Co je nanismus?

Typy nanismu

Ačkoli existuje mnoho různých příčin nanismu, existují dva hlavní typy stavu: přiměřený a nepřiměřený.

Proporcionální nanismus

Když jsou hlava, trup a končetiny navzájem proporcionální, ale mnohem menší než u průměrně velkého člověka, stav je známý jako proporcionální nanismus.

Tento typ nanismu je často důsledkem nedostatku hormonů. Často se dá léčit hormonálními injekcemi, když dítě ještě roste. V důsledku toho může být někdo, kdo se narodil s proporcionálním trpaslíkem, schopen dosáhnout průměrné výšky nebo se k ní přiblížit.

Neúměrný nanismus

Toto je nejběžnější druh nanismu. Jak název napovídá, vyznačuje se tím, že části těla jsou vzájemně nepřiměřené. Například genetický stav zvaný achondroplázie vede k tomu, že paže a nohy jsou výrazně kratší než u osoby průměrné velikosti, ale trup je jako u někoho, kdo není ovlivněn trpaslíkem. V některých případech může být hlava osoby s nepřiměřeným nanismem o něco větší než hlava osoby bez nanismu.

Co způsobuje nanismus?

Vědci se domnívají, že existuje více než 300 podmínek, které způsobují nanismus. Většina příčin je genetická. Mezi nejčastější příčiny patří:

Achondroplazie

Ačkoli je achondroplazie genetickým onemocněním, čtyři z pěti lidí, kteří ji mají, mají také dva rodiče, kteří jsou průměrné velikosti. Pokud máte achondroplazii, máte jeden mutovaný gen spojený s tímto stavem a jednu nepostiženou verzi tohoto genu. Toto je nejčastější příčina nanismu.

Turnerův syndrom

Tento stav postihuje pouze ženy. Místo toho, abyste zdědili dva plně funkční chromozomy X od svých rodičů, zdědíte jeden chromozom X a chybí vám druhý, nebo alespoň část druhého, chromozom X. Muži mají pro srovnání chromozom X a chromozom Y.

Nedostatek růstového hormonu

Důvody nedostatku růstového hormonu nejsou vždy jasné. Někdy je to vázáno na genetickou mutaci. V mnoha případech nejsou důvody nedostatku růstového hormonu nikdy diagnostikovány.

Hypotyreóza

Nedostatečná činnost štítné žlázy, zvláště pokud se vyvine v mladém věku, může vést k mnoha zdravotním problémům, včetně omezeného růstu. Mezi další komplikace patří nízká energie, kognitivní problémy a nafouklé rysy obličeje.

Zdraví štítné žlázy novorozence by mělo být kontrolováno v rámci rutinních screeningů. Pokud si vaše dítě nenechalo zkontrolovat štítnou žlázu, proberte to se svým pediatrem.

Zpomalení intrauterinního růstu

Tento stav se vyvíjí, když je dítě ještě v matčině lůně. Těhotenství může jít do úplného termínu, ale dítě je obvykle mnohem menší, než je průměr. Výsledkem je typicky proporcionální nanismus.

Genetika a další rizikové faktory

Nanismus je obvykle výsledkem genetické mutace. Ale mít gen nebo geny odpovědné za nanismus se může objevit několika způsoby.

V některých případech k tomu může dojít spontánně. Nesmíte se narodit s mutovanými geny zděděnými po rodičích. Místo toho se mutace vašich genů stane sama o sobě – obvykle bez příčiny, kterou mohou lékaři objevit.

Dědičné genetické poruchy mohou mít dvě formy. Jeden je recesivní, což znamená, že zdědíte dva mutované geny (jeden od každého rodiče), abyste měli tento stav. Ten druhý je dominantní. Abyste měli poruchu, potřebujete pouze jeden mutovaný gen – od kteréhokoli z rodičů.

Mezi další rizikové faktory trpasličího vzrůstu patří nedostatek hormonů nebo podvýživa. Obvykle neexistují žádné rizikové faktory pro nedostatek hormonů, ale často se dá úspěšně léčit. Závažnou podvýživu, která vede ke slabým kostem a svalům, lze také v mnoha případech překonat zdravou stravou bohatší na živiny.

Jak se diagnostikuje nanismus?

Při narození může někdy ke stanovení diagnózy nanismu stačit vzhled novorozence. V rámci vyšetření zdraví dítěte by mělo být vaše dítě změřeno a zváženo, abyste viděli, jak je na tom v porovnání s průměrem populace pro dítě v jejich věku. Důsledné měření v nejnižších kvartilech na standardním růstovém grafu je dalším znakem, který může pediatr použít k diagnostice nanismu.

Provedení předběžné prenatální diagnózy, když je dítě ještě v děloze, lze provést pomocí ultrazvuku. Pokud vzhled dítěte naznačuje nanismus nebo pokud rodiče vědí, že jsou nositeli genu pro nanismus, může lékař doporučit amniocentézu. Jedná se o laboratorní test plodové vody z dělohy.

V některých případech může být užitečné genetické vyšetření. To platí zejména při rozlišování jedné potenciální příčiny nanismu od druhé. Krevní test ke kontrole hladin růstového hormonu může také pomoci potvrdit diagnózu trpaslíka způsobeného nedostatkem hormonu.

Možné komplikace

Nanismus často provázejí zdravotní komplikace. Ty se pohybují od problémů s nohama a zády až po problémy s funkcí mozku a plic.

