Aicardiho syndrom

Jaké jsou příznaky syndromu Aicardi?

Příznaky syndromu Aicardi se obvykle objevují u dětí ve věku od 2 do 5 měsíců. Vaše dítě může začít škubat nebo mít dětské křeče, což je typ záchvatu, který se vyskytuje u kojenců. Tyto záchvaty se mohou později v životě rozvinout v epilepsii. U vašeho dítěte se také mohou objevit nažloutlé skvrny na očích. Tyto skvrny způsobují léze na sítnici, což je vrstva tkáně citlivá na světlo v zadní části oka.

Mezi další příznaky syndromu Aicardi patří:

• kolobom, což je díra nebo mezera v jedné ze struktur oka
• abnormálně malé oči
• neobvykle malá hlava
• deformace rukou
• mentálním postižením
• vývojové opoždění
• potíže s jídlem
• průjem
• zácpa
• gastroezofageální reflux
• spasticita, což je stav, který způsobuje ztuhlé a ztuhlé svaly

Mezi další příznaky Aicardiho syndromu patří abnormality žeber a páteře, jako je skolióza. Děti s touto poruchou mohou mít také neobvyklé rysy obličeje, jako je plošší nos, větší uši nebo menší prostor mezi horním rtem a nosem. Vzhledem k tomu, že Aicardiho syndrom může mít za následek špatně vyvinuté oči, děti mohou zaznamenat zhoršené vidění nebo slepotu.

Vědci také zjistili, že mozek dětí s Aicardiho syndromem může mít méně záhybů a rýh než normální mozek. V mozku mohou být také cysty naplněné tekutinou.

Co způsobuje Aicardiho syndrom?

Aicardi syndrom se nejčastěji objevuje u žen i u chlapců s Klinefelterovým syndromem, což je stav, kdy muž má chromozom X navíc. Z těchto důvodů se vědci domnívají, že porucha je způsobena defektem na X chromozomu.

Lidé mají normálně v každé buňce 46 chromozomů. Dva ze 46 chromozomů jsou pohlavní chromozomy, známé jako X a Y. Pomáhají určit, zda se u někoho vyvinou mužské nebo ženské pohlavní znaky. Ženy mají dva chromozomy X, zatímco muži mají obvykle jeden chromozom X a jeden chromozom Y.

Během normálního vývoje embrya by měl být v každé buňce pouze jeden aktivní chromozom X. To znamená, že jeden ze dvou chromozomů X v ženském embryu se musí náhodně deaktivovat během tvorby buněk. V případě Aicardiho syndromu se vědci domnívají, že deaktivace chromozomů X se nedaří náhodně střídat. Výsledkem je, že jeden chromozom X je aktivní ve více než polovině buněčných formací v těle. Tomu se říká „šikmá X-inaktivace“.

Vědci dosud nezjistili přesný gen, který způsobuje zkreslenou inaktivaci X, takže příčina poruchy stále není známa. Tento nedostatek informací také ztěžuje stanovení rizikových faktorů Aicardiho syndromu.

Jak je diagnostikován Aicardi syndrom?

Lékaři mohou obvykle diagnostikovat Aicardi syndrom na základě příznaků. Protože však každé dítě může vykazovat jiné příznaky, mohou být zapotřebí další testy. Některé testy, které se používají k tomu, aby lékaři pomohli stanovit diagnózu, zahrnují:

• oční vyšetření
• elektroencefalogram (EEG), který vyhodnocuje elektrickou aktivitu mozku a detekuje záchvatovou aktivitu
• MRI nebo CT sken, který poskytuje podrobné anatomické snímky hlavy a mozku

Jak se léčí Aicardiho syndrom?

V tuto chvíli neexistuje žádný lék na Aicardiho syndrom. Některé příznaky však lze zvládnout léčbou. Nejběžnější způsob léčby zahrnuje kontrolu záchvatů a křečí způsobených poruchou. K dispozici jsou také programy, které pomáhají dětem i jejich rodičům vyrovnat se s mentálním postižením a vývojovým opožděním, které obvykle doprovázejí Aicardiho syndrom. Lékař vašeho dítěte vás pravděpodobně odkáže na dětského neurologa k dalšímu vyšetření. Dětský neurolog je lékař, který se specializuje na léčbu poruch nervového systému u dětí. Mohou pomoci vašemu dítěti s dlouhodobou léčbou Aicardiho syndromu. Lékaři v těchto dalších oblastech mohou být také konzultováni na základě příznaků a závažnosti syndromu:

• neurochirurgie
• oftalmologie
• ortopedie
• gastroenterologie
• fyzikální terapie
• terapie mluvením
• pracovní lékařství

Jaký je výhled pro lidi se syndromem Aicardi?

Děti s Aicardiho syndromem mívají kratší životnost, ale výhled velmi závisí na intenzitě jejich příznaků. Téměř všechny děti s touto poruchou mají nějaký typ mentálního postižení nebo opožděný vývoj.

Jiné příznaky se však mohou výrazně lišit v závislosti na osobě. Některé děti s Aicardiho syndromem umí mluvit v krátkých větách a chodit samy. Jiní mohou potřebovat pomoc při chůzi a provádění jiných každodenních úkolů. V těchto případech budou děti pravděpodobně potřebovat opatrovníka po zbytek svého života. Promluvte si s lékařem svého dítěte, abyste se dozvěděli více o konkrétním výhledu vašeho dítěte.