Existují čtyři primární typy spinální svalové atrofie (SMA) s mnoha variacemi. S tolika podmínkami zařazenými pod obecný nadpis SMA může být třídění faktů od mýtů náročné.
Níže jsou uvedeny přímé odpovědi na některé z nejčastějších mylných představ o SMA, od diagnózy a genetických nosičů po očekávanou délku života a kvalitu života.
Mýtus: Diagnóza SMA znamená zkrácenou životnost, tečka
Skutečnost: Naštěstí tomu tak není. Kojenci se SMA typu 0 obvykle nepřežijí posledních 6 měsíců věku. Děti s těžkou formou SMA 1. typu se často nedožijí dospělosti, i když existuje mnoho faktorů, které mohou prodloužit a zlepšit kvalitu života těchto dětí. Ale děti s typem 2 a 3 se obecně dožívají dospělosti. S vhodnými terapiemi, včetně fyzické a respirační léčby, spolu s nutriční podporou, mnozí žijí plnohodnotný život. Závažnost symptomů má také vliv. Ale samotná diagnóza k určení dlouhověkosti nestačí.
Mýtus: Děti s SMA nemohou prosperovat ve veřejném školství
Skutečnost: SMA žádným způsobem neovlivňuje duševní ani intelektuální kapacitu člověka. I když je dítě v době, kdy dosáhne školního věku závislé na invalidním vozíku, veřejné školy ve Spojených státech jsou povinny mít programy pro uspokojení speciálních fyzických potřeb. Veřejné školy musí také usnadňovat specializované vzdělávací programy, jako je individualizovaný vzdělávací program (IEP) nebo „plán 504“, což je název, který pochází z oddílu 504 zákona o rehabilitaci a zákona o Američanech se zdravotním postižením. Kromě toho je pro děti, které se chtějí věnovat sportu, k dispozici mnoho adaptivních zařízení. Pro mnoho dětí s SMA je „normálnější“ školní zkušenost na dosah.
Mýtus: SMA se může objevit pouze v případě, že oba rodiče jsou přenašeči
Skutečnost: SMA je recesivní onemocnění, takže dítě obvykle bude mít SMA pouze v případě, že oba rodiče přejdou SMN1 mutace. Existuje však několik světlých výjimek.
Podle neziskové advokační skupiny Cure SMA, když jsou dva rodiče přenašeči:
- Jejich dítě má 25procentní šanci, že bude
nedotčeno. - Jejich dítě má 50procentní šanci, že se jím stane
dopravce. - Jejich dítě má 25procentní šanci, že oni
bude mít SMA.
Pokud je přenašečem pouze jeden rodič, dítě obvykle není ohroženo SMA, ačkoli u něj existuje 50procentní riziko, že bude přenašečem. Ve velmi vzácných případech se však mutace v SMN1 gen se může objevit během produkce vajíčka nebo spermie. V důsledku toho bude nositelem pouze jeden rodič SMN1 mutace. Navíc malé procento přenašečů má mutaci, kterou nelze současným testováním identifikovat. V tomto případě to bude vypadat, jako by nemoc způsobil jediný přenašeč.
Mýtus: 95 procent všech nositelů SMA lze identifikovat jednoduchým odběrem krve
Skutečnost: Podle jednoho
Mýtus: Pokud jeden nebo oba rodiče nosí SMN1 mutace, neexistuje žádná záruka, že dítě nebude přenašečem nebo nebude přímo zasaženo SMA
Skutečnost: Kromě prenatálních testů mohou rodiče, kteří se rozhodnou pro implantaci, předem prověřit genetické diagnózy. Toto je známé jako preimplantační genetická diagnostika (PGD) a umožňuje implantovat pouze zdravá embrya. Implantace a prenatální testování jsou samozřejmě vysoce osobní rozhodnutí a neexistuje jediná správná odpověď. Budoucí rodiče musí tato rozhodnutí učinit sami.
Jídlo s sebou
S diagnózou SMA se život člověka trvale změní. I v těch nejlehčích případech jsou jisté fyzické obtíže, které se časem zvyšují. Ale vybavený dobrými informacemi a odhodláním usilovat o co nejlepší život, člověk se SMA nemusí žít bez snů a úspěchů. Mnozí s SMA vedou plnohodnotný život, vystudují vysokou školu a významně přispívají světu. Znát fakta je nejlepší místo, kde začít cestu.
