Xeroderma Pigmentosum (XP): Co potřebujete vědět

Příznaky xeroderma pigmentosum

Příznaky XP se obvykle začnou projevovat během kojeneckého věku nebo během prvních tří let života. Někteří lidé s touto nemocí začínají vykazovat příznaky v pozdním dětství nebo rané dospělosti.

Kůže

Miminka a batolata s tímto onemocněním obvykle začnou pihovat na místech vystavených slunci. Mezi tyto oblasti patří:

• tvář
• krk
• zbraně
• nohy

Mohou se také objevit bolestivé, puchýřnaté spáleniny od slunce. To se děje bez ohledu na to, kolik času trávíte na slunci. V některých případech se děti začnou spálit ihned po pobytu na slunci. Tyto spáleniny od slunce mohou způsobit zarudnutí a puchýře, které mohou trvat týdny.

Extrémní změny pigmentace jsou běžné. To může mít za následek mnohem tmavší skvrny na kůži (hyperpigmentace). Nebo může kůže ztratit svou přirozenou barvu a stát se světle růžovou nebo bílou (hypopigmentace).

V dětství se mohou začít objevovat i další příznaky. Tyto zahrnují:

• pavoučí žíly (teleangiektázie)
• jizvení
• oslabená, tenká kůže

Podívejte se: Co je špatného na mé pleti? 38 příčin odbarvených kožních skvrn »

Zrak a sluch

Lidé s XP často pociťují příznaky postihující oči. Tyto zahrnují:

• extrémní citlivost na světlo (fotofobie)
• oční víčka, která se abnormálně otáčejí dovnitř (entropium) nebo ven (ektropium)
• zákal oční čočky
• zánět rohovek, výstelky očních víček a bílé části oka (skléry)
• nadměrná tvorba slz
• slepota způsobená lézemi v blízkosti oka

Někteří lidé mohou také zaznamenat progresivní ztrátu sluchu, která může vést k úplné ztrátě sluchu.

Neurologický

Některé typy XP, jako je De Sanctis-Cacchioneův syndrom, jsou spojeny s nanismem, mentální deficiencí, hypogonadismem a dalšími neurologickými problémy.

Neurologické příznaky syndromu De Sanctis-Cacchione a některé podtypy XP mohou zahrnovat:

• pomalé nebo žádné reflexy
• špatné motorické schopnosti
• malá velikost hlavy (mikrocefalie)
• vývojové zpoždění
• svalová ztuhlost, spasticita nebo slabost
• špatná kontrola tělesného pohybu (ataxie)

Co způsobuje xeroderma pigmentosum?

XP je dědičná porucha. Každý podtyp je způsoben mutací v jiném genu. Každý typ XP je poznamenán neschopností genu opravit nebo replikovat DNA, která byla poškozena UV světlem.

I když se postižené geny liší typ od typu, extrémní citlivost na sluneční světlo je vždy jasná. Bolestivé spálení sluncem a později rakovina kůže, pokud kůže není chráněna, jsou vždy výsledkem.

Sedm z osmi známých typů XP je kategorizováno jako autozomálně recesivní stavy. To znamená, že oba rodiče osoby s XP byli nositeli mutovaného genu, ale sami tuto nemoc neměli.

Jedna forma, XP dominantní typ, je autozomálně dominantní stav. U dominantního typu XP měl pouze jeden rodič defektní gen. Rodič může mít také onemocnění, na rozdíl od toho, že je přenašečem.

Existuje několik dalších stavů charakterizovaných extrémní fotosenzitivitou a neschopností specifických genů opravit poškození DNA v těle. Pokud máte XP, může vám být také diagnostikována jedna z těchto poruch:

• trichothiodystrofie
• Bloomův syndrom
• Neill-Dingwallův nebo Cockayneův syndrom

Rizikové faktory pro xeroderma pigmentosum

XP je dědičné onemocnění. Ohroženi jsou pouze ti, kteří mají rodiče, nebo rodiče, kteří buď mají nemoc, nebo jsou přenašeči nemoci.

XP je rozšířenější v určitých izolovaných geografických oblastech. To může být částečně způsobeno příbuzenstvím. To znamená, že oba rodiče jsou pokrevní příbuzní, například bratranci. Pokud rodiče sdílejí genetické pozadí, jejich šance na přenos XP na své děti se zvyšují.

Nejčastějšími komplikacemi XP jsou rakovina kůže, neurologické abnormality a oční abnormality.

