Přehled
Crouzonův syndrom je vzácné dědičné onemocnění, při kterém se mnoho pružných švů (steh) v lebce dítěte změní v kost a spojí se příliš brzy. Časné srůstání lebky je charakteristickým znakem skupiny stavů nazývaných kraniosynostózy.
Normálně zůstávají stehy v lebce dítěte otevřené, aby mohl růst mozek. Když se tyto stehy uzavřou příliš brzy a mozek dítěte neustále roste, lebka a obličej se mohou zdeformovat. Příznaky Crouzonova syndromu mohou začít v prvních měsících života dítěte a pokračovat až do jeho druhých nebo třetích narozenin.
Crouzonův syndrom postihuje asi 5 procent všech dětí s kraniosynostózou. Francouzský neurolog Louis EO Crouzon poprvé popsal tento stav na počátku 20. století.
Délka života
Lidé s Crouzonovým syndromem mají normální délku života. Většina dětí s tímto stavem je intelektuálně nedotčena. Může však změnit tvar obličeje a způsobit problémy se zrakem a sluchem.
Příznaky
Děti s Crouzonovým syndromem mohou mít příznaky, jako jsou tyto:
- krátká a široká nebo dlouhá a úzká hlava
- zvětšené čelo
- široce rozmístěné oči
- vypoulené oční bulvy
- překřížené oči (strabismus)
- oči, které směřují dvěma různými směry
- ztráta zraku
- oční víčka skloněná dolů
- zploštělé tváře
- zakřivený nos podobný zobáku
- malá, špatně vyvinutá horní čelist
- krátký horní ret
- vyčnívající spodní čelist
- ztráta sluchu
- otvor ve rtu (rozštěp rtu) nebo ve střeše úst (rozštěp patra)
- přeplněné zuby
- neodpovídající skus
Tyto příznaky mohou být u některých dětí závažnější než u jiných.
Malé procento dětí s Crouzonovým syndromem má také kožní onemocnění zvané acanthosis nigricans. Tento stav způsobuje tmavé, silné a drsné skvrny na kůži, které se tvoří v záhybech, jako jsou podpaží, krk, za koleny a třísla.
Příčiny
Crouzonův syndrom je způsoben změnami nazývanými mutace v jednom ze čtyř genů FGFR. Obvykle postihuje gen FGFR2 a méně často gen FGFR3.
Geny nesou instrukce pro tvorbu proteinů, které řídí tělesné funkce. Mutace mohou ovlivnit jakoukoli funkci konkrétního proteinu.
FGFR2 kóduje protein zvaný receptor 2 fibroblastového růstového faktoru. Jak se dítě vyvíjí v děloze, tento protein signalizuje kostním buňkám, aby se vytvořily. Mutace tohoto genu zesilují signál, zvyšují vývoj kostí a způsobují, že lebka dítěte srůstá příliš brzy.
Dítě potřebuje pouze zdědit jednu kopii genové mutace od rodiče, aby dostalo Crouzonův syndrom. Pokud máte tento stav, každé z vašich dětí má šanci padesát na padesát, že ho zdědí. Tento vzor dědičnosti se nazývá autozomálně dominantní.
U asi 25 až 50 procent lidí s Crouzonovým syndromem se genová mutace stane spontánně. V těchto případech děti nepotřebují mít rodiče s Crouzonovým syndromem, aby onemocněly poruchou.
Komplikace Crouzonova syndromu
Komplikace Crouzonova syndromu mohou zahrnovat:
- ztráta sluchu
- ztráta zraku
- zánět v přední části očí (expoziční keratitida) nebo v membráně vystýlající oční bělmo (expoziční konjunktivitida)
- vysušení čirého vnějšího krytu oka (rohovky)
- hromadění tekutiny v mozku (hydrocefalus)
-
spánková apnoe nebo jiné problémy s dýcháním
jak se to léčí?
Děti s mírným Crouzonovým syndromem nemusí být léčeny. Ti s těžšími případy by měli navštívit kraniofaciální specialisty, lékaře, kteří léčí poruchy lebky a obličeje.
V závažnějších případech mohou lékaři provést operaci, aby otevřeli stehy a dali mozku prostor k růstu. Po operaci budou děti muset několik měsíců nosit speciální helmu, aby se jim upravila lebka.
Chirurgický zákrok lze také provést:
- uvolnit tlak uvnitř lebky
- opravit rozštěp rtu nebo patra
- opravit deformovanou čelist
- narovnat křivé zuby
- opravit oční problémy
Děti s problémy se sluchem mohou nosit sluchadla pro zesílení zvuku. Děti s tímto stavem mohou také potřebovat řečovou a jazykovou terapii.
Diagnóza a výhled
Lékaři diagnostikují Crouzonův syndrom tím, že se během vyšetření podívají na tvar lebky a obličeje dítěte. Používají také zobrazovací testy, jako je rentgen, počítačová tomografie (CT) a skenování magnetickou rezonancí (MRI), aby hledali srostlé stehy a zvýšený tlak v lebce. Lze také provést testy na hledání mutací v genu FGFR2.
