fenylketonurie (PKU)

Příznaky PKU se mohou pohybovat od mírných až po závažné. Nejtěžší forma této poruchy je známá jako klasická PKU. Kojenec s klasickou PKU se může prvních několik měsíců svého života jevit jako normální. Pokud se dítě během této doby neléčí na PKU, začnou se u něj vyvíjet následující příznaky:

• záchvaty
• třes nebo chvění a třes
• nedostatečným růstem
• hyperaktivita
• kožní onemocnění, jako je ekzém
• zatuchlý zápach jejich dechu, kůže nebo moči

Pokud není PKU diagnostikována při narození a léčba není zahájena rychle, může porucha způsobit:

• nevratné poškození mozku a mentální postižení během prvních několika měsíců života
• problémy s chováním a záchvaty u starších dětí

Méně závažná forma PKU se nazývá variantní PKU nebo non-PKU hyperfenylalaninémie. K tomu dochází, když má dítě v těle příliš mnoho fenylalaninu. Kojenci s touto formou poruchy mohou mít pouze mírné příznaky, ale budou muset dodržovat speciální dietu, aby se zabránilo intelektuálnímu postižení.

Jakmile je zahájena specifická dieta a další nezbytná léčba, příznaky začnou ustupovat. Lidé s PKU, kteří správně řídí svou stravu, obvykle nevykazují žádné příznaky.

PKU je dědičný stav způsobený defektem genu PAH. Gen PAH pomáhá vytvářet fenylalaninhydroxylázu, enzym zodpovědný za rozklad fenylalaninu. K nebezpečnému nahromadění fenylalaninu může dojít, když někdo jí potraviny s vysokým obsahem bílkovin, jako jsou vejce a maso.

Oba rodiče musí předat defektní verzi genu PAH, aby jejich dítě zdědilo poruchu. Pokud jen jeden rodič předá změněný gen, dítě nebude mít žádné příznaky, ale bude přenašečem genu.

Od 60. let 20. století nemocnice ve Spojených státech běžně vyšetřují novorozence na PKU odběrem krve. Lékař pomocí jehly nebo lancety odebere několik kapek krve z paty vašeho dítěte, aby otestoval PKU a další genetické poruchy.

Screeningový test se provádí, když je dítěti jeden až dva dny a je stále v nemocnici. Pokud své dítě neporodíte v nemocnici, budete muset naplánovat screeningový test se svým lékařem.

K potvrzení počátečních výsledků mohou být provedeny další testy. Tyto testy hledají přítomnost mutace genu PAH, která způsobuje PKU. Tyto testy se často provádějí do šesti týdnů po narození.

Pokud dítě nebo dospělý vykazuje příznaky PKU, jako je opoždění vývoje, lékař nařídí krevní test k potvrzení diagnózy. Tento test zahrnuje odběr vzorku krve a jeho analýzu na přítomnost enzymu potřebného k rozkladu fenylalaninu.

Lidé s PKU mohou zmírnit své příznaky a předejít komplikacím dodržováním speciální diety a užíváním léků.

Strava

Hlavním způsobem léčby PKU je jíst speciální dietu, která omezuje potraviny obsahující fenylalanin. Kojenci s PKU mohou být krmeni mateřským mlékem. Obvykle také potřebují konzumovat speciální formuli známou jako Lofenalac. Když je vaše dítě dost staré na to, aby mohlo jíst pevnou stravu, musíte se vyvarovat toho, aby jedlo potraviny s vysokým obsahem bílkovin. Mezi tyto potraviny patří:

• vejce
• sýr
• ořechy
• mléko
• fazole
• kuře
• hovězí
• vepřové maso
• Ryba

Aby bylo zajištěno, že stále přijímají dostatečné množství bílkovin, musí děti s PKU konzumovat PKU formuli. Obsahuje všechny aminokyseliny, které tělo potřebuje, kromě fenylalaninu. Existují také určité potraviny s nízkým obsahem bílkovin, šetrné k PKU, které lze nalézt ve specializovaných prodejnách zdraví.

Lidé s PKU budou muset dodržovat tato dietní omezení a konzumovat přípravky s PKU po celý život, aby zvládli své příznaky.

Je důležité si uvědomit, že PKU jídelní plány se liší člověk od člověka. Lidé s PKU musí úzce spolupracovat s lékařem nebo dietologem, aby udrželi správnou rovnováhu živin a zároveň omezili příjem fenylalaninu. Musí také sledovat hladinu fenylalaninu tím, že si vedou záznamy o množství fenylalaninu v potravinách, které během dne konzumují.

Některé státní zákonodárné sbory přijaly zákony, které poskytují určité pojistné krytí pro potraviny a vzorce nezbytné k léčbě PKU. Informujte se u svého státního zákonodárce a zdravotní pojišťovny, abyste zjistili, zda je toto krytí pro vás dostupné. Pokud nemáte zdravotní pojištění, můžete se obrátit na místní zdravotnická oddělení, abyste zjistili, jaké možnosti jsou k dispozici, abyste si mohli dovolit vzorec PKU.

Léky

Americký úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) nedávno schválil sapropterin (Kuvan) pro léčbu PKU. Sapropterin pomáhá snižovat hladinu fenylalaninu. Tento lék musí být používán v kombinaci se speciálním plánem stravování PKU. Nefunguje to však pro každého s PKU. Je nejúčinnější u dětí s mírnými případy PKU.

Žena s PKU může být vystavena riziku komplikací, včetně potratu, pokud nedodržuje plán stravování PKU během jejich plodného věku. Existuje také šance, že nenarozené dítě bude vystaveno vysokým hladinám fenylalaninu. To může vést k různým problémům u dítěte, včetně:

• mentálním postižením
• srdeční vady
• opožděný růst
• nízká porodní váha
• abnormálně malá hlava

Tyto příznaky nejsou u novorozence okamžitě patrné, ale lékař provede testy, aby zkontroloval známky jakýchkoli zdravotních problémů, které vaše dítě může mít.

Dlouhodobý výhled pro lidi s PKU je velmi dobrý, pokud pečlivě a krátce po narození dodržují jídelníček s PKU. Při opožděné diagnóze a léčbě může dojít k poškození mozku. To může vést k mentálnímu postižení do prvního roku života dítěte. Neléčená PKU může také nakonec způsobit:

• opožděný vývoj
• behaviorální a emoční problémy
• neurologické problémy, jako je třes a záchvaty

PKU je genetický stav, takže mu nelze zabránit. Enzymový test však lze provést u lidí, kteří plánují mít děti. Enzymový test je krevní test, který může určit, zda někdo nese defektní gen, který způsobuje PKU. Test může být také proveden během těhotenství pro screening nenarozených dětí na PKU.

Pokud máte PKU, můžete předejít příznakům tím, že budete celý život dodržovat svůj jídelníček s PKU.