Alzheimerova choroba s časným nástupem

Příčiny časného nástupu Alzheimerovy choroby

Většina mladých lidí s časným nástupem Alzheimerovy choroby má tento stav bez známého důvodu. Ale někteří lidé, kteří zažijí časný nástup Alzheimerovy choroby, mají tento stav kvůli genetickým příčinám. Vědcům se podařilo identifikovat geny, které určují nebo zvyšují vaše riziko rozvoje Alzheimerovy choroby.

Deterministické geny

Jednou z genetických příčin jsou „deterministické geny“. Deterministické geny zaručují, že se u člověka porucha vyvine. Tyto geny tvoří méně než 5 procent případů Alzheimerovy choroby.

Existují tři vzácné deterministické geny, které způsobují časný nástup Alzheimerovy choroby:

• Amyloidní prekurzorový protein (APP): Tento protein byl objeven v roce 1987 a nachází se na 21. páru chromozomů. Poskytuje pokyny pro výrobu proteinu nacházejícího se v mozku, míše a dalších tkáních.
• Presenilin-1 (PS1): Vědci identifikovali tento gen v roce 1992. Nachází se na 14. chromozomovém páru. Variace PS1 jsou nejčastější příčinou dědičné Alzheimerovy choroby.
• Presenilin-2 (PS2): Toto je třetí genová mutace, o které bylo zjištěno, že způsobuje zděděnou Alzheimerovu chorobu. Nachází se na prvním chromozomovém páru a byl identifikován v roce 1993.

Rizikové geny

Tyto tři deterministické geny se liší od apolipoproteinu E (APOE-e4). APOE-e4 ​​je gen, o kterém je známo, že zvyšuje vaše riziko Alzheimerovy choroby a způsobuje, že se příznaky objeví dříve. Ale nezaručuje, že to někdo bude mít.

Můžete zdědit jednu nebo dvě kopie APOE-e4 ​​gen. Dvě kopie naznačují vyšší riziko než jedna. To se odhaduje APOE-e4 ​​je asi u 20 až 25 procent případů Alzheimerovy choroby.

Příznaky časného nástupu Alzheimerovy choroby

Většina lidí zažívá momentální výpadky paměti. Špatné umístění klíčů, vynechání něčího jména nebo zapomenutí důvodu, proč se do místnosti zatoulali, je několik příkladů. Toto nejsou definitivní markery časného nástupu Alzheimerovy choroby, ale možná budete chtít dávat pozor na tyto příznaky a symptomy, pokud máte genetické riziko.

Příznaky časného nástupu Alzheimerovy choroby jsou stejné jako u jiných forem Alzheimerovy choroby. Mezi příznaky a příznaky, na které je třeba dávat pozor, patří:

• potíže s dodržováním receptu
• potíže s mluvením nebo polykáním
• často nesprávně umísťovat věci, aniž by bylo možné vrátit kroky k jejich nalezení
• neschopnost vyrovnat běžný účet (kromě občasných matematických chyb)
• ztratit se cestou na známé místo
• ztráta přehledu o dni, datu, čase nebo roce
• změny nálady a osobnosti
• potíže s vnímáním hloubky nebo náhlé problémy se zrakem
• stažení z práce a jiných sociálních situací

Pokud jste mladší než 65 let a zaznamenáte tyto změny, promluvte si se svým lékařem.

Pokračujte ve čtení: Jaké jsou příznaky časného nástupu Alzheimerovy choroby? »

Jaký test udělá váš lékař, aby diagnostikoval Alzheimerovu chorobu?

Žádný test nemůže potvrdit časný nástup Alzheimerovy choroby. Poraďte se se zkušeným lékařem, pokud máte v rodinné anamnéze časný nástup Alzheimerovy choroby.

Odeberou kompletní anamnézu, provedou podrobné lékařské a neurologické vyšetření a zkontrolují vaše příznaky. Některé příznaky mohou také vypadat jako:

• úzkost
• Deprese
• užívání alkoholu
• vedlejší účinky léků

Diagnostický proces může také zahrnovat vyšetření mozku magnetickou rezonancí (MRI) nebo počítačovou tomografií (CT). Mohou být také krevní testy k vyloučení jiných poruch.

Váš lékař bude schopen určit, zda máte brzký nástup Alzheimerovy choroby poté, co vyloučil jiné stavy.

Úvahy o genetickém testování

Pokud máte sourozence, rodiče nebo prarodiče, u kterých se rozvinula Alzheimerova choroba před dosažením věku 65 let, možná budete chtít konzultovat genetického poradce. Genetické testování zjišťuje, zda jste nositeli deterministických nebo rizikových genů, které způsobují časný nástup Alzheimerovy choroby.

Rozhodnutí podstoupit tento test je osobní. Někteří lidé se rozhodnou zjistit, zda mají gen připravit se co nejvíce.

Zajistěte léčbu včas

Neodkládejte rozhovor se svým lékařem, pokud máte časný nástup Alzheimerovy choroby. I když na nemoc neexistuje žádný lék, její dřívější odhalení může pomoci s některými léky a se zvládáním příznaků. Mezi tyto léky patří:

• donepezil (Aricept)
• rivastigmin (Exelon)

• galantamin (Razadyne)

• memantin (Namenda)

Mezi další terapie, které mohou pomoci s časným nástupem Alzheimerovy choroby, patří:

• zůstat fyzicky aktivní
• kognitivní trénink
• bylinky a doplňky
• snížení stresu

Udržování kontaktu s přáteli a rodinou za účelem podpory je také velmi důležité.

Život s časným nástupem Alzheimerovy choroby

Když mladší lidé dosáhnou stádia, které vyžaduje zvláštní péči, může to vytvořit dojem, že se nemoc posunula rychleji. Ale lidé s časným nástupem Alzheimerovy choroby nepostupují těmito fázemi rychleji. Progreduje v průběhu několika let u mladších lidí, stejně jako u dospělých starších 65 let.

Ale je důležité plánovat dopředu po obdržení diagnózy. Časný nástup Alzheimerovy choroby může ovlivnit vaše finanční a právní plány.

Příklady některých kroků, které mohou pomoci, zahrnují:

• hledání podpůrné skupiny pro lidi s Alzheimerovou chorobou
• opírající se o podporu přátel a rodiny
• projednání vaší role a pojištění invalidity se zaměstnavatelem
• procházet zdravotním pojištěním, aby bylo zajištěno, že některé léky a léčebné postupy budou hrazeny
• mít v pořádku doklady o invalidním pojištění, než se objeví příznaky
• zapojit se do finančního plánování do budoucna, pokud se zdraví člověka náhle změní

Nebojte se během těchto kroků hledat pomoc u ostatních. Uspořádání osobních záležitostí vám může poskytnout klid na další kroky.

Pomoc lidem s raným nástupem Alzheimerovy choroby

V současné době neexistuje žádný lék na Alzheimerovu chorobu. Existují však způsoby, jak lékařsky zvládnout tento stav a žít co nejzdravější život. Příklady způsobů, jak můžete zůstat dobře s časným nástupem Alzheimerovy choroby, zahrnují:

• jíst zdravou stravu
• snížení příjmu alkoholu nebo jeho úplné odstranění
• použití relaxačních technik ke snížení stresu
• oslovování organizací, jako je Alzheimer’s Association, pro informace o podpůrných skupinách a potenciálních výzkumných studiích

Vědci se o této nemoci dozvídají každý den více.

Čtěte více: Jaká jsou fáze Alzheimerovy choroby? »