Rakovina je stav, kdy některé z tělesných buněk rostou a dělí se způsobem, který může být obtížně zvládnutelný.
Typicky je růst a dělení buněk přísně řízeno a existuje mnoho genů, které tyto procesy regulují.
Když v buňkách nastanou určité genetické změny, způsob, jakým rostou a dělí se, se může stát atypickým a vyvinout se v rakovinu. Na genetických změnách, které mohou vést ke vzniku rakoviny, se podílí několik faktorů.
Zatímco faktory životního prostředí a životního stylu mohou vést k některým z těchto změn, důležitou roli hraje také genetika jedince. Je možné zdědit některé genové změny, které zvyšují vaše riziko vzniku určitých typů rakoviny.
K dispozici je genetické testování, které pomáhá odhalit některé genetické změny, které mohou zvýšit riziko vzniku rakoviny. Pokračujte ve čtení, abyste se dozvěděli více o tomto testování, jeho potenciálních výhodách a o tom, kdo je dobrým kandidátem.
Co je genetické testování na rakovinu?
Genetické testování je nástroj, který lze použít k poznání dědičných rizik rakoviny. Některé příklady rakoviny, kde se zdá, že specifické geny hrají roli v riziku rakoviny, zahrnují:
- rakovina prsu
- kolorektální rakovina
- rakovina prostaty
- rakovina vaječníků
- rakovina slinivky
Mezi další rakoviny, u kterých se zdá, že specifické geny hrají roli v riziku rakoviny, patří některé vaše rakoviny:
- kůže
- Štítná žláza
- ledviny
Genetické testování hledá variace v genech, které jsou spojeny se zvýšeným rizikem rakoviny. National Cancer Institute odhaduje, že k tomu přispívají zděděné genové varianty
Existuje mnoho možností pro genetické testování. Váš zdravotnický pracovník může například doporučit test k hledání variant v jednom genu. Existují také panelové testy, které dokážou detekovat varianty v několika genech.
Co očekávat během genetického testování na rakovinu
Existuje několik složek, které jsou spojeny s genetickým testováním na rakovinu. Podívejme se níže na každý z nich:
Odhad rizika
Zdravotnický pracovník, jako je lékař nebo genetický poradce, se podívá na vaši osobní i rodinnou anamnézu, aby určil, zda jste vhodným kandidátem na genetické testování.
Genetické poradenství
Genetický poradce vám poskytne další informace, které vám pomohou rozhodnout, zda se chcete nechat testovat. To může zahrnovat informace o:
- jak se rakovina může dědit v rodinách
- jak mohou specifické genové variace zvýšit vaše riziko vzniku rakoviny
- způsob, jakým funguje genetické testování
- limity genetického testování
- výhody a nevýhody spojené s genetickým testováním
- potenciální lékařské důsledky výsledků testů
- jak mohou vaše výsledky ovlivnit vaše duševní zdraví nebo vztahy se členy vaší rodiny
Genetičtí poradci jsou po testování také důležití. Mohou vám pomoci interpretovat vaše výsledky a diskutovat o tom, co dělat dál.
Informovaný souhlas
Pokud se rozhodnete nechat se otestovat, budete požádáni, abyste podepsali dokument informovaného souhlasu. Tento dokument potvrzuje, že jste byli informováni o věcech jako:
- účel testu a proč jste testováni
- přesnost testu i jeho omezení
- různé výhody a nevýhody testování
- potenciální důsledky výsledků
- jakékoli potenciální alternativy k testování
- vaše práva na ochranu soukromí
- vaše právo odmítnout testování
Sběr a analýza vzorků
Testovací postup obvykle zahrnuje odběr vzorku krve z žíly na paži. Může to však být také vzorek:
- krev
- sliny
- lícní buňky
Vzorek je poté analyzován laboratoří, která se specializuje na genetické testování. Je možné, že může trvat několik týdnů, než budou výsledky připraveny.
Příjem výsledků
Když jsou výsledky k dispozici, jsou obvykle zaslány vašemu genetickému poradci, který vás pak bude kontaktovat, abyste je prodiskutovali a vytvořili plán dalších kroků.
Různé výsledky, které můžete získat, jsou:
-
Pozitivní. Je detekována genová varianta, která zvyšuje riziko rakoviny. Váš genetický poradce bude mluvit o vaší úrovni rizika a také o možných krocích, z nichž některé mohou zahrnovat:
- podstoupit screening na rakovinu častěji nebo v dřívějším věku
- provádění změn životního stylu, které mohou pomoci snížit riziko rakoviny
- odstranění potenciální rizikové tkáně, jako je mastektomie, pokud máte vysoké riziko vzniku rakoviny prsu
- užívání léků, které snižují riziko rakoviny (chemoprevence)
- Záporný. Test neodhalil konkrétní variantu, která zvyšuje riziko rakoviny. Je však důležité si uvědomit, že negativní výsledek testu neznamená, že se u vás v průběhu života nikdy nevyvine rakovina.
- Neznámý význam. V tomto případě je detekována genetická varianta, ale její význam z hlediska rizika rakoviny není v současné době znám.
Jaké jsou výhody genetického testování na rakovinu?
Genetické testování na rakovinu může mít několik potenciálních výhod. Mohou zahrnovat:
- Klid v duši. Pokud se ve vaší rodině vyskytuje určitý typ rakoviny, negativní výsledek testu vám může dát klid na to, že jste určité varianty nezdědili.
- Preventivní opatření. Zjištění, že máte variantu, která zvyšuje vaše riziko rakoviny, vám může pomoci včas podniknout preventivní kroky a dávat si pozor na potenciální příznaky rakoviny, pokud se rozvinou.
