Angiokeratom

Jaké jsou různé typy?

Mezi typy angiokeratomu patří:

• Solitární angiokeratom. Ty se často objevují osamoceně. Často je najdete na rukou a nohou. Nejsou škodlivé.
• Angiokeratom Fordyce. Objevují se na kůži šourku nebo vulvy. Nejčastěji se nacházejí na šourku ve velkých shlucích. Tento typ se může vyvinout na vulvě těhotných žen. Nejsou škodlivé, ale jsou náchylné ke krvácení, pokud jsou poškrábané.
• Angiokeratom Mibelli. Ty jsou výsledkem dilatovaných krevních cév, které jsou nejblíže epidermis nebo horní vrstvě vaší pokožky. Nejsou škodlivé. Tento typ má tendenci ztlušťovat a tvrdnout v průběhu času v procesu známém jako hyperkeratóza.
• Angiokeratoma circumscriptum. Toto je mnohem vzácnější forma, která se objevuje ve shlucích na nohou nebo trupu. S tímto typem se můžete narodit. Má tendenci se časem proměňovat, tmavnout nebo nabývat různých tvarů.
• Angiokeratoma corporis diffusum. Tento typ je příznakem FD. Může se to stát u jiných lysozomálních poruch, které ovlivňují fungování buněk. Tyto stavy jsou vzácné a mají další patrné příznaky, jako je pálení rukou a nohou nebo problémy se zrakem. Tyto angiokeratomy jsou nejčastější kolem dolní části těla. Mohou se objevit kdekoli od spodní části trupu až po horní část stehen.

Jaké jsou příznaky?

Přesný tvar, velikost a barva se mohou lišit. Můžete mít také další příznaky, pokud máte přidružený stav, jako je FD.

Obecně platí, že angiokeratomy vykazují následující příznaky:

• vypadají jako malé až středně velké hrbolky od 1 milimetru (mm) do 5 mm nebo v zubatých vzorech podobných bradavicím
• mají kopulovitý tvar
• na povrchu cítit tlusté nebo tvrdé
• objevují se samostatně nebo ve skupinách od několika do téměř stovky
• jsou tmavé barvy, včetně červené, modré, fialové nebo černé

Angiokeratomy, které se právě objevily, mívají načervenalou barvu. Skvrny, které jsou na vaší kůži nějakou dobu, jsou obvykle tmavší.

Angiokeratomy na šourku se mohou také objevit spolu se zarudnutím na velké ploše šourku. Angiokeratomy na šourku nebo vulvě mohou při poškrábání také snadněji krvácet než ty na jiných částech těla.

Pokud máte stav, jako je FD, který způsobuje výskyt angiokeratomů, další příznaky, které můžete zaznamenat, zahrnují:

• akroparestézie nebo bolesti rukou a nohou

• tinnitus neboli zvonění v uších

• zákal rohovky nebo zákal ve vašem vidění

• hypohidróza nebo neschopnost se správně potit

• bolest žaludku a střev
• pocit nutkání na stolici po jídle

Co způsobuje angiokeratom?

Angiokeratomy jsou způsobeny dilatací krevních cév blízko povrchu kůže. Solitární angiokeratomy jsou pravděpodobně způsobeny zraněními, která se dříve stala v oblasti, kde se objevují.

FD se přenáší v rodinách a může způsobit angiokeratomy. Asi 1 z každých 40 000 až 60 000 mužů má FD, podle oddělení genetiky Národní lékařské knihovny USA.

Kromě jejich spojení s FD a jinými lysozomálními stavy není vždy jasné, co je základní příčinou angiokeratomů. Mezi možné příčiny patří:

• hypertenze nebo vysoký krevní tlak v žilách v blízkosti kůže

• máte stav, který postihuje místní krevní cévy, jako je tříselná kýla, hemoroidy nebo varikokéla (když se žíly v šourku zvětší)

Jak se diagnostikuje angiokeratom?

Angiokeratomy jsou obvykle neškodné. Pro stanovení diagnózy nemusíte vždy navštěvovat lékaře.

Pokud si však všimnete dalších příznaků, jako je časté krvácení nebo příznaky FD, okamžitě navštivte svého lékaře, aby stanovil diagnózu a léčbu. Možná budete také chtít navštívit svého lékaře, pokud máte podezření, že místo, které vypadá jako angiokeratom, může být rakovinné.

Váš lékař odebere vzorek tkáně angiokeratomu, aby jej diagnostikoval. Toto je známé jako biopsie. Během tohoto procesu může váš lékař vyříznout nebo vyříznout angiokeratom z vaší kůže, aby jej mohl odstranit pro analýzu. To může zahrnovat váš lékař pomocí skalpelu k odstranění angiokeratomu z jeho základny pod kůží.

Váš lékař může také doporučit test genu GLA, aby zjistil, zda máte FD. FD je způsobena mutacemi tohoto genu.

jak se to léčí?

Angiokeratomy obecně nemusí být léčeny, pokud nepociťujete žádné nepohodlí nebo bolest. Možná je budete chtít odstranit, pokud často krvácejí nebo z kosmetických důvodů. V tomto případě existuje několik možností léčby:

• Elektrodesikace a kyretáž (ED&C). Váš lékař znecitliví oblast kolem angiokeratomů lokální anestezií, poté použije elektrický kauter a nástroje k seškrábnutí skvrn a odstranění tkáně.
• Laserové odstranění. Váš lékař používá lasery, jako je pulzní barvivový laser, ke zničení dilatovaných krevních cév, které způsobují angiokeratomy.
• Kryoterapie. Váš lékař zmrazí angiokeratomy a okolní tkáně a odstraní je.

Léčba FD může zahrnovat léky, jako jsou:

• Agalsidáza beta (Fabrazyme). Budete dostávat pravidelné injekce Fabrazyme, které vašemu tělu pomohou odbourávat přebytečný buněčný tuk, který se nahromadil v důsledku chybějícího enzymu způsobeného mutacemi genu GLA.
• Neurontin (Gabapentin) nebo karbamazepin (Tegretol). Tyto léky mohou léčit bolesti rukou a nohou.

Váš lékař může také doporučit, abyste navštívili specialisty na příznaky FD srdce, ledvin nebo nervového systému.

Jaký je výhled pro lidi s angiokeratomem?

Angiokeratomy obvykle nejsou důvodem k obavám. Navštivte svého lékaře, pokud si všimnete jakéhokoli krvácení nebo poranění angiokeratomů, nebo pokud máte podezření, že existuje nějaký základní stav, který vám způsobuje nepohodlí nebo bolest.