Přehled
Co je odběr choriových klků?
Odběr choriových klků (CVS) je typ prenatálního testování. Můžete se rozhodnout podstoupit toto genetické testování během těhotenství, abyste zkontrolovali své nenarozené dítě (plod) na zdravotní stavy, jako je Downův syndrom. Potvrzuje to i sex.
Testování CVS odebírá malý vzorek buněk z placenty, orgánu, který se tvoří během těhotenství, aby dodal výživu vašemu dítěti.
Buňky, které váš poskytovatel zdravotní péče odstraní, se nazývají choriové klky. Jsou tvořeny z oplodněného vajíčka, takže obvykle mají stejné geny jako vaše dítě.
Jaký je rozdíl mezi testováním CVS a amniocentézou?
Testování CVS i amniocentéza jsou typy prenatálního diagnostického testování. Ale poskytovatelé je provádějí v různých bodech během těhotenství. Testování CVS se provádí dříve v těhotenství než amniocentéza. Typicky se CVS provádí v 10 až 13 týdnech, zatímco amniocentéza se provádí po 15 týdnech těhotenství. Navíc je určitý rozdíl v tom, na co testují. Například amniocentéza může testovat defekty neurální trubice, struktury, která se mění v mozek a míchu vašeho dítěte. Příklady těchto vad zahrnují spina bifida. CVS nemůže detekovat tyto podmínky.
Váš poskytovatel zdravotní péče s vámi může mluvit o vašem riziku a doporučit jeden z těchto testů, oba nebo žádný.
Kdy se provádí testování CVS?
Testování CVS podstoupíte, když jste 10 až 13 týdnů těhotná.
Kdo potřebuje CVS testování?
Testování CVS není standardní součástí prenatální péče. Váš poskytovatel zdravotní péče může nabídnout tuto možnost, pokud máte určité rizikové faktory, abnormality zjištěné na časných ultrazvukech nebo abnormální genetický (vs krevní) screening. Test může odhalit genetické stavy během raného těhotenství. Můžete se ale také rozhodnout test přeskočit. Je to na tobě.
Poskytovatelé obvykle nabízejí testování CVS, pokud:
- Už máte dítě se známým genetickým onemocněním.
- Je vám v den porodu 35 nebo více let, protože riziko, že se vám narodí dítě s genetickým problémem, se zvyšuje s věkem matky.
- Měl předchozí screening nebo test, který ukázal vyšší riziko, že bude mít dítě s genetickým onemocněním. Například neinvazivní prenatální testování (NIPT), které se často provádí v 10. až 13. týdnu, hledá DNA dítěte v krvi matky.
- Máte rodinnou anamnézu genetického onemocnění nebo váš partner.
Jaká onemocnění nebo poruchy identifikuje odběr choriových klků?
CVS může pomoci identifikovat určitá genetická onemocnění, včetně problémů s chromozomy. Tyto buněčné struktury drží DNA dítěte. CVS dokáže detekovat, zda existují nadbytečné nebo chybějící chromozomy nebo zda některé mají významné změny ve svých strukturách. Tyto typy chromozomálních změn mohou vést k vrozeným vadám a dalším problémům.
Podmínky CVS testy zahrnují:
-
Downův syndrom nebo trizomie 21.
-
Cystická fibróza.
-
Srpkovitá anémie.
-
Tay-Sachsova nemoc.
- Trizomie 18 nebo Edwardův syndrom.
Odhalí testování CVS všechny vrozené vady?
CVS nezjistí určité vrozené vady. Nedokáže například odhalit srdeční problémy, rozštěp rtu nebo patra nebo rozštěp páteře. Ultrazvuk, když jste kolem 18. až 20. týdne těhotenství, kontroluje většinu vrozených vad.
Pokud máte CVS, zvažte provedení krevního testu na alfa-fetoprotein (AFP) později v těhotenství. AFP vyšetřuje defekty neurální trubice, které CVS nedetekuje.
Jaké jsou výhody odběru choriových klků?
Testování CVS má několik výhod:
- Přesné výsledky: Při důležitých rozhodnutích o zdravotní péči se můžete spolehnout na výsledky testů CVS.
- kritické informace: Můžete čelit vyššímu riziku, že budete mít dítě s genetickou poruchou nebo jiným problémem. Pokud ano, možná budete chtít vy a váš partner co nejdříve vědět, co se s vaším miminkem děje. Tyto informace vám mohou pomoci činit ta nejlepší zdravotní rozhodnutí. Můžete se například připravit na speciální ošetření, které může vaše miminko potřebovat hned po narození. Nebo se můžete rozhodnout nepokračovat v těhotenství.
- Dřívější poznatky: CVS provádíte dříve v těhotenství než amniocentézu. To vám pomůže při výběru na začátku těhotenství. Například postup ukončení je tím bezpečnější, čím dříve to uděláte.
Podrobnosti testu
Co se stane před testováním CVS?
