Přehled
Co je Ehlers-Danlosův syndrom?
Ehlers-Danlosův syndrom je skupina stavů, které ovlivňují pojivové tkáně v těle. Tyto tkáně zahrnují chrupavku, kost, tuk a krev. Podporují orgány a další tkáně v celém těle.
Lékaři klasifikují Ehlers-Danlosův syndrom do 13 typů na základě jejich nejpozoruhodnějších rysů a částí těla, kde se příznaky objevují. Lidé s nejběžnějším typem mají příznaky včetně velmi uvolněných kloubů a křehké kůže, která se snadno trhá.
Ehlers-Danlosův syndrom může být genetický, což znamená, že se přenáší prostřednictvím rodinných příslušníků. Odhaduje se, že 1 z 5 000-20 000 lidí má nejběžnější typ Ehlers-Danlosova syndromu.
Příznaky a příčiny
Jaké jsou příznaky Ehlers-Danlosova syndromu?
Každý typ Ehlers-Danlosova syndromu má své vlastní příznaky. Nejčastějším typem onemocnění je Ehlers-Danlosova hypermobilita neboli hypermobilní EDS. Mezi jeho příznaky patří:
- Hypermobilní (příliš flexibilní) klouby
- Nestabilní klouby
- Měkká kůže, která je tenčí a natahuje se více než normálně
- Nadměrné modřiny
Co způsobuje Ehlers-Danlosův syndrom?
Defekt kolagenu (proteiny, které dodávají pružnost a pevnost pojivové tkáni) způsobuje Ehlers-Danlosův syndrom. Lidé s touto poruchou mají vadný gen, který vede ke slabému kolagenu nebo nedostatku normálního kolagenu v jejich tkáních. Tyto defekty mohou poškodit schopnost pojivové tkáně podporovat svaly, orgány a další tkáně.
Diagnostika a testy
Jak lékaři diagnostikují Ehlers-Danlosův syndrom?
Lékaři používají vaši rodinnou anamnézu a několik testů k diagnostice Ehlers-Danlosova syndromu. Vaše diagnóza může zahrnovat:
- Genetické testování: Nejběžnějším způsobem, jak zjistit stav, je hledat vadný gen.
- Biopsie: V některých případech lékař použije test nazývaný biopsie. Při tomto testu lékař odebere vzorek kůže a prozkoumá jej pod mikroskopem, aby hledal známky stavu, jako jsou specifické geny a genové mutace (abnormality).
- Fyzická zkouška: Během fyzického vyšetření mohou lékaři vidět, jak moc se kůže natahuje a jak daleko se mohou klouby pohybovat.
- Zobrazování: Testy, které poskytují snímky vnitřku těla, mohou lékařům pomoci identifikovat abnormality včetně problémů se srdeční funkcí a zakřivených kostí. Tyto testy zahrnují rentgenové záření a počítačovou tomografii (CT).
Management a léčba
Jaké jsou běžné způsoby léčby Ehlers-Danlosova syndromu?
Léčba Ehlers-Danlosova syndromu má za cíl předejít nebezpečným komplikacím. Může také pomoci chránit klouby, kůži a další tkáně před zraněním. Léčba jednotlivce závisí na mnoha faktorech, včetně typu poruchy a symptomů.
K ochraně pokožky lékaři doporučují používat opalovací krémy a jemná mýdla. Užívání extra vitamínu C může pomoci snížit tvorbu modřin. Fyzikální terapie (cvičení na posílení svalů podporujících klouby) může pomoci předejít zraněním kloubů. Rovnátka také pomáhají stabilizovat klouby.
Vzhledem k tomu, že krevní cévy jsou křehké, budou lékaři sledovat lidi s Ehlers-Danlosovým syndromem a mohou použít léky, které pomohou udržet krevní tlak nízký a stabilní.
Vymknuté klouby a další poranění kloubů jsou běžné u lidí s Ehlers-Danlosovým syndromem. Z tohoto důvodu lékaři doporučují vyhnout se:
- Namáhavé (těžké) zvedání
- Cvičení s velkým dopadem, kdy tělo buší do země
- Kontaktní sporty
Prevence
Lze Ehlers-Danlosovu syndromu předejít?
Protože je to genetické, nemůžete Ehlers-Danlosovu syndromu zabránit.
Výhled / Prognóza
Jaký je výhled pro lidi s Ehlers-Danlosovým syndromem?
Výhled pro lidi s Ehlers-Danlosovým syndromem závisí na typu onemocnění a příznacích jednotlivce. Většina forem stavu neovlivňuje očekávanou délku života.
Žít s
Jaké jsou běžné komplikace nebo vedlejší účinky Ehlers-Danlosova syndromu?
Komplikace některých typů Ehlers-Danlosova syndromu mohou být život ohrožující. Některé typy, včetně vaskulárního Ehlers-Danlosova syndromu, mohou způsobit prasknutí (trhání) krevních cév. Když k tomu dojde, může to vést k nebezpečnému vnitřnímu krvácení a mrtvici.
Lidé s těmito typy Ehlers-Danlosova syndromu mají také vyšší riziko ruptury orgánů. Nejčastěji se mohou roztrhnout střeva nebo děloha těhotné ženy.
Komplikace jiných druhů Ehlers-Danlosova syndromu závisí na typu. Tyto komplikace mohou zahrnovat:
- Problémy s chlopněmi, které tlačí krev přes srdce
- Silné zakřivení páteře
- Řídnutí rohovek v očích
- Ohnuté (zakřivené) končetiny
- Vady zubů a dásní
Jak mohou lidé nejlépe žít s Ehlers-Danlosovým syndromem?
Lékaři vám mohou pomoci zvládnout příznaky fyzikální terapií a v případě potřeby zvládáním bolesti. Sledování Ehlers-Danlosova syndromu prostřednictvím pravidelných návštěv lékaře je nejlepším způsobem, jak zajistit, aby tento stav nestál v cestě zdravému životu.
