Dědičný syndrom rakoviny prsu a vaječníků: Rizika a snížení rizik

Co je dědičný syndrom rakoviny prsu a vaječníků (HBOC)?

HBOC syndrom je typ dědičné poruchy, která zvyšuje vaše riziko pro rakovinu prsu a vaječníků ve srovnání s někým bez syndromu. Vaše riziko může být také dříve obzvláště vyšší věk 50.

Jako jiné dědičné rakoviny, HBOC odkazuje na genetické mutace, které jsou předány od vašich rodičů. Mít takové genetické mutace z dědičných rakovinových syndromů neznamená, že se u vás automaticky rozvine rakovina, ale vaše riziko je mnohem vyšší.

Samotná rakovina se vyvíjí, když geny mutují. Nicméně, většině případů jsou získané, zatímco HBOC a další rodinné syndromy jsou dědičné.

Kdo je ohrožen dědičným syndromem rakoviny prsu a vaječníků?

I když přesné statistiky nejsou známy, odhaduje se, že 1 z každých 400 až 800 lidí může mít syndrom HBOC.

Syndrom HBOC je genetický. Většina lidí s HBOC mají zděděné genetické mutace buď v genech BRCA1 nebo BRCA2. Jak muži, tak ženy může dědit HBOC syndrom.

Je však také možné mít syndrom HBOC bez mutací v těchto dvou genech. Vědci stále studují další možné genové mutace, které by mohly přispět k HBOC.

Můžete být také vystaveni většímu riziku HBOC pokud je to blízký příbuzný, jako je rodič nebo sourozenec, rozvine tyto typy rakoviny. Také, pokud má blízký příbuzný mutaci BRCA, existuje a 50 procent je pravděpodobné, že máte stejnou genetickou mutaci.

Navíc mutace genu BRCA jsou převládající u lidí aškenázského židovského původu.

Jaká jsou rizika rakoviny spojená s HBOC?

Celkově za to připadají dědičné rodinné rakovinové syndromy 5 až 10 procent ze všech případů rakoviny. To znamená, že většina rakovin není spojena s genetickými mutacemi.

Pokud však vy nebo váš rodinný příslušník trpíte syndromem HBOC, znamená to, že můžete mít abnormální genové změny zvýšit své riziko pro rakovinu prsu a vaječníků.

Podle Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC), s mutacemi BRCA může znamenat, že máte až 65% pravděpodobnost vzniku rakoviny prsu a až 39% pravděpodobnost vzniku rakoviny vaječníků do 70 let.

Navíc může mít syndrom HBOC zvýšit své riziko k rozvoji jiných rakovin, jako jsou:

• rakovina děložního hrdla
• rakovina vejcovodů
• melanom
• rakovina slinivky
• primární peritoneální rakovina
• rakovina prostaty

Mutace BRCA1 mají tendenci představovat větší riziko pro rakovinu prsu, zatímco mutace BRCA2 mohou být propojeny na rakovinu prostaty, slinivky a mužského prsu.

Přesná procenta se také liší podle genu, a to následovně:

Jak se HBOC diagnostikuje?

Každý, kdo je považovány za vysoce rizikové na HBOC a má silnou rodinnou anamnézu by měl zvážit vyšetření na genetické mutace. Tento proces se také nazývá genetické testování nebo poradenství. Provádí se odběrem krve nebo slin.

Syndrom HBOC je identifikován genetickým vyšetřením. To je jediný způsob, jak zjistit, zda máte genetické mutace, které zvyšují vaše riziko určitých druhů rakoviny. Tyto informace vám mohou pomoci určit další kroky ke snížení rizik.

Pokud si nejste jisti, zda se syndrom HBOC vyskytuje ve vaší rodině, zvažte možnost požádat svého lékaře o doporučení ke genetickému poradenství, zejména pokud následující faktory platí pro vás nebo vaši rodinu:

• rakoviny, které se vyskytly ve více generacích vaší rodiny
• osobní nebo rodinná anamnéza více typů rakoviny (jako je rakovina prsu a vaječníků u jedné osoby)
• rakovina, která postihuje oba orgány, včetně rakoviny prsu postihující obě prsa
• anamnéza rakoviny vyskytující se v mladším věku než obvykle

Také, pokud máte v anamnéze HBOC, může být dobrý nápad nechat se otestovat, abyste pochopili, zda jste nositeli genetických mutací a zda existuje riziko jejich přenosu na děti.

Můžete snížit riziko vzniku rakoviny?

Zatímco syndrom HBOC neznamená, že se u vás definitivně rozvine rakovina, je důležité zvážit způsoby, jak můžete snížit své individuální riziko. Možnosti může zahrnovat:

• mastektomie snižující riziko (RRM) pro prevenci rakoviny prsu (také nazývaná profylaktická nebo preventivní mastektomie)
• salpingo-ooforektomie snižující riziko (RSO), která odstraňuje vaječníky a vejcovody pro prevenci rakoviny vaječníků
• chemoprevence, která může zahrnovat perorální antikoncepci ke snížení rizika rakoviny vaječníků nebo užívání tamoxifenu, antiestrogenové léčby ke snížení růstu buněk rakoviny prsu

Váš lékař také pravděpodobně doporučí častější testování v mladším věku ve srovnání s někým, kdo nemá syndrom HBOC. To může zahrnovat zobrazovací testy, jako jsou mamografie pro rakovinu prsu nebo transvaginální ultrazvuk pro rakovinu vaječníků.

Také, i když nemůžete změnit svůj věk nebo geny, které mohou zvýšit vaše riziko rozvoje rakoviny, můžete podniknout určité kroky, tzv.ochranné faktory“, abyste změnili chování a expozice, které mohou zvýšit vaše riziko rakoviny.

Jak mohu zabránit přenosu tohoto stavu na své děti?

Syndrom HBOC se může přenášet na druhé straně vaší rodiny a není známý způsob, jak zabránit přenosu dědičných rakovinových syndromů.

Přesto, i když máte HBOC, výzkum ukazuje, že můžete snížit riziko vzniku souvisejících druhů rakoviny snížením expozice životního prostředí a chování.

Promluvte si se svým lékařem, pokud máte obavy z jakýchkoli genetických a získaných rizikových faktorů, které můžete mít.

Syndrom HBOC je způsoben zděděnými genetickými mutacemi, které se vyskytují v rodinách. Tento syndrom může zvýšit riziko rakoviny prsu a vaječníků, stejně jako jiných typů rakoviny, jako jsou rakovina prostaty a slinivky břišní.

Pokud se ve vaší rodině vyskytuje rakovina prsu a vaječníků, může být vhodné zvážit genetické testování, abyste zjistili, zda jste nositeli genetických mutací, které zvyšují vaše riziko vzniku těchto rakovin.

I když nemůžete změnit své geny, znalost těchto informací může pomoci určit, jak často a kdy byste měli být vyšetřováni na určité druhy rakoviny. Můžete také mluvit se svým lékařem o rizikových faktorech rakoviny, které můžete ovládat, jako je řízení hmotnosti, kouření a užívání alkoholu.