Ashkenazi je název pro skupinu lidí židovského původu, kteří žili v západním Německu ve středověku. V pozdějších staletích se aškenázští Židé stěhovali jinam, včetně východní Evropy. Dnes žijí lidé s aškenázským židovským původem po celém světě.
Aškenázští Židé, kteří žili dávno v Německu, nesli genetické mutace, které v populaci zůstávají dodnes. Tyto mutace mohou vést k určitým genetickým stavům, pokud oba rodiče osoby nesou stejné markery.
Možná budete chtít zjistit, zda jste nositeli těchto mutací, pokud jste aškenázského židovského původu a přejete si mít děti. Můžete to udělat pomocí genetického panelu.
Panel určí, zda nesete určité mutace. Pokud tak učiníte, váš partner se možná bude chtít nechat otestovat. Pokud oba nesete určité geny, lékař nebo genetický poradce vám může poradit o všech stavech, které se mohou u vašich dětí vyskytnout.
Co hledá aškenázské židovské genetické testování?
Screening určí, zda jste nositeli genů, které mohou způsobit určité genetické stavy u vašich potomků. Budete vyšetřeni na několik genetických stavů.
National Gaucher Foundation uvádí, že Gaucherova choroba je nejčastějším genetickým onemocněním v této populaci, následuje:
- cystická fibróza
- Tay-Sachsova nemoc
- familiární dysautonomie
- spinální svalová atrofie
To jsou jen některé z podmínek, které může váš screening zahrnovat.
American College of Obstetricians and Gynecologists doporučuje screening Canavanovy choroby, cystické fibrózy, familiární dysautonomie a Tay-Sachsovy choroby, pokud máte aškenázské židovské dědictví.
Zde jsou některé ze stavů, které se mohou vyskytnout u dítěte, pokud jsou oba rodiče nositeli genetických mutací nalezených u aškenázské židovské populace:
Canavanská nemoc
Canavanova choroba je nevyléčitelné degenerativní neurologické onemocnění, které může ovlivnit kvalitu a délku života.
Cystická fibróza
Cystická fibróza je chronické onemocnění, které způsobuje, že hlen je hustý a lepkavý. Může poškodit plíce a další orgány.
Rodinná dysautonomie
Familiární dysautonomie je obvykle přítomna při narození a postihuje autonomní nervový systém. Může výrazně ovlivnit vaši životnost.
Tay-Sachsova nemoc
Tay-Sachsova choroba je nevyléčitelný, smrtelný stav, který zhoršuje nervové buňky v mozku a míše.
Gaucherova nemoc
Gaucherova choroba je léčitelný stav, ke kterému dochází, když gen GBA mutuje. Může způsobit různé zdravotní účinky v závislosti na typu vašeho onemocnění.
Mezi tyto podmínky patří:
- anémie
- onemocnění plic
- záchvaty
Spinální svalová atrofie
Spinální svalová atrofie způsobuje změny v nervových buňkách, které mohou ztížit ovládání svalů.
Bloomův syndrom
Tento chromozomální stav může ovlivnit výšku, citlivost na slunce a riziko:
- rakovina
- onemocnění dýchacích cest
- infekce
Familiární hyperinzulinismus
Tento stav způsobuje, že slinivka břišní nadměrně produkuje inzulín, což vede k nízké hladině cukru v krvi.
Fanconiho anémie
Fanconiho anémie může kromě jiných příznaků zvýšit riziko rakoviny, ovlivnit výšku a kůži a způsobit závažné změny kostní dřeně.
Porucha ukládání glykogenu
Tento stav poškozuje vnitřní orgány, protože v buňkách hromadí příliš mnoho glykogenu.
Joubertův syndrom
Tento stav může vést k atypickému vývoji v mozku, který kromě jiných příznaků způsobuje opoždění vývoje a abnormality dýchání.
Choroba z javorového sirupu
Choroba moči z javorového sirupu je metabolický stav, který může způsobit sladkou vůni moči a ovlivňuje schopnost kojenců prospívat. Vyžaduje léčbu, protože může být smrtelná.
Mukolipidóza typu IV
Tento stav ovlivňuje zrak a rozvoj psychomotorických aktivit. Jedná se o fyzické pohyby, které vyžadují duševní koordinaci, jako je házení míčem.
Niemann-Pickova choroba
Niemann-Pickova choroba mění způsob, jakým tělo metabolizuje lipidy a může ovlivnit orgány, jako jsou játra a mozek, stejně jako kostní dřeň.
Usherův syndrom
Tento stav může změnit zrak, sluch a rovnováhu.
Jak se test provádí?
Aškenázský židovský genetický panel můžete získat několika způsoby. Váš lékař může doporučit místního genetického poradce, aby provedl test, nebo se můžete rozhodnout provést test poštou. Screeningy prověří až 200 genetických onemocnění.
Pokud jste již těhotná, můžete požádat o prenatální genetické testování. Tento proces začíná krevním testem. Pokud dojde k atypickému výsledku, může lékař nařídit odběr choriových klků a amniocentézu jako další vyšetření.
Při domácích screeningech je nutné poslat vzorek slin do laboratoře k testování. Správci těchto domácích screeningů informují vašeho lékaře a mohou následovat genetické poradenství.
Jak se interpretují výsledky?
Váš panel může uvést, zda jste nositelem určitých genetických onemocnění, ale nezaručuje, že budete mít dítě s jedním z těchto onemocnění. Dítě může zdědit tyto stavy pouze v případě, že oba jejich rodiče jsou nositeli určitých genů.
I když jsou oba rodiče přenašeči, neznamená to, že se u dítěte vyvine genetická porucha. Naznačuje pouze zvýšené riziko, že dítě může mít některou z těchto genetických chorob.
Jak přesný je test?
Aškenázské židovské genetické panely jsou velmi přesné v detekci nosných genů. Screeningy jsou 98% přesné například u Tay Sachsovy a Canavanovy choroby a 97% u cystické fibrózy.
Kdo by měl dostat genetické testy aškenázských Židů?
Pokud jste aškenázského židovského původu, měli byste si nechat udělat genetické testy. Váš partner by ji měl dostat, pokud váš genetický panel naznačuje, že máte nosné geny pro jednu nebo více genetických chorob.
Další kroky, pokud nesete geny pro nemoc
Pokud vy i váš partner nesete geny pro jednu nebo více genetických chorob, měli byste vyhledat radu od svého lékaře nebo genetického poradce. Nastíní rizika pro potenciální nebo současné těhotenství a také vaše možnosti.
Některé možnosti zahrnují provedení genetického testu na oplodněném vajíčku před jeho implantací do dělohy nebo použití dárcovských spermií nebo vajíček v těhotenství.
Proč mají lidé aškenázského původu vyšší riziko genetických chorob?
Lidé s aškenázským židovským původem mohou mít šanci 1 ku 4 až 1 ku 5, že budou mít nosné geny pro alespoň jednu genetickou chorobu. Je to proto, že aškenázská židovská populace ve středověkém Německu měla určité genetické mutace, které se přenesly dodnes.
Odnést
Pokud jste aškenázského židovského původu, můžete nést určité genetické mutace. Pokud plánujete mít děti, možná budete chtít získat aškenázský židovský genetický panel k testování určitých genů, které mohou způsobit genetické stavy u vašich dětí.
Pokud nosíte jeden nebo více z nich, váš partner může také chtít získat genetický panel. Pokud oba nesete stejné mutace, může být váš potomek ohrožen určitými genetickými stavy. Lékař nebo genetický poradce může poskytnout reprodukční poradenství, pokud jste oba pozitivní na určité geny.
