:max_bytes(150000):strip_icc()/period-pain-AdobeStock_343323786-b2c5c68cb0f84b2cb6fef6b56f26ee1b.jpg "Jak snížit úroveň prostaglandinu během menstruace")
Pokud jste vy i váš partner oba přenašeči CF, nemusí to nutně znamenat, že vaše dítě bude mít CF. Ale pravděpodobně to stále ovlivní vaše těhotenství.
Genetické poruchy se pohybují v širokém rozsahu od dlouhodobých stavů, které lze přežít, jako je astma, až po závažnější a život ohrožující diagnózy, jako je svalová dystrofie. Pro mnoho lidí není hlavním problémem souvisejícím s genetickými stavy jen to, že ji mají, ale také to, zda tyto geny předají budoucím dětem.
Například cystická fibróza (CF) je stav, který se specificky zaměřuje na kritické orgány v těle – a může být progresivní. To znamená, že se člověk může s věkem zhoršovat.
V tomto článku se podíváme na to, zda je CF genetická a jaká je pravděpodobnost, že ji přenesete na své děti.
Způsobuje cystickou fibrózu genetika?
Ano, primární příčinou CF je genetika. To znamená, že osoba, která má CF, obvykle nese genetickou mutaci, která ji způsobuje.
Konkrétně gen pro regulátor transmembránové vodivosti (CFTR) cystické fibrózy zmutoval, což ovlivňuje doprovodný protein CFTR, který reguluje, jak se chlorid pohybuje na povrch buňky. Pokud má člověk CF, znamená to, že oba jeho rodiče
CF je obvykle charakterizována přetrvávajícím kašlem, častými infekcemi, špatným růstem, dušností, neplodností u lidí, kterým byl přidělen muž při narození, a fyzickými deformacemi. Ne každý, kdo má CF, však bude mít příznaky, nebo nemusí být tak zřejmé.
Nakonec závažnost vašich příznaků CF závisí na tom, který orgán nebo orgány jsou postiženy.
Je možné, že někdo, kdo je přenašečem CF – a proto nemá příznaky – předá gen svým dětem.
Jaká je pravděpodobnost, že dítě bude mít cystickou fibrózu?
Podle Nadace pro cystickou fibrózu má zhruba 40 000 lidí ve Spojených státech CF, která je považována za vzácné genetické onemocnění. Ročně je CF diagnostikováno asi 1 000 novorozenců. Mezitím je asi 1 ze 30 Američanů přenašečem, přičemž tento stav je nejčastější u bělochů.
Současná doporučení uvádějí, že každé, která je těhotná nebo těhotenství plánuje, by měl být nabídnut screening CF u přenašeče. Pokud se zjistí, že vy nebo váš partner jste přenašečem CF, bude vám nabídnuto poradenství, které vám pomůže rozhodnout, jaké by měly být další kroky na vaší rodičovské cestě.
Ve Spojených státech jsou novorozenci také krátce po narození vyšetřováni na CF. Standardní screeningový proces však hledá pouze nejběžnější CF mutace, takže pokud jste vy nebo váš partner přenašeči, požádejte o úplnější screening.
Pokud jsou oba rodiče přenašeči mutace CFTR
Mějte na paměti, že oba rodiče musí být nositeli mutace CFTR, aby dítě mohlo mít CF. Ale pokud jste oba nositeli mutace, šance, že se vaše dítě buď stane přenašečem nebo bude mít CF, jsou následující:
- 75% šance, že dítě nebude mít CF
- 50% šance, že dítě bude nositelem, ale nebude mít CF
- 25% šance, že dítě bude mít CF
- 25% šance, že dítě nebude mít CF nebo nebude přenašečem
Pokud mají oba rodiče CF
Pokud jste vy i váš partner byli diagnostikováni CF, vaše dítě bude také.
Nicméně CF má tendenci ovlivňovat mužskou plodnost, takže je velmi obtížné úspěšně počít dítě pomocí spermií dané osoby. Ve většině případů budete muset použít sperma dárce, což by pak dramaticky snížilo vaše šance mít dítě s CF, protože sperma dárce je vyšetřována na genetická onemocnění, jako je CF.
Můžete dostat cystickou fibrózu, pokud ji vaši rodiče nemají?
Ano, je možné získat CF, i když žádný z vašich rodičů tuto podmínku nemá.
Je to proto, že vaši rodiče musí být pouze nositeli mutace CFTR. Pokud jsou oba přenašeči, existuje 25% pravděpodobnost, že jejich dítě může mít tento stav.
Pokud by žádný z vašich rodičů nebyl přenašečem, nemohlo by se u vás rozvinout onemocnění. I když je to výjimečně vzácné, je možné, že si vaše geny vyvinuly mutaci CFTR samy. To by z vás mohlo potenciálně udělat nového přenašeče CF, ale tento stav by se u vás nerozvinul.
Odnést
Cystická fibróza je genetický stav charakterizovaný potlačenou funkcí orgánů, která často způsobuje časté infekce, mužskou neplodnost a potíže s dýcháním.
Aby se vyvinul, musí oba rodiče nést gen mutace CFTR. Nicméně, i když oba rodiče nesou tento gen, není to záruka, že budoucí děti budou mít také CF. Se dvěma rodiči, kteří jsou oba nositeli mutace, budou mít všechny děti, které mají, pouze 25% šanci, že budou mít CF.
