Co je Wernerův syndrom a jak způsobuje předčasné stárnutí?

Co je Wernerův syndrom?

WS je autozomálně recesivní porucha. To znamená, že ji člověk musí zdědit od obou rodičů při početí.

Změny v genu WRN způsobují WS. Gen WRN je zodpovědný za opravu DNA, mimo jiné procesy v těle.

WS je také známá jako „dospělá progerie“, protože lidé s WS pociťují vnitřní i vnější známky rychlého stárnutí.

Časté jsou také další zdravotní potíže, včetně vyššího rizika vzniku některých druhů rakoviny, jako je rakovina štítné žlázy, sarkom a rakovina kůže. Lidé s WS mohou také vyvinout diabetes, problémy s plodností a další.

Jaké jsou známky a příznaky Wernerova syndromu?

The první znamení osoba s WS může zažít nedostatek růstového spurtu během puberty. To vede k nízkému vzrůstu v dospělosti. Ovlivňuje to 95 % lidí se syndromem.

Nízký vzrůst a tři další „hlavní znaky“ jsou přítomny u většiny lidí s WS. Tyto hlavní znaky zahrnout:

• katarakta v obou očích (postihuje 99 % lidí s WS)
• předčasné řídnutí a šedivění vlasů na pokožce hlavy (vyskytuje se u 100 % lidí s WS)
• kožní změny (vyskytují se u 96 % lidí s WS)

Další příznaky a příznaky mohou zahrnovat:

• tenké ruce a nohy
• charakteristické „štípnuté“ rysy
• osteoporóza
• změny hlasu (vysoký hlas)
• hypogonadismus
• problémy s plodností
• Diabetes typu 2
• kalcifikace měkkých tkání
• novotvar
• vředy na kůži
• určité druhy rakoviny
• ateroskleróza

Co způsobuje Wernerův syndrom?

WS je geneticky dědičné onemocnění. To znamená, že je to způsobeno změnami (mutacemi) genu WRN, ke kterým dochází, když se spermie setká s vajíčkem.

Aby se člověk narodil se syndromem, musí zdědit jednu kopii mutovaného genu od každého rodiče.

Gen WRN je zodpovědný za věci, jako je replikace DNA a oprava DNA. Když je gen ovlivněn, objevují se známky předčasného stárnutí a další zdravotní problémy.

Jaké jsou rizikové faktory Wernerova syndromu?

K vyvolání WS jsou zapotřebí dva postižené geny – jeden od každého rodiče. To znamená, že pokud jsou dva rodiče přenašeči, mají a 25 % riziko přenosu spolu s každým těhotenstvím.

Pokud člověk zdědí pouze jeden postižený gen, je považován za asymptomatického přenašeče. To se děje polovinu času.

A 25 % v té době dítě nedědí žádné postižené geny.

Existuje léčba Wernerova syndromu?

Standardní léčba WS neexistuje.

Místo toho léčba závisí na symptomech osoby. Neexistuje žádný lék na syndrom, takže léčba se zaměřuje na řešení konkrétních zdravotních problémů, jakmile se objeví.

Léčba může zahrnovat:

• operace k řešení šedého zákalu

• statinové léky ke kontrole hladiny cholesterolu

• léčby rakoviny, je-li to vhodné
• dieta a léčba diabetu
• dermatologická péče o kožní problémy
• léčby plodnosti

Lékaři také povzbuzují lidi s WS, aby se vyhýbali kouření a pravidelně cvičili. Strategie životního stylu k udržení mírné hmotnosti, jako je zůstat aktivní a jíst vyváženou stravu, mohou také pomoci se srdečními problémy, jako je vysoký cholesterol.

Jaký je výhled pro lidi s Wernerovým syndromem?

Zdravotní problémy spojené s WS mohou zkrátit očekávanou délku života člověka.

Průměrný věk úmrtí je mezi 53 a 54 let. Nejčastějšími příčinami úmrtí jsou rakovina a infarkt.

Jak se diagnostikuje Wernerův syndrom?

Lékař může stanovit diagnózu WS pozorováním hlavních příznaků (nízký vzrůst, předčasné šedivění vlasů, kožní problémy a šedý zákal) a jakýchkoli dalších příznaků, které člověk může mít.

Genetické testování pomocí krevního testu může analyzovat gen WRN a potvrdit diagnózu.

Můžete zabránit Wernerově syndromu?

Nemůžete nutně zabránit WS.

Je to genetický stav, se kterým se člověk narodí. Pokud vy nebo váš partner plánujete otěhotnět a máte rodinnou anamnézu WS, genetický poradce vám může pomoci posoudit vaše individuální riziko přenosu syndromu na vaše potomky.

Často kladené otázky

Kolik lidí je postiženo WS?

Odborníci odhadují, že ve Spojených státech žije se syndromem méně než 5000 lidí.

Mají všichni lidé s WS podobné příznaky?

Ne nutně. Příznaky se liší od člověka k člověku. Zatímco většina lidí mají čtyři hlavní příznaky, intenzita jejich příznaků se může pohybovat od mírné po závažnou.

Kde mohu získat další informace a podporu pro WS?

Váš lékař může mít návrhy na podporu ve vaší oblasti. Mezi další místa, kde můžete najít další informace, patří:

• Nadace EveryLife
• Globální geny
• Genetická aliance
• Národní organizace pro vzácné poruchy (NORD)

WS je vzácná genetická porucha, která způsobuje předčasné stárnutí a další zdravotní problémy. Příznaky se liší člověk od člověka, ale jsou progresivní a mohou nakonec zkrátit očekávanou délku života. I když neexistuje žádný lék, léčba může pomoci zlepšit kvalitu života člověka.

Promluvte si se svým lékařem, pokud máte obavy o své zdraví nebo pokud se ve vaší rodině vyskytla WS. Genetické testování může potvrdit, zda jste nositeli genové mutace a můžete ji předat během reprodukce.