Co je dědičná trombocytopenie?

Jaké jsou příznaky dědičné trombocytopenie?

Dědičná trombocytopenie způsobuje problémy se srážlivostí krve. Stupeň příznaků se může lišit od mírných až po těžké.

Těžká trombocytopenie může být rozpoznána v a pár týdnů narození, ale mírná trombocytopenie nemusí být diagnostikována až do dospělosti.

Příznaky mohou zahrnovat:

• časté krvácení z nosu
• snadná tvorba modřin
• malé kulaté skvrny, které se objevují na kůži v důsledku krvácení nazývané petechie (častější na nohou)
• prodloužené krvácení
• nadměrné krvácení po řezných ranách nebo operacích
• krev v moči
• menstruační krvácení, které trvá déle než 1 týden (menoragie)

Dědičná trombocytopenie příčiny a rizikové faktory

Dědičná trombocytopenie je způsobena genovými mutacemi, které se dědí od narození. Alespoň 40 genů byly zjištěny spojené s trombocytopenií. Tady jsou některé z nich:

Možné komplikace dědičné trombocytopenie

Trombocytopenie může způsobit těžké krvácení i z malých poranění. Může způsobit krvácení do mozku nebo vnitřních orgánů, které může být život ohrožující.

Lidé s výrazně nízkým počtem krevních destiček mají s největší pravděpodobností život ohrožující krvácení.

Některé dědičné poruchy jsou spojeny se specifickými komplikacemi. Například, MYH9– související onemocnění je také spojen s:

• senzorineurální ztráta sluchu od mírné až po těžkou

• nemoc ledvin
• šedý zákal

Wiskott-Aldrichův syndrom je také spojen s:

• ekzém
• opakující se infekce
• autoimunitní onemocnění, jako je hemolytická anémie

• lymfom a leukémie

Kdy kontaktovat lékaře

Je dobré kontaktovat lékaře, pokud si myslíte, že byste mohli mít trombocytopenii nebo pokud vám byla dříve diagnostikována a zaznamenáte změnu ve vašich příznacích.

Pokud jste nebyli diagnostikováni

Je důležité navštívit lékaře, kdykoli si všimnete potenciálních příznaků trombocytopenie, jako je nadměrné krvácení nebo snadná tvorba modřin.

Trombocytopenie může znamenat vážný zdravotní stav, jako je leukémie nebo hepatitida C. Lékař vám může pomoci najít základní příčinu.

Pokud vám byla diagnostikována dědičná trombocytopenie

Pravidelné kontroly jsou důležité, pokud podstupujete léčbu, abyste viděli, jak léčba funguje. Je také důležité navštívit svého lékaře, pokud zaznamenáte změnu příznaků.

Jak lékaři diagnostikují dědičnou trombocytopenii?

Lékaři zahájí diagnostický proces přezkoumáním vaší lékařské a rodinné anamnézy. Také se vás zeptají na vaše příznaky a provedou fyzickou prohlídku.

Primárními diagnostickými testy jsou krevní testy. Váš lékař může nařídit následující testy:

• kompletní krevní obraz, abyste viděli počet krevních destiček

• krevní nátěr, abyste zjistili, zda vaše krevní destičky vypadají pod mikroskopem zdravě

• genetické testy k hledání genů spojených s trombocytopenií

Váš lékař může také nařídit testy kostní dřeně, aby zjistil, zda jsou buňky, které vytvářejí krevní buňky, zdravé.

Léčba dědičné trombocytopenie

Mírná trombocytopenie nemusí vyžadovat léčbu, ale možná budete muset přijmout zvláštní opatření, abyste se vyhnuli zraněním, která mohou způsobit krvácení.

Léčba závažnějšího krvácení může zahrnovat:

• Způsoby, jak zastavit krvácení: Metody, jako je nosní balení pro krvácení z nosu a stehy pro chirurgické nebo náhodné rány, mohou pomoci zastavit krvácení.
• Transfuze krevních destiček: Transfuze krevních destiček zahrnuje infuzi krevních destiček od dárce do vaší krve. To je nejefektivnější léčba k zastavení krvácení, ale přichází s rizikem infekce nebo reakce štěpu proti hostiteli.
• léky: kortikosteroidy jako prednison se běžně používají ke zvýšení počtu krevních destiček. Léky jako eltrombopag a romiplostim mohou vašemu tělu pomoci vytvořit více krevních destiček.
• Genová terapie: Genová terapie byla prokázána efektivní při léčbě Wiskott-Aldrichova syndromu. Probíhá výzkum zaměřený na to, zda může léčit jiné formy dědičné trombocytopenie.

Transplantace kmenových buněk

Všechny dědičné poruchy trombocytopenie jsou potenciálně vyléčitelné transplantací kmenových buněk s výjimkou typu zvaného kongenitální amegakaryocytární trombocytopenie. Transplantace kmenových buněk zahrnuje nahrazení buněk v kostní dřeni, které vytvářejí krevní buňky, buňkami od dárce.

Transplantace kostní dřeně se používají k léčbě typů dědičné trombocytopenie, které obvykle vedou ke smrti, pokud se neléčí.

Přečtěte si více o transplantacích kostní dřeně.

Často kladené otázky týkající se dědičné trombocytopenie

Zde jsou některé často kladené otázky, které lidé mají ohledně dědičné trombocytopenie.

Může být nízký počet krevních destiček dědičný?

Nízký počet krevních destiček může být způsoben geny zděděnými od vašich rodičů. Více než 40 genů byly spojeny s dědičnou trombocytopenií a v budoucnu bude pravděpodobně objeveno více genů.

Jaká je nejčastější příčina dědičné trombocytopenie?

The nejčastější příčinou dědičné trombocytopenie je onemocnění související s MYH9. Je to způsobeno mutacemi v genu MYH9.

Lze vyléčit dědičné poruchy trombocytopenie?

Téměř všechny dědičné poruchy trombocytopenie jsou potenciálně léčitelné transplantací kostní dřeně. Transplantace kostní dřeně se používají k léčbě těžkých forem dědičné trombocytopenie.

Odnést

Dědičná trombocytopenie je nízký počet krevních destiček způsobený geny zděděnými od vašich rodičů. Dědičné poruchy trombocytopenie mohou způsobit mírné příznaky, které nejsou diagnostikovány do dospělosti, nebo závažné příznaky, které mohou být život ohrožující.

Dědičné poruchy trombocytopenie, které vyžadují léčbu, se obvykle léčí transfuzí krevních destiček. Život ohrožující formy onemocnění lze léčit transplantací kmenových buněk.