co je athelia?
co je athelia?
Athelia je stav, kdy se člověk narodí bez jedné nebo obou bradavek. I když athelia
Pokračujte ve čtení, abyste se dozvěděli více o tom, jak se tento stav projevuje, co jej způsobuje a další.
Jak tento stav vypadá?
Athelia se projevuje odlišně v závislosti na stavu, který ji způsobil. Lidem s athelií obvykle chybí bradavka i dvorec – barevný kruh kolem bradavky. Na jedné nebo obou stranách těla může bradavka chybět.
Lidé s Polandovým syndromem se mohou narodit bez celého prsu, bradavky a dvorce na jedné straně. Absence jednoho nebo obou prsů se nazývá amastia.
Co tento stav způsobuje?
Athelia je způsobena stavy, jako je Polandův syndrom a ektodermální dysplazie.
Polsko syndrom
Polsko syndrom postihuje asi
Vědci přesně nevědí, co tento syndrom způsobuje. Domnívají se, že to může být způsobeno problémem s průtokem krve v děloze během šestého týdne vývoje dítěte.
Polandův syndrom může postihnout tepny, které přivádějí krev do hrudníku rostoucího dítěte. Má se za to, že nedostatek krve brání normálnímu vývoji hrudníku.
Děti, které se narodí s tímto onemocněním, mají chybějící nebo nedostatečně vyvinuté svaly na jedné straně těla. Obvykle jim chybí část hrudního svalu, nazývaná velký prsní sval.
Mezi další příznaky syndromu Polska patří:
- chybějící nebo nedostatečně vyvinutá žebra na jedné straně těla
- chybějící nebo nedostatečně vyvinuté prso a bradavka na jedné straně těla
- prsty na jedné ruce
- krátké kosti v předloktí
- řídké ochlupení v podpaží
Ektodermální dysplazie
Ektodermální dysplazie jsou skupinou více než 180 různých genetických syndromů. Tyto syndromy ovlivňují vývoj kůže, zubů, vlasů, nehtů, potních žláz a dalších částí těla.
Stávají se, když se ektodermální vrstva v embryu – která dává vzniknout kůži, zubům, vlasům a dalším orgánům – nevyvíjí správně.
Lidé s ektodermální dysplazií mohou zaznamenat příznaky jako:
- tenké vlasy
- chybějící nebo deformované zuby
- neschopnost potit se (hypohidróza)
- ztráta zraku nebo sluchu
- chybějící nebo nedostatečně vyvinuté prsty na rukou nebo nohou
- rozštěp rtu nebo patra
- neobvyklá barva pleti
- tenké, lámavé, popraskané nebo jinak oslabené nehty
- nedostatečný vývoj prsou
- potíže s dýcháním
Genetické mutace způsobují ektodermální dysplazii. Tyto geny mohou přecházet z rodičů na děti nebo mohou mutovat (změnit se), když je dítě počato.
Jiné příčiny
Mezi další příčiny athelie patří:
- Progerický syndrom. Tento stav způsobuje, že lidé velmi rychle stárnou.
- Syndrom Yunise Varona. Tento vzácný, zděděný stav postihuje obličej, hrudník a další části těla.
- Syndrom skalp-ucho-bradavka. Tento stav způsobuje, že se na pokožce hlavy tvoří bezsrstá skvrna, nedostatečně vyvinuté uši a chybějící bradavky nebo prsa na obou stranách.
- Al-Awadi-Rass-Rothschildův syndrom. Tento vzácný, zděděný genetický stav se vyskytuje, když jsou kosti špatně formovány.
Kdo je tímto stavem ohrožen?
U dítěte je pravděpodobnější, že se narodí s athelií, pokud má jeden rodič onemocnění, které to způsobuje. Polsko syndrom je
Zvyšuje tento stav vaše riziko pro ostatní?
Athelia není to samé jako amastia, ke které dochází, když chybí celé prso. Je však možné, že se tyto dvě podmínky vyskytnou společně.
Ve vzácných případech mohou mít dívky s Polandovým syndromem amastii: chybí celý prs a bradavka na postižené straně těla.
Jsou možné další komplikace?
Nedostatek bradavek sám o sobě nezpůsobuje komplikace. Ale některé stavy, které způsobují atelii, mohou vést ke zdravotním problémům. Například těžký syndrom Polska může postihnout plíce, ledviny a další orgány.
Pokud vám chybí bradavka, nebudete moci dítě na této straně kojit.
Je nutná léčba nebo management?
Athelii nemusíte léčit, pokud vám vzhled chybějící bradavky nevadí.
Pokud vám chybí celý prs, můžete podstoupit rekonstrukční operaci pomocí tkáně z břicha, hýždí nebo zad. Bradavka a dvorec pak mohou být vytvořeny během jiného postupu.
Chcete-li bradavku vyrobit, váš chirurg vytvaruje chlopeň tkáně do správného tvaru.
Pokud chcete, můžete si nechat vytetovat na kůži tvar dvorce. Novější 3D tetovací postupy využívají oscilující jehly potažené pigmentem k vytvoření realističtější, trojrozměrně vypadající bradavky.
jaký je výhled?
Individuální výhled závisí na tom, který stav způsobil athelii. Syndrom mírného Polska nemusí způsobovat žádné zdravotní problémy – nebo být dokonce znatelný. Závažnější případy mohou ovlivnit orgány, jako jsou plíce nebo ledviny, což může způsobit komplikace.
Pokud se vy nebo vaše dítě narodilo s athelií, váš lékař je vaším nejlepším zdrojem informací o vašem celkovém zdravotním stavu a možných komplikacích.
Jak se vyrovnat
Athelia a podmínky, které ji způsobují, mohou mít dopad na vaše sebevědomí. Pokud se snažíte vyrovnat se změnami ve svém těle, může být užitečné promluvit si s psychologem, terapeutem nebo jiným odborníkem na duševní zdraví.
Můžete se také připojit k podpůrné skupině pro lidi, kteří sdílejí tento stav. Zeptejte se svého lékaře, zda může doporučit podpůrnou skupinu online nebo ve vaší oblasti.