- Rodinné testování. Je možné, že nejbližší rodinní příslušníci se z vašich výsledků dozvědí o svém riziku rakoviny. Může je také povzbudit, aby se nechali testovat.
Kdo by měl mít genetické vyšetření?
Zdravotnický pracovník může doporučit genetické testování na rakovinu, když:
- máte rodinnou nebo osobní anamnézu specifické rakoviny
- testování může účinně určit přítomnost genových variant, které zvyšují riziko vzniku této rakoviny
- výsledky testu mohou být použity jako vodítko pro preventivní opatření nebo budoucí léčbu
Nyní se podívejme na některé příklady situací, kdy můžete zvážit genetické testování na rakovinu.
Rodinná historie
Někdo se silnou rodinnou anamnézou vývoje určitých typů rakoviny se může rozhodnout nechat se otestovat, aby zjistil úroveň rizika. To je obvykle případ, pokud:
- více než jeden přímý rodinný příslušník (rodiče, sourozenci nebo děti) onemocněl rakovinou
- více lidí na jedné straně rodiny bylo diagnostikováno se stejným typem rakoviny
- rakoviny se vyskytují v rodině a již byly spojeny se specifickou genovou variací
- lidem v rodině bylo diagnostikováno více typů rakoviny nebo jim byla diagnostikována mladší 50 let
Například někdo, kdo má matku i sestru, u kterých byla diagnostikována rakovina prsu, se může rozhodnout, že bude testován na odchylky BRCA1 a BRCA2 geny.
Pokud má test pozitivní výsledek, může tato osoba poté začít podnikat preventivní kroky. Mohou zahrnovat věci jako:
- častější screening rakoviny
- změny životního stylu specifické pro jejich zdravotní potřeby
- preventivní operace
Osobní historie
Osoba, která již byla diagnostikována s rakovinou, může chtít zjistit, zda je přítomen dědičný faktor. To platí zejména v případě, že se u nich v rodinné anamnéze vyskytly určité typy rakoviny nebo pokud jim byla diagnostikována mladší než 50 let.
Členové rodiny
Vědomí, že příbuzný má specifickou genetickou variaci, která zvyšuje riziko rakoviny, může být prospěšné i pro členy rodiny. Může je to přimět, aby si sami podstoupili genetické testování.
Je genetické testování přesné?
Genetické testování není dokonalé. Pokud dostanete pozitivní výsledek testu na konkrétní variantu genu, neznamená to, že se u vás rozvine rakovina. Znamená to pouze, že se zvyšuje vaše riziko vzniku rakoviny.
Navíc si pamatujte, že všechny druhy rakoviny jsou různé. Z tohoto důvodu jsou různé typy variací spojeny s různými úrovněmi rizika. Váš genetický poradce to s vámi probere, až získáte výsledky.
Kolik stojí genetické testování?
Podle
Co přesně je hrazeno, bude záviset na vašem konkrétním plánu zdravotního pojištění. Mnoho plánů nabídne určité pokrytí, pokud je genetické testování považováno za lékařsky nezbytné.
Pokud zvažujete genetické testování na rakovinu, obraťte se před testováním na svého poskytovatele pojištění. Mohou vám pomoci informovat vás o tom, co je a co není zahrnuto.
A co domácí testy?
V poslední době se domácí genetické testování zvyšuje na popularitě. Tyto testy obvykle zahrnují použití tamponu k odběru vzorku z úst. Poté zašlete tento vzorek zpět a výsledky obdržíte:
- pošta
- telefon
- zabezpečené webové stránky
Možná vás zajímá, zda jsou domácí genetické testy dobré pro stanovení vašeho rizika rakoviny.
Celkově je nejlepší promluvit si se zdravotnickým pracovníkem, pokud máte zájem o genetické testování k posouzení rizika rakoviny. Některé důvody pro to zahrnují:
- Získání genetického testování prostřednictvím vašeho zdravotníka vám umožní přístup k poradenství, které vám může pomoci porozumět vašim výsledkům a vytvořit plán do budoucna.
- Domácí testy často odhalí běžné genetické varianty, které mohou být spojeny s velmi malým rizikem rakoviny. To může potenciálně způsobit alarm, když obdržíte výsledky.
- Domácí test může zkoumat pouze určitý počet variant, což znamená, že některé další může vynechat. To znamená, že negativní výsledek může být zavádějící.
- Soukromí vašich výsledků nemusí být zajištěno. Pokud používáte domácí test, nezapomeňte si nejprve pečlivě prostudovat zásady společnosti týkající se zveřejňování informací.
Genetické testování může pomoci určit, zda máte určité genetické variace, které vás vystavují zvýšenému riziku vzniku rakoviny. Často se to dělá, když máte rodinnou nebo osobní anamnézu určitých typů rakoviny.
Genetické testování má mnoho výhod. Například negativní výsledek testu může nabídnout jistý klid. Nebo vám pozitivní výsledek může pomoci začít podnikat kroky, které mohou zabránit vzniku rakoviny.
Genetické testování má svá omezení. Pozitivní výsledek testu s jistotou neznamená, že se u vás rozvine rakovina. Negativní výsledek testu přitom neznamená, že se u vás v průběhu života rakovina nikdy nerozvine.
Zdravotnický pracovník nebo genetický poradce s vámi bude spolupracovat, aby vám pomohl rozhodnout, zda je pro vás genetické testování vhodné. Pokud se rozhodnete nechat se otestovat, mohou vás také provést, co znamenají výsledky, a prodiskutovat další kroky.
