Přehled
Polydaktylie je stav, kdy se člověk narodí s extra prsty na rukou nebo nohou. Termín pochází z řeckých slov pro „mnoho“ („poly“) a „číslice“ („dactylos“).
Existuje několik typů polydaktylie. Nejčastěji roste další číslice vedle pátého prstu na ruce nebo noze.
Polydaktylie má tendenci se vyskytovat v rodinách. Může být také výsledkem genetických mutací nebo environmentálních příčin.
Obvyklá léčba je chirurgický zákrok k odstranění další číslice.
Příznaky polydaktylie
Polydaktylie způsobuje, že člověk má na jedné nebo obou rukou nebo nohou navíc prsty na rukou nebo nohou.
Další číslice nebo číslice mohou být:
- kompletní a plně funkční
- částečně vytvořené, s nějakou kostí
- jen malá masa měkké tkáně (tzv. nubbin)
Typy polydaktylie
Polydaktylie se nejčastěji vyskytuje bez dalších abnormalit. Toto se nazývá izolovaná nebo nesyndromická polydaktylie.
Někdy je spojena s jiným genetickým onemocněním. Toto se nazývá syndromická polydaktylie.
Izolovaná polydaktylie
Existují tři typy izolované polydaktylie, klasifikované podle pozice další číslice:
- Postaxiální polydaktylie se vyskytuje na vnější straně ruky nebo nohy, kde je pátá číslice. V ruce se tomu říká ulnární strana. Jedná se o nejčastější typ polydaktylie.
- Preaxiální polydaktylie se vyskytuje na vnitřní straně ruky nebo nohy, kde je palec nebo palec na noze. V ruce se tomu říká radiální strana.
- Centrální polydaktylie vyskytuje se ve středních prstech ruky nebo nohy. Je to nejméně rozšířený typ.
Jak genetické technologie pokročily, výzkumníci klasifikovali podtypy na základě variací v malformaci a zahrnutých genech.
Syndromová polydaktylie
Syndromová polydaktylie je mnohem méně častá než izolovaná polydaktylie. A
Existuje mnoho vzácných syndromů spojených s polydaktylií, včetně kognitivních a vývojových abnormalit a malformací hlavy a obličeje. Studie klasifikace polydaktylií z roku 2010 zjistila 290 souvisejících stavů.
Pokroky v genetických technikách umožnily identifikovat specifické geny a mutace, které přispívají k mnoha z těchto poruch. Studie z roku 2010 identifikovala mutace v 99 genech spojených s některými z těchto stavů.
Díky tomuto podrobnému pochopení genetiky jsou lékaři schopni lépe hledat a léčit další onemocnění u dětí narozených s polydaktylií.
Syndromy spojené s polydaktylií
Zde je několik genetických syndromů spojených s polydaktylií:
- Downův syndrom je silně spojen s dvojitým palcem.
- Syndaktylie zahrnuje číslice, které jsou srostlé nebo jako web. Studie z roku 2017 odhaduje, že k tomu dochází u 1 z 2 000 až 3 000 porodů.
- Akrocefalosyndaktylie zahrnuje časnou fúzi kostí lebky a syndaktylii.
- Greigův syndrom zahrnuje abnormální vývoj končetin, hlavy a obličeje. Objevují se také srostlé číslice nebo číslice navíc nebo abnormálně široký palec nebo palec u nohy.
- Carpenterův syndrom zahrnuje špičatou hlavu s polydaktylií vyskytující se v pátém prstu nebo prvním nebo druhém prstu nohy.
- Saethre-Chotzenův syndrom zahrnuje dvojitý první prst a syndaktylii mezi druhým a třetím prstem.
- Bardet-Beidlův syndrom je spojena s polydaktylií a syndaktylií na rukou a nohou.
- McKusick-Kaufmanův syndrom zahrnuje srdeční vady, genitální abnormality a polydaktylii.
- syndrom Cornelia de Lange zahrnuje vývojové poruchy.
- Pallister-Hallův syndrom je spojena s vývojovými vadami a syndaktylií.
- Polydaktylie s krátkými žebry zahrnuje úzký hrudník a preaxiální polydaktylii. Odrůdy tohoto syndromu zahrnují Jeuneův syndrom, Ellis van Creveldův syndrom, Saldino-Noonanův syndrom a Majewského syndrom.
- Syndrom trifalangeálního palce-polydaktylie zahrnuje malformaci ruky a nohy s preaxiální i postaxiální polydaktylií.
Příčiny polydaktylie
Izolovaná nebo nesyndromická polydaktylie
Izolovaná polydaktylie se nejčastěji přenáší z rodiče na dítě prostřednictvím genů. Toto je známé jako autozomálně dominantní dědičnost.
Bylo identifikováno šest konkrétních zahrnutých genů:
- GLI3
- GLI1
- ZNF141
- MIPOL1
- PITX1
- IQCE
Byla také identifikována chromozomová umístění těchto genů.