Časté jsou také zhoubné nádory. Opakované operace k odstranění nádorů mohou mít za následek znetvoření, ale lze se jim vyhnout přijetím opatření proti slunečnímu záření.

Lidé s XP musí přijmout extrémní opatření k ochraně každého povrchu těla před UV zářením za všech okolností. Tato opatření zahrnují:

• nosit ochranný oděv, jako jsou topy s dlouhými rukávy, kalhoty a klobouky se širokou krempou
• použití širokospektrého opalovacího krému
• používání brýlí pohlcujících UV záření se štíty

Zjistěte více: Jak vypadá melanom? »

Jak se xeroderma pigmentosum diagnostikuje?

Protože XP je vzácný a fotosenzitivita může být způsobena mnoha dalšími stavy, lékaři na ni obvykle netestují.

Pokud vy nebo vaše dítě začnete vykazovat příznaky, lékař nejprve vyloučí jiné stavy. Pokud máte podezření na XP, vedení deníku příznaků vám může pomoci získat diagnózu a potřebnou podporu.

Pokud máte v rodinné anamnéze XP, může váš lékař určit váš stav přenašeče pomocí screeningu, který používá vzorek krve nebo slin.

Pokud jste těhotná a chcete zjistit riziko XP u vašeho plodu, lze provést test zvaný amniocentéza. Tento test analyzuje tekutinu obklopující plod. Dokáže určit, zda má plod XP a další genetická onemocnění.

Pokud máte podezření na XP, váš lékař použije různé diagnostické nástroje, aby zjistil, zda ji máte a jaký typ můžete mít.

Mezi tyto nástroje patří:

• posouzení vaší rodinné anamnézy
• vyšetření
• analýza symptomů
• genetické testování

Léčba Xeroderma pigmentosum

Po diagnóze jsou velmi důležité pravidelné kontroly na prekancerózní růsty (aktinická keratóza). To může pomoci snížit výskyt rakoviny kůže a ukončit potřebu více invazivních operací.

Na XP neexistuje lék, ale jeho příznaky lze zvládnout. Pobyt mimo slunce a vyhýbání se dalším zdrojům UV záření je zásadní. To znamená namazat se opalovacím krémem a úplně zakrýt, kdykoli vyjdete ze dveří.

V interiéru se vyhněte sedadlům u oken a svítidlům, která vyzařují UV světlo. Například halogenové žárovky vyzařují vyšší hladiny UV světla. UV metry mohou určit, zda umělé zdroje světla ve vaší domácnosti, škole nebo práci vyzařují UV světlo. Poté lze podniknout kroky k výměně světelných zdrojů nebo pokračování extrémní fotoochrany, i když jste uvnitř.

Výhled

XP může být život ohrožující, pokud nejsou přijata ochranná opatření, aby se zabránilo UV záření. To znamená omezit množství slunečního záření a vždy chránit pokožku a oči, když jste venku.

XP může být izolační nemoc. Pro děti může být obtížné navštěvovat školu nebo jiné aktivity. Můžete pomoci tím, že dáte vědět ostatním lidem, jako jsou učitelé a členové rodiny, o stavu vašeho dítěte. Společně můžete pracovat na vytvoření aktivního života pro vaše dítě.

Existují noční tábory, jako je Camp Sundown, které spojují děti s fotosenzitivitou v radostném prostředí. Některé komunitní prostory, jako jsou parky, tělocvičny, bazény a další rekreační oblasti, zůstávají otevřené i po setmění.

Důležité je také uznání emocionálních a fyzických aspektů XP.

Tipy, jak předejít komplikacím

Pokud máte vy nebo vaše dítě XP, bude pro vás důležité vytvořit si životní styl, který se soustředí na vyhýbání se slunci. To neznamená, že musíte přestat chodit ven během denních hodin, ale znamená to nastavit realistická očekávání pro outdoorové aktivity.

Sluneční světlo může procházet i okny. Použití okenních clon nebo ochranné fólie na okna může pomoci odfiltrovat škodlivé UV záření.

Cigaretový kouř může zhoršit poškození kůže a je třeba se mu vyhnout.

Prevence rakoviny kůže a ochrana zraku jsou klíčové. To znamená používat neustále celospektrální opalovací krém a zakrývat pokožku oděvem. Pro tento účel jsou vyráběny oděvy odolné proti UV záření. Sluneční brýle a klobouky se širokým okrajem mohou také pomoci chránit oči před škodlivým světlem.

Rutinní kožní a oční vyšetření mohou pomoci při identifikaci a odstranění prekancerózních výrůstků před poškozením. To může pomoci snížit riziko rakoviny kůže.