Přehled
Co je to Diamond-Blackfanova anémie?
Diamond-Blackfanova anémie je vzácné onemocnění krve, při kterém kostní dřeň, houbovitá tkáň ve středu kostí, neprodukuje dostatečné množství červených krvinek, buněk, které přenášejí kyslík do těla. Diagnóza je obvykle stanovena před prvními narozeninami pacienta, ale často je stanovena až později v dětství. Nemoc dostala své jméno podle dvou lékařů, kteří ji objevili ve 30. letech 20. století (Dr. Louis K. Diamond a Dr. Kenneth D. Blackfan).
Koho pravděpodobně postihne Diamond-Blackfanova anémie?
Neexistuje žádná skupina, která by byla více či méně náchylná k anémii Diamond-Blackfan, s výjimkou těch, kteří mají rodinnou anamnézu.
Příznaky a příčiny
Co způsobuje Diamond-Blackfanovou anémii?
Porucha se dědí až ve čtvrtině případů. Ve většině případů není příčina známa. Pokud rodič trpí anémií Diamond-Blackfan, jeho děti mají 50% pravděpodobnost, že budou mít také tuto poruchu.
Jaké příznaky mohou vést lékaře k podezření na Diamond-Blackfanovu anémii?
Příznaky jsou typické pro pacienty s anémií – můžete se cítit unavení, mít potíže s dýcháním, pociťovat závratě nebo mít bledý tón pleti. Nálezem, který je specifický pro Diamond-Blackfanovu anémii, je přítomnost abnormálních rysů, nejčastěji palců. Asi 25 % pacientů s Diamond-Blackfanovou anémií bude mít abnormální rysy. Děti, které jsou postiženy, bývají na svůj věk nízké a do puberty se mohou dostat až relativně pozdě.
Diagnostika a testy
Jak se Diamantová-Blackfanova anémie diagnostikuje?
Pokud je na základě vašich příznaků a fyzického vyšetření podezření na Diamond-Blackfanovu anémii, může být proveden kompletní krevní obraz (CBC). CBC zahrnuje opatření:
- Hemoglobin, protein přenášející kyslík v červených krvinkách
-
Hematokrit, což je objem červených krvinek v krvi
- Množství (a velikost) červených krvinek
- Množství bílých krvinek
- Množství krevních destiček
Nízké hladiny kterékoli z těchto složek krve mohou signalizovat anémii.
Počet retikulocytů, míra počtu mladých červených krvinek, může naznačovat, že vaše kostní dřeň neprodukuje dostatečný počet červených krvinek.
Diagnózu může potvrdit aspirace kostní dřeně a biopsie (odstranění malého množství tekuté části kostní dřeně jehlou) spolu s genetickým testováním. Pokud je při vyšetření pod mikroskopem počet červených krvinek v těchto vzorcích abnormálně nízký, může být stanovena diagnóza.
Management a léčba
Jaké jsou možnosti léčby Diamond-Blackfanovy anémie?
kortikosteroidy
Léčba kortikosteroidy ve formě perorálního prednisonu je obvykle první možností léčby. Kortikosteroid pomůže kostní dřeni produkovat více červených krvinek s cílem udržet hemoglobin v těle na přibližně 10 g/dl. Úprava dávky kortikosteroidu může být provedena během prvních několika týdnů léčby v závislosti na měření počtu červených krvinek. Během úpravy dávky se pravidelně provádí kontrola CBC a retikulocytů.
Nežádoucí účinky užívání kortikosteroidů jsou pravděpodobnější, pokud jsou zapotřebí vysoké dávky nebo prodloužené kúry. Některé nežádoucí účinky jsou závažnější než jiné. Mezi běžné vedlejší účinky systémových steroidů patří:
- Zvýšená chuť k jídlu, nárůst hmotnosti
- Náhlé změny nálad
- Svalová slabost
- Rozmazané vidění
- Zvýšený růst tělesného ochlupení
- Snadná tvorba modřin
- Nižší odolnost vůči infekci
- Oteklý, „opuchlý“ obličej
- Akné
-
Osteoporóza (onemocnění oslabení kostí)
- Zhoršení cukrovky
- Vysoký krevní tlak
- Podráždění žaludku
- Nervozita, neklid
- Potíže se spánkem
-
Katarakta nebo glaukom
- Zadržování vody, otoky
Krevní transfúze
Pokud je anémie velmi závažná a nereaguje na léčbu steroidy nebo pokud se vyskytnou netolerovatelné vedlejší účinky léčby, lze zkusit krevní transfuze. Obvykle jsou naplánovány každých 4 až 6 týdnů, ale někdy jsou vyžadovány častěji.
Krevní transfuze mohou způsobit alergické vedlejší účinky nebo problém známý jako opožděná transfuzní reakce, při které se darované krvinky rychle rozpadají. V průběhu času se při vícenásobných transfuzích mohou vyvinout protilátky proti červeným krvinkám (pokud přijaté červené krvinky dokonale neodpovídají vlastním buňkám příjemce). Velmi vzácně se mohou objevit infekce.
Přetížení železem (přebytek železa z krevních transfuzí se může ukládat v orgánech a případně je poškodit) je dlouhodobou komplikací vícenásobných krevních transfuzí.
Přetížení železem lze kontrolovat měřením sérového feritinu (krevní test). Přítomnost železa v srdci a játrech lze detekovat pomocí skenů magnetické rezonance (MRI). Přetížení jater a srdce železem může ohrozit funkci těchto orgánů a vést k dalším komplikacím.
Chelatační terapie
Chelatační terapie je odstranění železa z těla v případě přetížení železem z chronických krevních transfuzí. To se obvykle provádí pomocí perorálních léků. Někdy jsou však nutné intravenózní infuze.
Transplantace kostní dřeně (kmenových buněk).
Transplantace kostní dřeně od kompatibilního dárce může pomoci obnovit schopnost kostní dřeně vytvářet červené krvinky a lze ji vyzkoušet, pokud léčba kortikosteroidy není úspěšná nebo způsobuje nepřijatelné vedlejší účinky. Transplantace kostní dřeně je jedinou léčebnou léčbou Diamond-Blackfanovy anémie.
Kompatibilní znamená, že dárce má na povrchu svých buněk stejné typy proteinů, nazývané lidské leukocytární antigeny (HLA), jako osoba s Diamond-Blackfanovou anémií, která bude dostávat transplantaci. Potenciální dárci však musí být vyšetřeni na geny spojené s Diamond-Blackfanovou anémií, protože tyto geny budou předány příjemci transplantátu.
Většina pacientů s Diamond-Blackfanovou anémií však postrádá vhodně přizpůsobeného sourozeneckého dárce. V takových případech lze prostřednictvím registrů často nalézt alternativní dárce mimo rodinu, kteří se shodují s HLA. Dalšími možnostmi jsou rodinní příslušníci nebo nepříbuzní dárci, kteří se přesně neshodují s HLA, ale míra úspěšnosti dále klesá, když jsou použity tyto typy dárců.
Transplantace kostní dřeně se provádí v nemocnici. Přibližně do 1 měsíce začnou transplantované kmenové buňky kostní dřeně vytvářet nové zdravé krvinky. Transplantace kostní dřeně je doprovázena rizikem odmítnutí štěpu nebo komplikací zvanou reakce štěpu proti hostiteli. Onemocnění štěpu proti hostiteli je reakce těla na nově transplantované buňky. Reakce se může projevit jako zánět kůže, průjem nebo onemocnění jater. Nejčastěji se vyskytuje během několika prvních měsíců po transplantaci, ale může se objevit kdykoli po transplantaci a může přetrvávat měsíce nebo roky.
