Pochopení epileptické encefalopatie

Co je to epileptická encefalopatie?

The Mezinárodní liga proti epilepsii definuje stavy EE jako stavy, kdy samotná záchvatová aktivita přispívá k vážným kognitivním a behaviorálním poruchám, které jsou větší, než by se dalo očekávat od samotného základního stavu. Tyto poruchy se mohou časem zhoršovat.

U kojenců s EE mohou být záchvaty nepřetržité a záchvaty mohou poranit mozek a ovlivnit kognitivní a behaviorální funkce. Kojenci mohou mít vývojové zpoždění, regresi ve vývoji nebo zastavit pokrok.

Existuje několik typů EE, které mají jedinečné příčiny a příznaky:

• Ohtahara syndrom
• Westův syndrom (dětské křeče)
• Dravetův syndrom
• myoklonický stav u neprogresivních encefalopatií
• Lennox-Gastautův syndrom
• Landau-Kleffnerův syndrom
• časná myoklonická encefalopatie
• epilepsie s kontinuálními vrcholovými vlnami během pomalého spánku

Přečtěte si více o encefalopatii.

Jaké jsou příznaky epileptické encefalopatie?

Příznaky EE budou záviset na konkrétním stavu, který jedinec má. Všechny typy však zahrnují časté záchvaty a většina zahrnuje více než jeden typ záchvatu.

Nejběžnější typy záchvatů pozorované u EE jsou:

• Tonické záchvaty: Ty se často vyskytují během spánku a zahrnují ztuhnutí svalů na končetinách nebo trupu.
• Atonické záchvaty: Také nazývané akinetické záchvaty nebo kapkové záchvaty, atonické záchvaty zahrnují náhlou ztrátu svalové síly.
• Myoklonické záchvaty: Myoklonické záchvaty zahrnují krátké, trhavé pohyby a mohou postihnout jeden sval nebo skupinu svalů.

Jedinci, kteří mají EE, mohou také zažít jiné typy záchvatů, jako jsou:

• generalizované tonicko-klonické záchvaty
• záchvaty absence
• fokální záchvaty
• nepileptické záchvaty

U kojenců a dětí s EE může dojít k opožděnému vývoji nebo regresi – ztrátě dovedností, které dříve získaly.

Co způsobuje epileptickou encefalopatii?

Strukturální změny v mozku kojence jsou nejčastější příčinou EE. Změny mohou být vrozené (přítomné před porodem) nebo se mohou vyvinout po porodu v důsledku jiných faktorů, jako je nedostatek kyslíku v mozku před nebo během porodu.

EE má několik dalších možných příčin:

• Genetické mutace: Většina genetických příčin epilepsie jsou náhodné genové mutace, které se nevyskytují v rodinách.
• Dědičné genetické změny: EE může být způsobena zděděnými změnami v genech na chromozomu 2 nebo změnami v několika dalších jednotlivých genech.
• Metabolické poruchy: Metabolické poruchy způsobují, že tělo vytváří příliš mnoho nebo příliš málo bílkovin nebo enzymů. Mohou způsobit záchvaty a několik jich bylo spojeno s EE.
• Strukturální změny nebo atypický vývoj mozku: Mozek dítěte se může vyvíjet atypickým způsobem, který by mohl zvýšit riziko záchvatů.
• Poranění mozku: K poranění mozku může dojít během vývoje nebo porodu nebo po narození a může způsobit EE.

Jak se diagnostikuje epileptická encefalopatie?

Elektroencefalogram (EEG) je primární metodou diagnostiky EE. Tento test využívá malé elektrody, které jsou buď v čepici, kterou dítě nosí, nebo lehce přilepené či dočasně přilepené k hlavě dítěte. Zdravotníci obvykle provádějí tento test, když je dítě vzhůru, i když spí.

Zdravotníci mohou při diagnostice EE také použít následující testy:

• Zobrazování magnetickou rezonancí (MRI): Zdravotníci používají MRI k hledání strukturálních změn v mozku.
• Metabolický screening: Pro kontrolu dědičných metabolických onemocnění mohou být užitečné následující metabolické obrazovky:
  • arteriální krevní plyn
  • krevního amoniaku
  • krevní tandemová hmotnostní spektrometrie
  • laktátový rozbor
  • analýza organických kyselin v moči
• Genetické testování: Některé typy EE jsou spojený s zděděné genetické změny a spontánní genetické mutace. Genetické testování může identifikovat genetické změny a pomoci s diagnózou a plánováním léčby.

Jaký je výhled pro lidi, kteří mají epileptickou encefalopatii?

Hlavními rysy EE jsou těžké záchvaty a zhoršení neurologických funkcí. U některých typů EE se záchvaty úspěšně léčí se může zlepšit vývojový výhled dítěte.

Kojenci s EE budou pravděpodobně potřebovat celoživotní péči pro epilepsii, vývojové opoždění a kognitivní poruchy. U některých kojenců s EE je pravděpodobnější, že zemřou v důsledku záchvatů nebo jiných stavů.

Často kladené otázky

Je epileptická encefalopatie smrtelná?

Kojenci s některými typy EE jsou vystaveni většímu riziku předčasného úmrtí než kojenci, kteří EE nemají, ale to závisí na typu, který mají, a na jakýchkoli dalších základních stavech.

Je epileptická encefalopatie léčitelná?

Výzkum léčby EE probíhá, ale tento stav není obvykle léčitelný. V závislosti na typu může léčba pomoci snížit příznaky a zlepšit vývoj. Nicméně EE je spojený s ztráta neurologické funkce v průběhu času.

Je epileptická encefalopatie genetická?

Ano, může být. Některé formy EE byly propojeny ke zděděným genetickým změnám a náhodným genetickým mutacím.

EE je skupina stavů charakterizovaných těžkými záchvaty, které způsobují poranění mozku a kognitivní a behaviorální zpoždění. Léčba těchto záchvatů může pomoci zlepšit vývoj. Některé typy EE však nemusí dobře reagovat na antiepileptické léky.

EE se vyskytuje hlavně u kojenců a malých dětí, ale může se objevit i u dospělých. Jedinci s EE budou pravděpodobně potřebovat celoživotní péči a léčbu.