Před testem absolvujete genetické poradenství buď s certifikovaným genetickým poradcem, nebo specialistou na mateřsko-fetální medicínu. Genetický poradce s vámi probere rizika a přínosy zákroku. Máte také ultrazvuk k potvrzení gestačního věku (kolik týdnů jste těhotná). Chcete udělat CVS testování ve správném gestačním věku, kdy jste mezi 10. a 13. týdnem těhotenství.
Jak funguje testování CVS?
Odběr choriových klků není bolestivý, i když můžete pociťovat určité nepohodlí. Existují dva způsoby, jak poskytovatelé zdravotní péče provádějí test:
- Transcervikální (přes vagínu): Váš poskytovatel vloží zrcátko do vaší vagíny. Toto hladké zařízení má tvar kachního účtu a používá se také pro Pap testy. Umožňuje vašemu poskytovateli rozšířit vaginální stěny. Váš poskytovatel pak vloží tenkou plastovou hadičku do vašeho děložního čípku. Poskytovatel pod vedením ultrazvuku přesune hadičku do placenty a odebere malý vzorek klků.
- Transabdominální (přes břicho nebo břicho): Váš poskytovatel opět pod vedením ultrazvuku vloží tenkou jehlu skrz vaše břicho do placenty, aby odstranil buňky. Tento proces je jako amniocentéza. Pokud váš poskytovatel používá abdominální metodu, můžete získat lokální anestezii, abyste snížili jakékoli nepohodlí.
Budu potřebovat více než jeden test CVS?
V případě většiny dvojčat možná budete potřebovat samostatný postup pro každé miminko. Ve vzácných případech nemusí poskytovatel během procedury shromáždit dostatek buněk. Možná budete potřebovat druhou, abyste získali dostatek placentárních buněk.
Jak se budu cítit po testování CVS?
Po testu můžete cítit nějaké křeče. Mírné vaginální špinění je normální. Pokud váš poskytovatel použil jehlu, můžete také cítit bolest v místě, kde ji vložili. Následující den se obvykle můžete vrátit ke svým pravidelným aktivitám.
Jaká jsou rizika CVS testování?
Riziko potratu pro CVS a amniocentézu je přibližně stejné. Riziko potratu u CVS je asi 1 z 300-500.
Dalším rizikem je infekce. A ve vzácných případech může mít dítě deformaci končetin související s testováním CVS. Ale většina případů deformace končetiny se stala, když byla CVS provedena před 10. týdnem těhotenství.
Výsledky a sledování
Kdy dostanu výsledky z testování CVS?
Váš poskytovatel pošle vzorek choriových klků do laboratoře. Specialisté v laboratoři pěstují buňky v tekutině a testují je o několik dní později. Některé předběžné výsledky obvykle získáte během několika dnů. Testování některých vzácných stavů však trvá déle. Tyto výsledky získáte blíže k 10 dnům až dvěma týdnům po testu.
Váš genetický poradce vás kontaktuje s výsledky a prodiskutuje je s vámi. Pokud má dítě genetické onemocnění, můžete si promluvit se svým poradcem, partnerem a poskytovatelem o tom, jak byste chtěli postupovat.
Kdy mám zavolat svému poskytovateli zdravotní péče?
Pokud křeče, bolestivost nebo krvácení po testování CVS nezmizí nebo se zhorší, kontaktujte svého poskytovatele. Měli byste také kontaktovat svého poskytovatele, pokud máte:
- Únik plodové vody, což může mít pocit jako únik moči.
- Zimnice.
- Kontrakce.
-
Horečka.
další detaily
Je testování CVS přesné?
CVS testování je asi 99% přesné. Testování CVS však nezjistí, jak závažný stav je.
Bolí CVS mé dítě?
Procedura vašemu miminku neublíží.
Kdo by neměl podstoupit CVS?
Váš poskytovatel vám může doporučit, abyste toto testování vynechali, pokud:
- Měla jste během těhotenství vaginální krvácení.
- Máte infekci, jako je STI.
Na co bych se měl zeptat svého poskytovatele zdravotní péče ohledně testování CVS?
Pokud jste těhotná, zvažte dotazování svého poskytovatele:
- Mám udělat prenatální testování?
- Mám vysoké riziko, že budu mít dítě s chromozomálním nebo jiným genetickým problémem?
- Je pro mě lepší CVS nebo amniocentéza?
- Jaké je riziko potratu?
- Jaké problémy je třeba hledat po proceduře CVS?
Odběr choriových klků neboli CVS vyšetření se provádí během těhotenství, aby se zjistilo, zda vaše dítě nemá určité genetické problémy. Nemusíte absolvovat testování CVS. Pokud se tak rozhodnete, podstoupíte ji, když budete kolem 10. až 13. týdne těhotenství. Test je bezpečný, způsobuje minimální nepohodlí a je velmi přesný. Výsledky testování CVS vám mohou pomoci učinit důležitá rozhodnutí týkající se zdravotní péče pro vás a vaše dítě. Pokud máte vysoké riziko, že budete mít dítě s genetickým onemocněním, promluvte si se svým poskytovatelem zdravotní péče. Mohou vám pomoci rozhodnout, zda je pro vás testování CVS to pravé.
