Tučná obálka se zpáteční adresou z ordinace mého lékaře mi dorazila s ťukáním do schránky pozdě v sobotu odpoledne. Nezapomněl jsem na to, že jsem před 3 týdny plivnul do zkumavky a poslal to poštou do genetické testovací laboratoře, ale aktivně jsem se to snažil vytěsnit ze své mysli.
Jistě, pomyslel jsem si, kdyby byly výsledky hanebné, kdyby v mých genech číhaly rakovinotvorné mutace, raději bych dostal telefon, než abych jen přeposlal výsledky testů.
Mýlil jsem se.
Otevřel jsem obálku a našel devítistránkovou zprávu. Nahoře mě vítal 4palcový čtverec v jasně červené barvě s velkým bílým znakem plus. “GENETICKÝ VÝSLEDEK: ZJIŠTĚNA POZITIVNÍ, KLINICKY VÝZNAMNÁ MUTACE,” křičelo všemi velkými písmeny. Přejel jsem očima po stránce k další sekci a identifikoval gen pouze podle nerozluštitelných tří písmen a čísla.
Další oblast s blokováním červené barvy mi řekla, že mám vysoké riziko rakoviny endometria (rakoviny děložní sliznice) a kolorektálního karcinomu.
Po dalších stránkách zprávy jsem zjistil, že moje mutace genu MSH6 je jedním z pěti genů, které mohou být zmutovány, pokud máte genetické onemocnění zvané Lynchův syndrom.
Historie se opakuje
Ale počkej chvíli, tiše jsem vykřikl. Před 15 lety jsem si nechal udělat genetické testy a bylo mi řečeno, že nemám Lynchův syndrom – stav, který zvyšuje vaše riziko mnoha druhů rakoviny. Tehdy mi to přišlo jako taková úleva.
Právě jsem podstoupil operaci, chemoterapii a ozařování pro rakovinu endometria a vaječníků.
Tyto rakoviny byly objeveny náhodou, když se ruce mého gynekologa se skřípěním zastavily na mém břiše během běžného vyšetření. Řekla mi, že cítí masu velikosti pomeranče, něco, na co jsem já, zdravá žena kolem 40 let, úplně zapomněla.
Tehdy jsem svou diagnózu označoval jako pekelnou dohodu dva ku jedné. Ale poté, co jsem se dostal do remise a každý další rok mě vedl dál a dál od mého pobytu v zemi rakoviny, jsem měl pocit, jako bych vyhrál nějakou onkologickou ruskou ruletu.
Potkal jsem tolik žen s rakovinou, jako je ta moje, které nepřežily.
Hrozné načasování
Takže, o čem tato nová genetická zpráva mluvila?
Když to jednoho víkendu, jen pár měsíců po pandemii, dorazilo, nezbylo mi, než jsem se snažil zjistit, co se děje, a to pouze pomocí svých schopností googlovat. Poté, co jsem se ponořil do několika webových stránek o genetice, zjistil jsem, že od doby, kdy jsem byl poprvé testován, bylo objeveno několik nových genových mutací pro Lynchův syndrom.
Vyděšený, že jsem magnetem na rakovinu ve světě převráceném pandemií, jsem se váhavě zamaskoval a vydal se na různá setkání u lékaře, abych se dozvěděl více.
Kromě rakoviny tlustého střeva a konečníku a rakoviny endometria (alespoň já už jsem to přežil) mají lidé s Lynchovým syndromem také větší pravděpodobnost, že onemocní rakovinou žaludku, močového měchýře, vaječníků (další mimochodem!), slinivky a prostaty. , mezi ostatními.
Je to hodně na to, aby se to dalo zabalit.
Běžná genetická mutace
Virtuálně jsem navštívila genetického poradce a gynekologa, který nařídil testování. Uznala, že ne, neměl jsem dostat zprávu poštou a být zaslepen jejími zjištěními. Řekla, že mi to její kancelář omylem přeposlala.
Pět genových mutací, které jsou součástí Lynche, má každá svůj vlastní soubor statistik o tom, s jakou pravděpodobností bude u pacienta diagnostikována různá rakovina. (Většina pacientů s Lynchem má mutaci pouze v jednom z těchto genů.)
Například celoživotní riziko onemocnění rakovinou tlustého střeva, charakteristickým rysem Lynche, se pohybuje v rozmezí 22–74 % ve srovnání se 4–5 % běžné populace. Mnoho lidí je diagnostikováno v mnohem mladším věku než někdo bez Lynche.
