Co je Treacher Collinsův syndrom a jak se léčí?

Jaké jsou příznaky?

Příznaky TCS mohou být mírné nebo závažné. Některé děti nemusí být diagnostikovány, protože změny na jejich obličeji jsou sotva patrné. Jiní mohou mít velké fyzické abnormality a život ohrožující problémy s dýcháním.

Děti narozené s TCS mohou mít pár nebo všechny z následujících vlastností:

• malé nebo chybějící lícní kosti
• dolů skloněné oči
• malformovaná oční víčka
• malá spodní čelist a brada
• malá horní čelist
• malé, chybějící nebo neuspořádané vnější uši
• defekty ve středním uchu
• rozštěp patra

Tyto fyzické problémy mohou způsobit potíže s dýcháním, krmením, sluchem a řečí. Lidé s TCS mají obvykle normální inteligenci a vývoj jazyka.

Mohou tyto příznaky způsobit komplikace?

Fyzikální charakteristiky TCS mohou způsobit několik komplikací, z nichž některé mohou být život ohrožující.

Mezi možné komplikace patří:

Dýchací problémy: Malé dýchací cesty mohou způsobit problémy s dýcháním. Vašemu dítěti může být nutné zavést dýchací trubici do krku nebo ji chirurgicky zavést do průdušnice (větrná trubice).

Spánková apnoe: Ucpané nebo malé dýchací cesty mohou způsobit, že vaše dítě přestane dýchat, když spí, a pak lapá po dechu nebo chrápe. Spánková apnoe může vést k opožděnému růstu, agresi, hyperaktivitě, deficitu pozornosti, problémům s pamětí a poruchám učení.

Potíže s jídlem: Tvar ústní dutiny vašeho dítěte nebo otvor v ústní dutině (rozštěp patra) může znesnadnit jídlo nebo pití.

Oční infekce: Kvůli tvaru očních víček mohou oči vašeho dítěte vyschnout a infikovat se.

Ztráta sluchu: Nejméně polovina dětí s TCS bude mít problémy se sluchem. Zvukovod a drobné kůstky v uchu nejsou vždy vytvořeny správně a nemusí správně přenášet zvuk.

Problémy s řečí: Pro vaše dítě může být těžké naučit se mluvit kvůli ztrátě sluchu a také tvaru čelisti a úst. Inteligence a rozvoj jazyka jsou obvykle v pořádku.

Kognitivní zpoždění: Asi 5 procent dětí s TCS bude mít vývojové nebo neurologické deficity.

Co tento stav způsobuje a kdo je ohrožen?

TCS je způsobena mutací jednoho nebo více genů na chromozomu 5, které ovlivňují vývoj obličeje dítěte před narozením. O 40 procent v té době má jeden rodič mutovaný gen TCS a předal jej svému dítěti. Někdy může být rodič tak mírně postižen syndromem, že ani nevěděl, že má genetickou chorobu, než ji přenesl.

O 60 procent v té době TCS začíná náhodně jako nová genetická změna, která nebyla zděděna od matky nebo otce. Nemůžete udělat nic, abyste těmto novým, náhodným mutacím zabránili.

Je známo, že nejméně tři různé geny způsobují TCS:

TCOF1 je autozomálně dominantní gen. To znamená, že k vyvolání onemocnění je potřeba pouze jedna kopie abnormálního genu. Může být zděděno buď od rodiče, nebo jako výsledek nové mutace. Pokud jste dospělí s TCS, máte 50procentní šanci, že předáte gen každému dítěti, které porodíte. Vady v TCOF1 gen způsobuje asi 80 procent případů TCS.

POLR1C je autozomálně recesivní gen. To znamená, že dítě potřebuje dvě kopie (jedna od každého rodiče) tohoto genu, aby mělo nemoc. Pokud jsou oba dospělí nositeli defektního genu, dítě narozené těmto rodičům má 25procentní šanci, že bude mít nemoc, 50procentní pravděpodobnost, že bude přenašečem, a 25procentní šanci, že nebude mít žádné kopie abnormálního genu.

POLR1D byl hlášen jako dominantní a recesivní gen.

Jak se tento stav diagnostikuje?

Většinu času váš lékař diagnostikuje TCS provedením fyzického vyšetření vašeho dítěte po narození. Rysy vašeho dítěte často řeknou vašemu lékaři vše, co potřebují vědět. Mohou si objednat rentgenové záření nebo CT vyšetření, aby lépe viděli kostní strukturu vašeho dítěte. Protože několik různých genetických poruch může způsobit podobné fyzické rysy, může váš lékař chtít určit přesnou pomocí genetického testování.

Někdy ultrazvuk, který máte před narozením vašeho dítěte, ukáže neobvyklé rysy obličeje. To může způsobit, že váš lékař bude mít podezření na TCS. Mohou pak objednat amniocentézu, aby bylo možné provést genetické testování.

Váš lékař může chtít, aby členové rodiny, zejména rodiče a sourozenci, byli vyšetřeni a prošli genetickým testováním. To odhalí velmi mírné případy a případy, kdy je člověk nositelem recesivního genu.

Genetické testování se provádí odebráním vzorku krve, kůže nebo plodové vody a jeho odesláním do laboratoře. Laboratoř hledá mutace v TCOF1, POLR1C, a POLR1D geny.

Jaké jsou možnosti léčby?

TCS nelze vyléčit, ale jeho příznaky lze zvládnout. Léčebný plán vašeho dítěte bude vycházet z jeho individuálních potřeb.

V závislosti na požadované léčbě může tým péče zahrnovat následující odborníky:

• pediatr
• ušní, nosní a krční specialista
• zubař
• plastický chirurg
• řečový terapeut
• zdravotní sestřička
• sluchový specialista
• oční lékař
• psycholog
• genetik

Léčba chránící dýchání a krmení vašeho dítěte bude mít prioritu. Potenciální léčebné postupy sahají od logopedie po chirurgii a mohou zahrnovat některé nebo všechny z následujících:

• naslouchátka
• terapie mluvením
• psychologické poradenství
• přístroje pro korekci zarovnání zubů a čelistí
• operace rozštěpu patra
• rekonstrukce dolní čelisti a brady
• operace horní čelisti
• oprava očního důlku
• operace očních víček
• přestavba lícní kosti
• korekce zvukovodu
• rekonstrukce vnějšího ucha
• operace nosu pro usnadnění dýchání

jaký je výhled?

Důkladný a dobře provedený léčebný plán může rekonstruovat vnější vzhled vašeho dítěte, stejně jako jeho schopnost dýchat, jíst, mluvit, spát a žít plnohodnotný život. V závislosti na tom, jak vážně je vaše dítě postiženo, může být léčba dlouhou a složitou cestou pro celou rodinu. Zvažte své vlastní a psychické potřeby svého dítěte. Mohlo by pro vás být užitečné oslovit odborníky na duševní zdraví a podpořit skupiny jiných rodin žijících s genetickými chorobami, které vyžadují rozsáhlou chirurgickou opravu.