Přehled
Přehled
Neuropatie jsou poruchy nervového systému, které způsobují poškození nervů. Ovlivňují periferní nervy, včetně nervů mimo mozek a míchu.
Dědičné neuropatie se přenášejí geneticky z rodiče na dítě. Někdy se jim říká dědičné neuropatie. Neuropatie mohou být také nedědičné nebo získané. Získané neuropatie jsou způsobeny jinými stavy, jako je cukrovka, onemocnění štítné žlázy nebo porucha užívání alkoholu. Idiopatické neuropatie nemají zjevnou příčinu.
Dědičné a nedědičné neuropatie mají podobné příznaky.
Příznaky
Příznaky dědičné neuropatie závisí na skupině postižených nervů. Mohou ovlivnit motorické, senzorické a autonomní nervy. Někdy postihují více než jednu nervovou skupinu. Například onemocnění Charcot-Marie-Tooth (CMT), jeden z nejběžnějších typů dědičných neuropatií, postihuje motorické a senzorické nervy.
Dědičné neuropatie mohou mít podobné příznaky. Některé z nejčastějších příznaků zahrnují:
- Senzorické příznaky: Bolest, brnění nebo necitlivost, často v rukou a nohou.
- Motorické příznaky: Svalová slabost a ztráta hmoty (svalová atrofie), často na chodidlech a bércích.
- Autonomní příznaky: Zhoršené pocení nebo nízký krevní tlak po vstávání ze sedu nebo lehu.
- Fyzické deformace: Vysoké nožní klenby, kladívkové prsty nebo prohnutá páteř (skolióza).
Příznaky dědičné neuropatie se mohou pohybovat v intenzitě od mírné až po závažné. V některých případech jsou příznaky tak mírné, že porucha zůstává nediagnostikovaná a neléčená po dlouhou dobu.
Příznaky se ne vždy objevují při narození nebo v dětství. Mohou se objevit ve středním věku nebo dokonce později v životě.
Typy
Existuje mnoho různých typů dědičných neuropatií. Někdy je charakteristickým znakem onemocnění neuropatie. To je případ CMT. V jiných případech je neuropatie součástí rozšířenější poruchy.
Více než
Nejběžnější typy hereditární neuropatie jsou popsány níže:
Charcot-Marie-Tooth (CMT) nemoc
Onemocnění CMT se týká skupiny dědičných neuropatií, které postihují motorické a senzorické nervy. Přibližně
Existuje mnoho genetických podtypů CMT. Nejběžnější je CMT typ 1A (CMT1A). Ovlivňuje přibližně
Příznaky CMT závisí na genetickém podtypu. Porucha může způsobit mnoho z výše uvedených příznaků. Další příznaky mohou zahrnovat:
-
potíže se zvedáním nohy nebo jejím držením vodorovně
-
nejistá chůze nebo rovnováha
- špatná koordinace rukou
Na přenosu CMT z rodiče na dítě se podílejí nejméně čtyři geny. Děti, které mají rodiče s CMT, mají 50procentní šanci, že onemocnění zdědí. U dítěte se také může vyvinout CMT, pokud mají oba rodiče recesivní kopie abnormálního genu.
Dědičná neuropatie se sklonem k tlakovým obrnám (HNPP)
Lidé, kteří mají HNPP, jsou extrémně citliví na tlak. Mohou mít potíže nést těžkou tašku přes rameno, opírat se o loket nebo sedět na židli. Tento tlak způsobuje epizody brnění, necitlivosti a ztráty citlivosti v postižené oblasti. Mezi běžně postižené oblasti patří:
- ruce
- zbraně
- chodidla
- nohy
Tyto epizody mohou trvat až několik měsíců.
V průběhu času mohou opakované epizody vést k trvalému poškození nervů a symptomům, jako je svalová slabost a ztráta citlivosti. Lidé s HNPP mohou pociťovat chronickou bolest, zejména v rukou.
Odhaduje se, že 2-5 ze 100 000 lidí je postiženo HNPP. Dítě narozené rodiči s HNPP má 50procentní šanci, že se u něj HNPP vyvine.
Rizikové faktory
Nejvýznamnějším rizikovým faktorem je přítomnost člena rodiny, a zejména rodiče, u kterého byla diagnostikována dědičná neuropatie.
Nějaký
Diagnóza
Váš lékař vás může odkázat na nervového specialistu, známého také jako neurolog, aby vám pomohl diagnostikovat tento stav. Možná budete potřebovat několik testů, než váš lékař dosáhne diagnózy dědičné neuropatie, včetně:
- Genetické testování. Genetické testování lze použít k identifikaci genetických abnormalit spojených s dědičnými neuropatiemi.
- Biopsie. Biopsie je minimálně invazivní postup, při kterém se odebere vzorek tkáně a podívá se na něj pod mikroskopem. Tento test může pomoci identifikovat poškození nervů.
- Testy nervového vedení. Elektromyografie se používá k tomu, aby lékaři pochopili schopnost vašich nervů přenášet elektrický signál. To může pomoci identifikovat neuropatie. Testy nervového vedení mohou pomoci identifikovat přítomnost neuropatie, ale nelze je použít k určení, zda je neuropatie dědičná nebo získaná.
- Neurologická vyšetření. Tyto testy hodnotí vaše reflexy, sílu, držení těla, koordinaci a svalový tonus, stejně jako vaši schopnost cítit vjemy.
Další testy mohou být použity k vyloučení jiných zdravotních stavů nebo k identifikaci zranění souvisejících s neuropatií.
Dědičná neuropatie může být diagnostikována v jakémkoli věku. Symptomy určitých typů se však pravděpodobněji objeví během dětství, dětství nebo rané dospělosti.
Léčba
Na dědičnou neuropatii neexistuje žádný lék. Místo toho budete potřebovat pokračující léčbu, abyste zvládli své příznaky. Mezi běžné léčby patří:
- léky proti bolesti
- fyzikální terapie
- korekční chirurgie
- terapeutická obuv, ortézy a podpěry
Doporučuje se také vyvážená strava a pravidelný pohyb.
Pokud ztratíte citlivost, může vám lékař navrhnout určitá bezpečnostní opatření, která vám pomohou vyhnout se zranění.
Prevence
Dědičným neuropatiím nelze zabránit. Genetické poradenství je k dispozici rodičům, kteří mohou mít riziko narození dítěte s dědičnou neuropatií.
Pokud pociťujete příznaky dědičné neuropatie, měli byste si okamžitě domluvit schůzku se svým lékařem. Včasná diagnóza může zlepšit dlouhodobý výhled. Zaznamenejte si své příznaky, abyste je mohli ukázat svému lékaři. Pokud je to možné, zjistěte, zda neuropatie postihuje další členy vaší rodiny.
Výhled
Dlouhodobý výhled pro lidi, u kterých byla diagnostikována dědičná neuropatie, závisí na postižených genech a také na typu neuropatie. Některé typy dědičné neuropatie postupují rychleji než jiné.
Kromě toho mohou být příznaky dědičné neuropatie dostatečně mírné, aby nebyly po dlouhou dobu diagnostikovány. Příznaky mohou být také závažné a invalidizující.
Pokud máte dědičnou neuropatii, promluvte si se svým lékařem o tom, co můžete očekávat z dlouhodobého hlediska.