Čtyři z pěti genů spojených s Lynchem jsou známé jako geny pro opravu chybného párování. Nacházejí a opravují chyby v procesu replikace DNA. Jeden lékař to vysvětlil takto: Mutace v těchto genech mohou vést k chybám korektur ve vaší DNA. Postupem času se tyto „překlepy“ mohou sčítat a zvýšit pravděpodobnost, že někomu s Lynchovým syndromem bude diagnostikována rakovina.
“Moje myšlenky se stále vracejí k otázce, kterou jsem viděl na online fóru: Považujete se za šťastného nebo nešťastného?”
Lynch je jednou z nejčastějších genetických mutací. Asi 1 z 300 lidí má Lynche. Ale mnozí nevědí, že ji mají, protože neznají svou rodinnou historii nebo se jich na to nikdo neptá. Mnoho lékařů stále ještě Lynche nezná. Moje lékařka ano, a proto mi doporučila další vyšetření, která vedla k mé diagnóze.
Když jsem to věděl, stále jsem našel matoucí aspekt diagnózy Lynch, že v mé širší rodině nebylo mnoho rakoviny – a žádná rakovina tlustého střeva.
Pak jsem si uvědomil, že rakoviny je víc, než jsem si uvědomoval. Vnuk mé tety zemřel na rakovinu mozku, rakovinu spojenou s Lynchem, ve svých 20 letech. Po mé Lynchově diagnóze jeho matka zemřela na rakovinu vaječníků. A její sestra měla rakovinu močového měchýře v raném stádiu.
Rodinná záležitost
Brzy byl čas dát vědět o mé diagnóze zbytku rodiny, aby se mohli nechat otestovat. Pokud má rodič Lynche, každé dítě má a
Nejprve jsem mluvil se sestrou. Naštěstí byla bez mutace, takže moji synovci také.
Rakovina mi byla diagnostikována, když mé dceři bylo pouhých 7. Ale nemusím se bát, že bych jí tu mutaci předal, protože je adoptovaná. (Samozřejmě, co se skrývá v jejích genech, je záhadou, aniž by věděla cokoli o jejích původních rodičích nebo si nechala udělat vlastní genetické testy.)
Poslušně jsem poslal e-mail své zbývající tetě, které už bylo 90 let bez rakoviny, a svým sestřenicím. Překvapivě se zdálo, že nikoho příliš nezajímalo to, co jsem cítil jako bomba. Je to velmi vzdělaná parta, ale pokud je mi známo, nikdo se nerozhodl být testován.
Připadalo mi to jako přitěžující.
Bdělý screening
Pokud víte, že máte Lynche, ostražitost a spousty screeningů jsou klíčem k zachycení rakoviny v rané fázi nebo dokonce k jejich odstranění dříve, než propuknou. To platí zejména pro rakovinu tlustého střeva, kde se kolonoskopie doporučuje každý
Ženám s Lynchem, které skončily s plozením dětí, se doporučuje hysterektomie a odstranění vaječníků, aby se zajistilo, že nebudou muset projít tím, co jsem udělal já s rakovinou vaječníků a endometria. Často je rakovina endometria zachycena brzy, protože způsobuje krvácení (ačkoli jsem tento příznak neměla). Ale rakovina vaječníků je úplně jiná bestie.
Jen asi
Jen moje štěstí
Moje myšlenky se stále vracejí k otázce, kterou jsem viděl na online fóru: Považujete se za šťastného nebo nešťastného?
Léta jsem si myslel, že mám smůlu, když mi v relativně mladém věku diagnostikovali dvě rakoviny. Bylo to náhodné a nepředvídatelné. Ale měl jsem také štěstí, říkal jsem si, protože jsem z toho vyvázl živý.
Teď už vím, proč jsem měl rakovinu. Pořád si ale nejsem jistý, jestli mám štěstí nebo ne. Rozhodně nemám to štěstí, že nade mnou visí přízrak rakoviny, abych procházel testem za testem a vyhazoval peníze, abych splnil spoluúčast na svém zdravotním pojištění. I s pojištěním nejsou některé procedury hrazeny.
Ale na druhou stranu nechat si lékařem doporučit genetické testy roky poté, co jsem přežil rakovinu, je štěstí.
Mám také štěstí, protože teď vím, proti čemu stojím. Pro mě je předem varováno v tom, co se často může zdát jako nespravedlivý boj s mým genetickým osudem.
Barbara Ruben je spisovatelka a editorka na volné noze, která se zabývá zdravím, staršími dospělými, krizovým řízením a dalšími tématy. Působila jako šéfredaktorka Beacon Newspapers, skupiny novin pro starší dospělé v oblastech Washingtonu, DC a Baltimoru, kde získala řadu ocenění za psaní o zdravotní péči a dalších tématech z National Mature Media Awards a North American Mature. Asociace vydavatelů.