Nejčastější komplikace spojené s nepřiměřeným nanismem jsou:

• skloněné nohy
• artritida
• progresivní prohnutí zad
• zúžený kanál v dolní části páteře, což má za následek tlak na míchu (spinální stenóza)
• spinální tlak na spodinu lebeční
• přebytek mozkové tekutiny (hydrocefalus)
• spánková apnoe
• zpoždění ve vývoji motorických dovedností jako dítě
• přibývání na váze, které může více zatěžovat páteř a klouby

Těhotenství u žen s trpaslíkem může představovat svůj vlastní soubor potenciálních komplikací, včetně respiračních problémů. Porod císařským řezem je obvykle nutný, protože velikost pánevní oblasti neumožňuje vaginální porod.

U některých lidí s proporcionálním trpaslíkem může špatný vývoj orgánů vést k významným zdravotním problémům.

Řízení podmínek

Nanismus, bez ohledu na příčinu, nelze vyléčit ani „napravit“. Existují však určité terapie, které mohou pomoci snížit riziko komplikací.

Hormonální terapie

Pro lidi s nedostatkem růstového hormonu mohou být užitečné injekce syntetického lidského růstového hormonu. Děti, které podstupují tuto léčbu, nedosahují vždy průměrné výšky, ale mohou se přiblížit.

Léčba zahrnuje každodenní injekce, když je dítě malé, i když injekce mohou pokračovat až do 20 let. To lze provést, pokud existují obavy ohledně úplného dozrávání dospělých a dostatečného množství svalů a tuku.

Dívky s Turnerovým syndromem potřebují estrogenovou terapii a další hormony, aby pomohly spustit pubertu a vhodný ženský vývoj. Estrogenová terapie může být nezbytná, dokud žena nedosáhne věku menopauzy.

Chirurgické možnosti

Pro ostatní s trpaslíkem může být chirurgická léčba nezbytná a užitečná pro delší a zdravější život.

Chirurgické léčby zahrnují ty, které mohou pomoci:

• korigovat směr růstu kostí
• stabilizovat páteř
• zvětšit kanál v obratlích obklopujících míchu, aby se uvolnil tlak na míchu

Dalším chirurgickým zákrokem pro lidi s přebytečnou tekutinou kolem mozku je umístění typu hadičky, nazývané zkrat, do mozku. To může uvolnit část této tekutiny a snížit tlak na mozek.

Fyzikální terapie a protetika

Fyzikální terapie a protetika jsou neinvazivním řešením některých komplikací trpasličího vzrůstu. Fyzikální terapie je často předepisována po operaci končetin nebo zad, která vám pomůže znovu získat nebo zlepšit rozsah pohybu a síly. Fyzikální terapie může být také doporučena, pokud nanismus ovlivňuje způsob, jakým chodíte, nebo vám způsobuje bolest, která nevyžaduje chirurgický zákrok.

Ortopedické vložky jsou na zakázku vyrobené pomůcky, které se vejdou do vaší obuvi a pomohou zlepšit zdraví a funkci nohou. Pokud nanismus ovlivňuje vaši rovnováhu, způsob chůze nebo jiné aspekty funkce nohou, promluvte si s podiatrem o tom, jak vám mohou pomoci ortézy.

Život s trpaslíkem

Vypořádat se s předsudky a nevědomostí ve společnosti může být obtížné. S životem s trpaslíkem mohou být také spojeny každodenní výzvy.

Organizace, jako je LPA, poskytují zdroje na pomoc s emocionálními a logistickými problémy v životě. Nalezení podpůrné skupiny vám může pomoci spojit se s komunitou lidí, kteří mají podobné zkušenosti.

LPA vám také může pomoci naučit se, jak snížit spínače světla, kliky a další věci ve vaší domácnosti. Mohou také poskytnout informace a zdroje o speciálních nástrojích nebo vybavení, které můžete použít, a úpravách, které můžete provést ve svém autě, škole nebo na pracovišti.

Pro děti s trpaslíkem mohou být výzvy obzvláště obtížné. Škádlování, šikana a dokonce i nevinná nedorozumění ohledně tohoto stavu mohou být nepříjemné.

Pokud máte dítě s trpaslíkem, promluvte si s učiteli a ostatními v jejich škole, abyste jim pomohli porozumět tomuto stavu a jak by o tom mohli vzdělávat ostatní. Možná si také budete muset promluvit se školou o nástrojích a dalších možnostech ubytování, které budou pro vaše dítě užitečné nebo nezbytné.

Měli byste také povzbudit své dítě, aby mluvilo o svých pocitech nebo jiných obavách.

Mohu podmínku předat dál?

Pokud jde o založení rodiny, existuje několik důležitých aspektů. Když mají oba rodiče trpaslík, je pravděpodobnost, že se dítě narodí s trpaslíkem, vyšší než v běžné populaci.

Pokud máte například achondroplazii, máte jeden gen trpaslíka a jeden nepostižený gen. To znamená, že když mají achondroplázii oba rodiče, existuje 25procentní pravděpodobnost, že jejich dítě zdědí nepostižený gen a vyroste alespoň do průměrné výšky.

Existuje 50procentní pravděpodobnost, že dítě zdědí jeden z každého typu genu, ale 25procentní pravděpodobnost, že dítě bude mít dva geny trpaslíků. Děti narozené s tím, co se nazývá „syndrom dvojité dominanty“, často umírají při narození nebo brzy po něm.

Výhled

Lidé s trpaslíkem mají často dlouhý, plnohodnotný život. Tento stav neovlivňuje schopnost chodit do školy nebo pracovat, mít rodinu nebo si užívat cokoli z toho, co život může nabídnout.

Nanismus však může vést k potenciálně závažným zdravotním komplikacím. Je důležité držet krok s každoročními vyšetřeními a návštěvami specialistů podle potřeby. Být proaktivní ohledně svého zdraví a rychle reagovat na změny vašich příznaků je zásadní.