Přehled literatury z roku 2018 o genetice polydaktylie naznačuje, že zděděné mutace v těchto genech a jejich signálních drahách ovlivňují rostoucí končetiny embrya během týdnů 4 až 8.
Nefamiliární případy izolované polydaktylie
Existují určité důkazy, že faktory prostředí hrají roli v izolovaných případech polydaktylie, které nejsou familiární. Studie z roku 2013 na 459 dětech v Polsku s izolovanou preaxiální polydaktylií, která nebyla familiární, zjistila, že k ní došlo častěji u:
- děti žen s cukrovkou
- děti s nižší porodní hmotností
- děti nižšího pořadí narození (např. prvorozené nebo druhorozené)
- děti, jejichž otcové měli nižší vzdělání
- děti, jejichž matky měly v prvních třech měsících těhotenství infekce horních cest dýchacích
- děti, jejichž matky měly v anamnéze epilepsii
- děti, které byly v zárodku vystaveny thalidomidu
Syndromová polydaktylie
Jak genetické technologie pokročily, vědci identifikovali více genů a mechanismů zapojených do polydaktylie a jejích souvisejících syndromů.
Předpokládá se, že syndromy jsou způsobeny genetickými mutacemi, které ovlivňují signální dráhy během vývoje embrya. Malformace končetin jsou často spojeny s problémy v jiných orgánech.
Když se vědci dozví více o těchto genech, doufají, že objasní mechanismy, které se podílejí na vývoji končetin.
Léčba polydaktylie
Léčba polydaktylie závisí na tom, jak a kde je další prst připojen k ruce nebo noze. Ve většině případů je další číslice odstraněna v prvních dvou letech dítěte. To dává dítěti typické použití ruky a umožňuje, aby se jejich nohy vešly do bot.
Někdy dospělí podstoupí operaci ke zlepšení vzhledu nebo funkce jejich ruky nebo nohy.
Chirurgie je obvykle ambulantní, s lokální nebo lokální anestezií. Různé chirurgické techniky jsou předmětem neustálého výzkumu.
Pátá číslice
Odstranění přebytečného malíčku na ruce nebo noze je obvykle jednoduchý postup.
V minulosti byly nubbiny obvykle jen svázané, ale často to zanechávalo hrbol. Nyní je preferována operace.
Dítě dostane stehy k uzavření rány. Stehy se rozpustí během dvou až čtyř týdnů.
Palec nebo palec u nohy
Odstranění dalšího palce může být složité. Zbývající palec musí mít optimální úhel a tvar, aby byl funkční. To může vyžadovat určitou remodelaci palce, zahrnující měkké tkáně, šlachy, klouby a vazy.
Centrální prsty na rukou nebo nohou
Tato operace je obvykle složitější a vyžaduje remodelaci ruky, aby byla zajištěna její plná funkčnost. Může vyžadovat více než jednu operaci a dítě může potřebovat nosit sádru několik týdnů po operaci.
Někdy bude vložen špendlík, který drží kosti pohromadě, zatímco se hojí.
Lékař může předepsat fyzikální terapii ke snížení zjizvení a pomoci zlepšit funkci.
Diagnostika polydaktylie
Ultrazvukové sonografy mohou ukázat polydaktylii v embryu v prvních třech měsících vývoje. Polydaktylie může být izolovaná nebo může být spojena s jiným genetickým syndromem.
Lékař se zeptá, zda je v rodinné anamnéze polydaktylie. Mohou také provádět genetické testy, aby zkontrolovali anomálie v chromozomech, které by mohly naznačovat jiné stavy.
Pokud se jedná o jiné genetické stavy, lékař a případně lékařský genetik prodiskutují výhled pro dítě.
Jakmile se dítě narodí, lze polydaktylii diagnostikovat na první pohled. Pokud má lékař podezření, že dítě má jiné genetické podmínky, provede další testování chromozomů dítěte.
Lékař může také nařídit rentgenový snímek příslušné číslice nebo číslic, aby zjistil, jak jsou připojeny k ostatním číslicím a zda mají kosti.
Výhled pro polydaktylii
Polydaktylie je poměrně častý stav. Je zobrazen ve starověkém umění starém téměř 10 000 let a předává se z generace na generaci.
Pokud polydaktylie není spojena s jinými genetickými syndromy, lze další prst obvykle odstranit běžným chirurgickým zákrokem. Většina případů je v této kategorii. Dětský lékař může i nadále sledovat fungování postižené ruky nebo nohy.
Operace je možná i pro dospělé, aby se zlepšil vzhled nebo funkčnost ruky nebo nohy.
Syndromová polydaktylie může způsobit poškození v jiných částech těla. Může také zahrnovat narušený vývoj a kognitivní postižení, takže výhled bude záviset na základním syndromu.
