Systematická mastocytóza je porucha, při které se imunitní buňky známé jako žírné buňky hromadí v různých vnitřních orgánech v těle.
Žírné buňky jsou normálně produkovány v kostní dřeni a nacházejí se na povrchu těla v těsném kontaktu s vnějším světem, jako je kůže nebo střeva.
Pokud máte alergie a jste vystaveni alergenu, váš imunitní systém cítí cizího vetřelce. To spouští žírné buňky, aby uvolnily zánětlivou látku zvanou histamin, což způsobuje alergickou reakci.
Když se tyto buňky hromadí v částech těla, kde by neměly, je to známé jako mastocytóza. Existují dva typy mastocytózy:
- Kožní. Žírné buňky se hromadí pouze v kůži.
-
Systémový. Žírné buňky se hromadí ve vnitřních orgánech, jako jsou:
- kostní dřeně
- tenké střevo
- játra
- slezina
Mastocytóza je vzácná a postihuje asi 1 z každých 10 000 až 20 000 lidí. Ačkoli mastocytózu mohou mít děti i dospělí, systémová mastocytóza je nejčastější u dospělých.
Indolentní systémová mastocytóza je nejběžnější formou systémové mastocytózy, která začíná relativně mírně a pomalu se postupem času zhoršuje.
Systémová mastocytóza je typicky způsobena mutacemi v KIT gen, který kóduje protein, který pomáhá řídit růst a dělení buněk. Když je tento gen zmutován, může způsobit nekontrolovanou produkci žírných buněk, které se pak hromadí v částech těla, kde nejsou potřeba.
Vyrážka
Jedním z prvních příznaků systémové mastocytózy může být přítomnost svědivé vyrážky, ke které dochází, když se mastocyty hromadí v kůži. Tato vyrážka se může projevit skvrnitým způsobem, který vypadá jako pihy.
Při podráždění kůže se tato vyrážka může vyvinout v kopřivku. To je často způsobeno třením nebo škrábáním vyrážky, ale některé potraviny a léky mohou vyvolat tvorbu kopřivky také.
Pokud máte systémovou mastocytózu, je důležité sledovat vaše spouštěče a prodiskutovat se svým lékařem, zda byste se měli vyhýbat určitým potravinám nebo lékům.
Příznaky
Protože systémová mastocytóza postihuje tolik různých orgánů v těle, lidé mohou pociťovat příznaky jinde než na kůži.
Podle National Institutes of Health jsou nejčastější příznaky systémové mastocytózy:
- bolest hlavy
- bolest břicha nebo žaludku
- nevolnost nebo zvracení
Častá je také střevní malabsorpce, což znamená, že tělo má problémy se vstřebáváním tekutin a živin z potravy. Mezi další běžné příznaky patří:
- průjem
- bolest svalů nebo kostí
- anémie
- zhoršené vnímání teploty
Když se žírné buňky hromadí, můžete také zaznamenat příznaky podobné alergické reakci, včetně zrudnutí kůže, nízkého krevního tlaku a dušnosti. V závažných případech to může způsobit mdloby a dokonce anafylaxi (závažná alergická reakce).
Léčba
Neexistuje žádný lék na systémovou mastocytózu, takže léčba zahrnuje hlavně zmírnění účinků nadměrného růstu žírných buněk a vyhýbání se dietním a environmentálním spouštěčům.
Protože žírné buňky jsou producenty histaminu, antihistaminika jsou obvykle součástí léčebného plánu. Ty mohou pomoci předejít mnoha kožním a gastrointestinálním příznakům. Stabilizátory žírných buněk, jako je kromolyn sodný, mohou také zabránit produkci histaminu.
Cílem většiny ostatních možností léčby je zvládnutí účinků systémové mastocytózy. Léčba může zahrnovat:
- inhibitory protonové pumpy pro gastrointestinální příznaky
- perorální steroidy ke zlepšení příjmu živin
- steroidní krém ke zmírnění zánětu kůže
- epinefrin pro těžké alergické reakce
Systémová mastocytóza v pokročilém stadiu
Přestože agresivní formy systematické mastocytózy jsou vzácné, mohou být velmi závažné. Při agresivní systémové mastocytóze se žírné buňky postupně hromadí v orgánech, což může narušit funkci a nakonec vést k selhání orgánu.
V ještě vzácnějších případech může systémová mastocytóza způsobit leukémii žírných buněk, agresivní rakovinu charakterizovanou akumulací žírných buněk v krvi nebo kostní dřeni.
V roce 2017 schválil Food and Drug Administration lék zvaný midostaurin (Rydapt) pro léčbu agresivních forem systémové mastocytózy, včetně leukémie ze žírných buněk. V klinické studii fáze 2 zaznamenalo 60 procent lidí s pokročilou systémovou mastocytózou, kteří byli léčeni midostaurinem, alespoň určité zlepšení symptomů.
Diagnóza
Vyrážka může být prvním příznakem, který vede zdravotnického pracovníka k podezření na systémovou mastocytózu, zejména pokud je spojena s jinými charakteristickými příznaky a symptomy stavu.
Aby se potvrdilo, zda jsou tyto příznaky způsobeny systémovou mastocytózou, lékař nařídí další testování, které může zahrnovat:
- biopsie kostní dřeně
- krevní testy a analýza moči, aby se zkontrolovaly markery žírných buněk
- zobrazování, aby se určilo, které orgány mohou být postiženy
- genetické testování
Pokud jsou postiženy jiné orgány, mohou být nařízeny další biopsie.
Výhled
Pro lidi s indolentní systémovou mastocytózou je výhled obecně dobrý. Studie, která sledovala 145 lidí s tímto onemocněním, zjistila, že progrese byla obvykle pomalá a očekávaná délka života se nezměnila.
Agresivnější formy onemocnění, kdy je postiženo více orgánových systémů, jsou obecně spojeny s horším výhledem. Lidé s nejagresivnějšími formami mastocytózy však často přežívají měsíce nebo několik let po diagnóze.
Ve studii s midostaurinem přežili lidé s leukémií ze žírných buněk medián léčby 9,4 měsíce.
Genetická složka
I když je systémová mastocytóza způsobena genetickou mutací, obecně se nejedná o dědičné onemocnění.
Mutace, které tento stav způsobují, jsou obvykle nové a vyskytují se po početí. V důsledku toho se vyskytují pouze v určitých buňkách těla. Pokud se tyto mutace nevyskytnou v zárodečných buňkách (vajíčkách nebo spermiích), což je velmi vzácné, nepřenášejí se na další generace.
Jak najít odborníka
Protože systémová mastocytóza je tak vzácná, je důležité spolupracovat s odborníkem, který je s tímto stavem obeznámen.
Váš zdravotní tým vás může propojit s odborníky ve vaší oblasti. To může zahrnovat tým alergologů, imunologů nebo hematologa.
Americká akademie pro alergii, astma a imunologii také poskytuje online databázi k vyhledání alergiků a imunologů ve vašem okolí.
Systémová mastocytóza je způsobena hromaděním žírných buněk v různých orgánech v celém těle, což může způsobit kromě jiných příznaků kožní onemocnění, gastrointestinální příznaky a alergické reakce.
Pro většinu lidí je výhled velmi dobrý a příznaky lze zvládnout kombinací antihistaminik a dalších léků.
Pokud si myslíte, že byste mohli mít systémovou mastocytózu, promluvte si se zdravotnickým pracovníkem, abyste zjistili, zda by vaše příznaky měl vyhodnotit odborník.
