CAMT je závažná a často život ohrožující genetická porucha. Vede k problémům s krvácením, které jsou typicky přítomné od narození. Jediným lékem je včasná transplantace kmenových buněk.
Kongenitální amegakaryocytární trombocytopenie (CAMT) je vzácná a závažná dědičná genetická porucha. Často vede ke krvácení a nízkému počtu mnoha typů krvinek.
„Vrozený“ znamená vlastnost nebo stav, který je přítomen, když se narodíte.
Megakaryocyty jsou buňky, které pomáhají vašemu tělu vytvářet krevní destičky. Výraz „amegakaryocytární“ v CAMT znamená, že máte málo nebo žádné megakaryocyty.
Za srážení krve jsou zodpovědné krevní destičky, neboli trombocyty. Pokud je počet vašich krevních destiček nízký, nazývá se to trombocytopenie.
Pojďme prozkoumat, co způsobuje CAMT a co s tím lékaři mohou udělat.
Co způsobuje vrozenou amegakaryocytární trombocytopenii?
CAMT nastává ze změny (mutace) ve vašich genech. Na základě odpovědného genu mohou lékaři rozdělit CAMT do dvou kategorií: CAMT-MPL a CAMT-THPO.
Váš gen THPO je zodpovědný za produkci hormonu trombopoetinu v játrech, který říká vašemu tělu, aby produkovalo megakaryocyty. Tyto megakaryocyty zase vytvářejí krevní destičky.
Když vaše tělo vytváří trombopoetin, tento hormon se spojí s jinými buňkami pomocí specifického receptoru. Návod, jak vytvořit tento receptor, se nachází ve vašem MPL genu.
Mutace obou genů mohou vést k nedostatku megakaryocytů. Oba typy mutací mohou vést k CAMT s mnoha stejnými příznaky, ale načasování a možnosti léčby se liší.
Jak se dědí vrozená amegakaryocytární trombocytopenie?
CAMT je dědičné genetické onemocnění. To znamená, že k němu dochází kombinací genů, které získáte od svých biologických rodičů.
Je to také autozomálně recesivní onemocnění. To znamená, že potřebujete dvě kopie mutace (jedna od každého rodiče), která způsobí, že CAMT má tento stav.
Pokud máte pouze jednu kopii, jste nositelem CAMT. Nemoc nebudete mít, ale můžete mít děti s CAMT, pokud má mutaci i druhý rodič.
Je možné být nositelem CAMT a nevědět to. Pokud máte příbuzné s CAMT, můžete zvážit genetické poradenství, abyste zjistili, zda jste přenašečem.
Kdo dostane vrozenou amegakaryocytární trombocytopenii?
Každý může mít CAMT. Lékaři ji obvykle objeví během prvního měsíce po narození.
Může být častější, pokud máte v rodinné anamnéze CAMT nebo jiné formy trombocytopenie.
Odborníci uvádějí, že CAMT je mírně
CAMT byl také nalezen v příbuzenských rodinách nebo v těch, ve kterých jsou rodiče příbuzní. Takové rodinné struktury nejsou ve Spojených státech obvyklé, ale mohou být běžnější v jiných částech světa.
Jaké jsou příznaky vrozené amegakaryocytární trombocytopenie?
U lidí s CAMT je obecně při narození vážný nedostatek krevních destiček. To může vést k problémům s krvácením během prvního měsíce života. V některých případech mohou příznaky začít ještě před narozením.
Některé příznaky CAMT zahrnují:
- krvácení pod kůží
- krvácení do lebky nebo mozku
-
krvácení z konečníku, zejména mnohočetné epizody
- plicní krvácení
Někdy byly u CAMT zaznamenány neurologické příznaky a vývojové opoždění. Mohou zahrnovat:
- překřížené oči
- chybějící mozeček
- nedostatečně vyvinuté corpus callosum a mozkový kmen
- kortikální dysplazie (abnormální vývoj mozku)
- strukturální abnormality v obličeji
Tyto příznaky mohou být výsledkem mutací genu MPL nebo výsledkem trvalého poškození krvácením do mozku.
Kdy se začnou objevovat příznaky CAMT?
Příznaky CAMT mohou začít ještě před narozením dítěte, i když to nemusí být vždy zřejmé.
Zjevné krvácení se obvykle objevuje během prvního dne po narození. Příznaky jsou přítomny během prvního měsíce téměř u každého s CAMT.
Jak lékaři diagnostikují vrozenou amegakaryocytární trombocytopenii?
Hlavním způsobem, jak lékaři diagnostikují CAMT, je odebrání biopsie kostní dřeně.
Mnoho typů trombocytopenie může postihnout novorozence. Biopsie kostní dřeně může lékařům pomoci určit, zda je příčinou CAMT.
Rodinná anamnéza CAMT nebo jiných forem trombocytopenie může také pomoci lékařům dosáhnout diagnózy.
Pokud biopsie prokáže nedostatek megakaryocytů, může být k potvrzení diagnózy CAMT použito další genetické testování.
Jaká je léčba vrozené amegakaryocytární trombocytopenie?
Jaké jsou potenciální komplikace vrozené amegakaryocytární trombocytopenie?
CAMT se často nakonec vyvine v pancytopenii. Je to vážný a život ohrožující stav, kdy nemáte dostatek červených krvinek nebo bílých krvinek. To je navíc k nedostatku krevních destiček.
Jakmile pancytopenie nastane, nemusí být možné diagnostikovat CAMT, pokud již nebyla diagnostikována, což znesnadňuje léčbu.
Pokud lékaři plánují použít HSCT jako léčebnou metodu, musí dokončit proceduru před nástupem pancytopenie.
Jaký je výhled pro lidi s vrozenou amegakaryocytární trombocytopenií?
Výhled lidí s CAMT je obvykle špatný. Léčba – zejména HSCT před rozvojem pancytopenie – je nezbytná, aby někdo s CAMT dosáhl dospělosti.
Krvácení nebo problémy s kostní dření jsou v raném dětství běžné. Mohou vést k závažnějším komplikacím nebo smrti.
CAMT je velmi vzácné a závažné genetické onemocnění. CAMT zdědíte, pokud oba rodiče nesou specifický vadný gen. Můžete být přenašečem CAMT bez jakýchkoli příznaků nebo symptomů.
CAMT vede k problémům s krvácením během prvních dnů po porodu kvůli nedostatku krevních destiček. Pro běžnější typ CAMT je transplantace kmenových buněk obvykle nejlepší dostupnou léčbou.
