Co byste měli vědět o spinální svalové atrofii typu 4

Spinální svalová atrofie (SMA) typu 4 je nejvzácnější a nejmírnější formou onemocnění. Příznaky nastupují až v dospělosti a postupují pomalu, přesto odborníci doporučují včasnou léčbu. Nemá to vliv na vaši očekávanou délku života.

SMA je progresivní genetický stav, který postihuje vaše svaly a nervy. Vede ke zničení nervových buněk ve vaší míše a mozkového kmene, které řídí dobrovolný pohyb. Zničení těchto buněk vede ke svalové slabosti a smršťování svalů.

Odborníci rozdělují SMA do čtyř hlavních typů. SMA typu 4 neboli Kugelberg-Welanderova choroba je nejvzácnější a nejmírnější formou SMA. Příznaky se obvykle objevují až v dospělosti a stav obvykle neovlivňuje očekávanou délku života.

Čtěte dále a dozvíte se více o SMA typu 4, včetně jeho příznaků, možností léčby a jak se liší od jiných typů SMA.

Jaké jsou příznaky spinální svalové atrofie typu 4?

Příznaky SMA typu 4 obvykle začít v rané dospělosti, ve věku nad 21 let. Mohou se pohybovat od mírných až po střední a mohou zahrnovat:

svalová slabost, která se obvykle rozvíjí po 35 letech
otřesy
dýchací problémy
problémy s chůzí, včetně kolébavé chůze
svalové záškuby
zvětšená lýtka

Obvykle svalová slabost postihuje nejprve nohy a boky a poté postupuje do ramen a paží.

Co způsobuje spinální svalovou atrofii typu 4?

SMA je obvykle způsobena mutací v genu SMN1, který obsahuje pokyny, které vaše tělo potřebuje k vytvoření proteinu nazývaného protein motorického neuronu pro přežití (SMN). Těla lidí s SMA nedokážou tento protein správně produkovat. Místo toho záložní gen zvaný SMN2 produkuje podobný, ale kratší protein, který plně nekompenzuje ztrátu proteinu SMN.

Lidé s SMA jsou zcela závislí na svém genu SMN2. Závažnost jejich stavu koreluje s počtem kopií genu SMN2, který mají. Lidé s SMA typu 4 mívají tři až pět kopiízatímco lidé s těžšími formami SMA mají méně.

Podle studie z roku 2021 kolem 4 % lidí s SMA nemají mutace v genu SMN1. Vědci zjistili, že mutace v genu CAPN1 mohou také hrát roli ve vývoji SMA typu 4.

Jak lékaři diagnostikují spinální svalovou atrofii typu 4?

Genetický krevní test dokáže odhalit mutaci v genu SMN1.

V případech, kdy gen SMN1 není zodpovědný za SMA, lékař může použít následující pomoci diagnostikovat SMA typu 4:

elektromyografie
testy nervového vedení
svalová biopsie
jiné krevní testy

Jaká je léčba spinální svalové atrofie typu 4?

Nusinersen, prodávaný ve Spojených státech jako Spinraza, je první Schváleno Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). léky k léčbě SMA. Tento lék se zaměřuje na záložní gen SMN2, aby pomohl vašemu tělu produkovat protein SMN v plné délce.

Výzkum naznačuje že nusinersen může zlepšit progresi SMA, ale zůstává drahý. První rok léčby stojí asi 708 000 $. O finanční podpoře dostupné pro nusinersen se můžete dozvědět na webových stránkách Spinraza.

V současné době neexistují žádné údaje o účinnosti nusinersenu pro SMA typu 4, ale odborníci se domnívají, že je nejúčinnější zahájit léčbu brzy po diagnóze. Japonští vědci v případové studii z roku 2020 našli důkazy, že to pomohlo zlepšit symptomy 71leté ženy. K vyvození definitivních závěrů jsou však potřeba větší studie s mnoha lidmi.

Další lék nazývaný risdiplam (Evrysdi) je také schválen FDA k léčbě tohoto stavu u dospělých a dětí starších 2 měsíců. Zaměřuje se také na gen SMN2, ale většina výzkumu na Evrysdi byla zaměřena na SMA typu 1, 2 a 3.

V roce 2019, Schváleno FDA typ genové terapie nazývaný onasemnogen abeparvovec (Zolgensma) k léčbě SMA typu 1 u kojenců mladších 2 let.

Další možnosti léčby SMA typu 4 mají za cíl snížit symptomy a zlepšit kvalitu života. Obsahují:

fyzikální terapie a pracovní terapie
pomůcky pro chůzi, jako je hůl nebo chodítko
dlahy nebo výztuhy na ruce a nohy
ortopedické pomůcky na pomoc při chůzi
chirurgická operace

Jaký je výhled pro lidi se spinální svalovou atrofií typu 4?

Výhled pro lidi s SMA typu 4 je lepší než u jiných typů SMA. Většina lidí má a typická délka života. Někteří lidé však ztrácejí schopnost chodit a mají poruchy v každodenních činnostech.

Jak se liší spinální svalová atrofie typu 4 od ostatních typů?

SMA typu 4 je nejmírnější formou SMA. Zde je pohled na to, jak se porovnává s jinými typy.

	Věk nástupu	Životnost
Typ 1	mladší 6 měsíců	často pod 10 měsíců
Typ 2	6–18 měsíců	většinou až 25 let
Typ 3	starší 18 měsíců	obvykle typické
Typ 4	dospělost	obvykle typické

Často kladené otázky

Zde je několik často kladených otázek, které lidé mají ohledně SMA typu 4.

Jaká je očekávaná délka života člověka s SMA typu 4?

SMA typu 4 je nejmírnější formou SMA. To obvykle ne ovlivnit očekávanou délku života, ale může ovlivnit kvalitu vašeho života v pozdní dospělosti.

Je SMA typu 4 léčitelná?

Žádný typ SMA není léčitelný, ale vědci identifikovali genetickou příčinu u většiny lidí a pokračují ve vývoji léků, které mohou pomoci zlepšit výhled na SMA.

Lék nusinersen může pomoci zlepšit jeho progresi, ačkoli chybí výzkum zaměřený konkrétně na jeho účinek na SMA typu 4.

Je SMA typ 4 progresivní?

SMA typu 4 je progresivní stav. Jeho progrese však bývá ve srovnání s jinými typy SMA velmi pomalá.

Jak časté je SMA typu 4?

SMA typ 4 je nejvzácnější typ SMA a tvoří méně než 5 % případů. Odhady výskytu SMA se pohybují v rozmezí od cca 1 z 6 000 na 1 z 11 000 lidí.

Asi 1 ze 40 lidí ve větší populaci nese gen spojený se SMA.

SMA typu 4 je nejmírnější formou SMA a nezpůsobuje příznaky až do dospělosti. V tomto okamžiku může způsobit progresivní slabost, zejména nohou a boků.

SMA typu 4 obvykle neovlivňuje délku vašeho života, ale někteří lidé ztrácejí schopnost chodit.

Lék nusinersen může pomoci zlepšit jeho progresi, ale jeho použití pro SMA typu 4 zůstává předmětem zkoumání. Výzkumníci také pokračují ve zkoumání nových potenciálních způsobů léčby SMA.