.

Jiné terapie

Vaše léčba může zahrnovat multidisciplinární přístup. Výzkum ukázal, že možná budete potřebovat terapie, které zahrnují:

• farmakologická léčba
• léčba ztráty sluchu
• ortopedické zákroky
• fyzikální terapie
• prevence primárních nebo sekundárních komplikací
• Péče o zuby
• genetické poradenství

V důsledku toho se váš léčebný tým možná bude muset skládat z členů, jako jsou:

• nefrologové
• ortopedičtí chirurgové
• neurochirurgové
• rehabilitační lékaři
• fyzioterapeuti
• zubaři
• psychologové
• lékaři primární péče
• neurologové
• endokrinologové
• ortodontisty
• oftalmologové
• sociální pracovníci

Vedlejší efekty

Léčba XLH vás může vystavit riziku některých nežádoucích účinků.

Podle Národní organizace pro vzácné poruchy mohou vedlejší účinky léčby fosfátovými solemi a vitaminem D zahrnovat:

• nadměrné hladiny vápníku v moči (hyperkalciurie)
• nadměrné hladiny vápníku v krvi (hyperkalcémie)
• ukládání vápníku v ledvinách (nefrokalcinóza)

Kvůli těmto obavám bude muset váš lékař pravidelně sledovat vaše hladiny fosfátů a podle toho upravovat hladiny léků.

Pokud vám lékař předepíše burosumab, můžete zaznamenat nežádoucí účinky, jako jsou:

• zácpa
• horečka
• průjem
• kašel
• reakce v místě vpichu
• vyrážka
• zvracení
• bolest v končetinách
• nevolnost
• bolest hlavy
• zubní absces
• zubní kaz
• vitamín D snížen

Řízení léčby

Pokud žijete a léčíte XLH, budete potřebovat pravidelné schůzky s lékaři a dalšími členy zdravotnického týmu. Během léčby budete potřebovat pravidelné krevní testy, abyste mohli sledovat účinnost léčby. Pravidelné kontroly mohou pomoci lékaři upravit dávkování léků.

Pokud máte pocit, že váš lékař neposlouchá vaše obavy, nejste sami. Výzkumníci zjistili, že lidé žijící s XLH mají často pocit, že alespoň jedna osoba v jejich léčebném týmu plně neposlouchá nebo nebere vážně jejich obavy z jejich symptomů.

Měli byste spolupracovat se svým léčebným týmem na vytvoření nejlepšího léčebného plánu pro vaše potřeby. To by mělo zahrnovat zvládání příznaků a jakýchkoli dalších problémů spojených s XLH, jako je řešení problémů duševního zdraví.

I když neexistuje žádný lék na XLH, včasná a pravidelná léčba může pomoci zabránit progresi onemocnění, snížit příznaky a zlepšit celkovou kvalitu života.

Léčba často spočívá v častém užívání doplňků fosfátu a vitaminu D po celý den. Nejnovější léčba burosumab poskytuje cílenou léčbu pro dospělé i děti.

Jiné terapie, jako je zubní péče, chirurgie a terapie, mohou být prováděny podle potřeby, aby pomohly zlepšit příznaky a kvalitu života.