Rozdělení různých typů spinální svalové atrofie

Co způsobuje SMA?

Všechny čtyři typy SMA jsou výsledkem nedostatku proteinu zvaného SMN, což znamená „přežití motorického neuronu“. Motorické neurony jsou nervové buňky v míše, které jsou zodpovědné za vysílání signálů do našich svalů.

Když dojde k mutaci (chybě) v obou kopiích SMN1 genu (jedna na každé z vašich dvou kopií chromozomu 5), vede k nedostatku proteinu SMN. Pokud se tvoří málo nebo žádný protein SMN, vede to k problémům s motorickou funkcí.

Geny toho souseda SMN1, volala SMN2 geny, mají podobnou strukturu jako SMN1 geny. Mohou někdy pomoci kompenzovat nedostatek proteinu SMN, ale počet SMN2 geny kolísají od člověka k člověku. Typ SMA tedy závisí na počtu SMN2 geny, které musí člověk pomoci nahradit SMN1 genová mutace. Pokud má osoba se SMA související s chromozomem 5 více kopií SMN2 genu, mohou produkovat více fungujícího proteinu SMN. Na oplátku bude jejich SMA mírnější s pozdějším začátkem než u někoho, kdo má méně kopií SMN2 gen.

Typ 1 SMA

SMA 1. typu se také nazývá SMA s infantilním nástupem nebo Werdnig-Hoffmannova choroba. Obvykle je tento typ způsoben tím, že má pouze dvě kopie SMN2 genu, jeden na každém chromozomu 5. Více než polovina nových diagnóz SMA je typu 1.

Když začnou příznaky

Děti se SMA typu 1 začínají vykazovat příznaky v prvních šesti měsících po narození.

Příznaky

Příznaky SMA typu 1 zahrnují:

• slabé, ochablé ruce a nohy (hypotonie)
• slabý výkřik
• problémy s pohybem, polykáním a dýcháním
• neschopnost zvednout hlavu nebo sedět bez
  Podpěra, podpora

Výhled

Děti se SMA typu 1 nepřežily déle než dva roky. Ale s novou technologií a pokrokem dneška mohou děti se SMA typu 1 přežít řadu let.

Typ 2 SMA

SMA typu 2 se také nazývá střední SMA. Obecně platí, že lidé s SMA typu 2 mají alespoň tři SMN2 geny.

Když začnou příznaky

Příznaky SMA typu 2 obvykle začínají, když je dítěti mezi 7 a 18 měsíci.

Příznaky

Příznaky SMA typu 2 bývají méně závažné než u typu 1. Patří mezi ně:

• neschopnost postavit se na vlastní nohy
• slabé ruce a nohy
• třes v prstech a rukou
• skolióza (zakřivená páteř)
• slabé dýchací svaly
• potíže s kašlem

Výhled

SMA typu 2 může zkrátit očekávanou délku života, ale většina lidí se SMA typu 2 přežije do dospělosti a dožije se dlouhého života. Lidé s SMA typu 2 budou muset k pohybu používat invalidní vozík. Mohou také potřebovat vybavení, které jim pomůže lépe dýchat v noci.

Typ 3 SMA

Typ 3 SMA může být také označován jako SMA s pozdním nástupem, mírný SMA nebo Kugelberg-Welanderova choroba. Příznaky tohoto typu SMA jsou variabilnější. Lidé s typem SMA 3 mají obvykle čtyři až osm SMN2 geny.

Když začnou příznaky

Příznaky začínají po 18 měsících věku. Obvykle je diagnostikována ve věku 3 let, ale přesný věk nástupu se může lišit. Někteří lidé nemusí začít pociťovat příznaky až do rané dospělosti.

Příznaky

Lidé s SMA typu 3 mohou obvykle stát a chodit sami, ale ve vyšším věku mohou ztratit schopnost chodit. Mezi další příznaky patří:

• potíže se vstáváním ze sedu
• problémy s rovnováhou
• potíže při chůzi po schodech nebo při běhu
• skolióza

Výhled

SMA typu 3 obecně nemění průměrnou délku života člověka, ale lidé s tímto typem jsou vystaveni riziku nadváhy. Jejich kosti mohou také zeslábnout a snadno se zlomit.

Typ 4 SMA

SMA typu 4 se také nazývá SMA s nástupem v dospělosti. Lidé s SMA typu 4 mají mezi čtyřmi a osmi SMN2 geny, takže mohou produkovat přiměřené množství normálního proteinu SMN. Typ 4 je ze všech čtyř typů nejméně běžný.

Když začnou příznaky

Příznaky SMA typu 4 obvykle začínají v rané dospělosti, typicky po 35.

Příznaky

SMA typu 4 se může časem postupně zhoršovat. Příznaky zahrnují:

• slabost v rukou a nohou
• potíže s chůzí
• třes a záškuby svalů

Výhled

SMA typu 4 nemění předpokládanou délku života člověka a svaly používané k dýchání a polykání obvykle nejsou ovlivněny.

Vzácné typy SMA

Tyto typy SMA jsou vzácné a jsou způsobeny odlišnými genovými mutacemi než ty, které ovlivňují protein SMN.

• Spinální
  svalová atrofie s respirační tísní (SMARD) je velmi vzácná forma
  SMA způsobená mutací genu IGHMBP2.
  SMARD je diagnostikován u kojenců a způsobuje vážné problémy s dýcháním.
• Kennedyho
  onemocnění nebo spinální bulbární svalová atrofie (SBMA), je vzácný druh SMA
  který obvykle postihuje pouze muže. Často začíná mezi 20. a 40. rokem.
  Příznaky zahrnují třes rukou, svalové křeče, slabost končetin a
  cukání. I když to může také způsobit potíže s chůzí později v životě, tento typ
  SMA obvykle nemění předpokládanou délku života.
• Distální
  SMA je vzácná forma způsobená mutacemi v jednom z mnoha genů, včetně UBA1, DYNC1H1, a GARS. To
  ovlivňuje nervové buňky v míše. Příznaky obvykle začínají během
  dospívání a zahrnují křeče nebo slabost a ochabování svalů. To
  neovlivňuje délku života.

Jídlo s sebou

Existují čtyři různé typy SMA související s chromozomem 5, které zhruba korelují s věkem, ve kterém příznaky začínají. Typ závisí na počtu SMN2 genů, kterým musí člověk pomoci kompenzovat mutaci v SMN1 gen. Obecně platí, že dřívější věk nástupu znamená méně kopií SMN2 a větší vliv na motorické funkce.

Děti s SMA typu 1 mají obvykle nejnižší úroveň fungování. Typy 2 až 4 způsobují méně závažné příznaky. Je důležité si uvědomit, že SMA neovlivňuje lidský mozek ani schopnost učit se.

Jiné vzácné formy SMA, včetně SMARD, SBMA a distálního SMA, jsou způsobeny různými mutacemi se zcela odlišným vzorem dědičnosti. Promluvte si se svým lékařem, abyste zjistili více o genetice a výhledu pro konkrétní typ.