Co je hemochromatóza?
Hemochromatóza je zdravotní stav, při kterém se v těle hromadí příliš mnoho železa. Mohou nastat vážné zdravotní problémy, protože vaše tělo nedokáže vyloučit přebytečné železo.
Přebytečné železo se hromadí ve vašem:
- játra
- kůže
- srdce
- slinivka břišní
- klouby
- hypofýza
Toto nahromadění železa může způsobit poškození tkání a orgánů.
Jaké jsou příznaky hemochromatózy?
Mnoho lidí s hemochromatózou nemá znatelné příznaky. Pokud příznaky existují, mohou se mezi jednotlivci lišit.
Některé běžné příznaky zahrnují:
- únava a slabost
- ztráta váhy
- nízká drive
- bolest břicha
- bronzová nebo šedá barva pleti
- bolest kloubů
Co způsobuje hemochromatózu?
Dvě formy hemochromatózy jsou primární a sekundární.
Primární hemochromatóza
Primární hemochromatóza, známá také jako dědičná hemochromatóza, je obvykle výsledkem genetických faktorů.
Gen HFE neboli gen hemochromatózy řídí, kolik železa absorbujete z potravy. Žije na krátkém raménku chromozomu 6. Dvě nejčastější mutace tohoto genu jsou C28Y a H63D.
Obvykle a osoba s hereditární hemochromatózou zdědí kopii defektního genu od každého rodiče. Ne každý, kdo zdědí geny, však onemocní. Vědci zkoumají, proč někteří lidé mají příznaky přetížení železem a jiní ne.
Ve Spojených státech,
U žen se příznaky mohou objevit až po menopauze. Je to proto, že menstruace má tendenci snižovat hladinu železa v krvi. Jakmile se menstruace zastaví, hladiny se mohou zvýšit.
Sekundární hemochromatóza
Sekundární hemochromatóza nastává, když nahromadění železa pochází z jiného zdravotního stavu, jako je erytropoetická hemochromatóza. Při tomto onemocnění červené krvinky uvolňují do těla příliš mnoho železa, protože jsou příliš křehké.
Mezi další rizikové faktory sekundární hemochromatózy patří:
- závislost na alkoholu
- rodinnou anamnézu diabetu, srdečního onemocnění nebo onemocnění jater
- užívání doplňků železa nebo vitamínu C, které mohou zvýšit množství železa, které tělo absorbuje
- časté krevní transfuze
Diagnostika hemochromatózy
Lékař bude:
- zeptat se na příznaky
- zeptejte se na jakékoli doplňky, které můžete užívat
- zeptat se na osobní a rodinnou anamnézu
- provést fyzickou zkoušku
- doporučit nějaké testy
Příznaky se mohou podobat příznakům mnoha jiných stavů, což ztěžuje diagnostiku. K potvrzení diagnózy může být zapotřebí několik testů.
Krevní testy
Krevní test, jako je test saturace transferinu v séru (TS), může měřit hladiny železa. TS test měří, kolik železa je vázáno na protein transferin, který přenáší železo ve vaší krvi.
Krevní test může také poskytnout představu o funkci jater.
Genetické testování
Testování DNA může ukázat, zda má osoba genetické změny, které mohou vést k hemochromatóze. Pokud existuje rodinná anamnéza hemochromatózy, může být testování DNA užitečné pro ty, kteří plánují založit rodinu.
Pro test může zdravotnický pracovník odebrat krev nebo použít tampon k odběru buněk z vašich úst.
Biopsie jater
Játra jsou hlavním místem, kde tělo ukládá železo. Obvykle je to jeden z prvních orgánů poškozených nahromaděním železa.
Biopsie jater může ukázat, zda je v játrech příliš mnoho železa nebo zda je přítomno poškození jater. Lékař odebere malý kousek tkáně z vašich jater pro testování v laboratoři.
MRI testy
MRI skeny a další neinvazivní testy mohou také měřit hladiny železa v těle. Lékař může místo jaterní biopsie doporučit test MRI.
Jak se hemochromatóza léčí?
Léčba je k dispozici pro zvládnutí vysokých hladin železa.
Flebotomie
Hlavním léčebným postupem je flebotomie. Jedná se o odběr krve a železa z těla. Zdravotník píchne jehlu do žíly a krev teče do sáčku jako při darování krve.
Nejprve se odstraní asi 1 litr krve
Chelatace
Další možností je chelace. Jedná se o vyvíjející se terapii, která může pomoci řídit hladiny železa, ale je drahá a nejde o možnost první volby.
Lékař vám může aplikovat léky nebo vám dát pilulky. Chelace pomáhá tělu vylučovat přebytečné železo močí a stolicí.
Mohou se však vyskytnout nežádoucí účinky, jako je bolest v místě vpichu a příznaky podobné chřipce.
Chelace může být vhodná pro osoby se srdečními komplikacemi nebo jinými kontraindikacemi pro flebotomii.
Jaké komplikace jsou spojeny s hemochromatózou?
Komplikace mohou nastat v orgánech, které ukládají přebytečné železo. Osoba s hemochromatózou může mít vyšší riziko:
- poškození jater, což v některých případech vyžaduje transplantaci jater
- poškození slinivky břišní, vedoucí k cukrovce
- poškození a bolest kloubů, jako je artritida
- srdeční problémy, včetně nepravidelného srdečního tepu a srdečního selhání
- změna barvy kůže
- poškození nadledvinek
- problémy s reprodukčním systémem, jako je erektilní dysfunkce a menstruační nepravidelnosti
Včasná léčba a aktivní řízení a sledování hladiny železa vám mohou pomoci vyhnout se komplikacím.
Opatření životního stylu
Mezi opatření, která vám mohou pomoci řídit vaše zdraví s hemochromatózou, patří:
- každoroční krevní testy ke sledování hladiny železa
- vyhýbání se multivitamínům, doplňkům vitamínu C a doplňkům železa
- vyhýbání se alkoholu, který může způsobit další poškození jater
- dbát na to, abyste se vyhnuli infekcím, například pravidelným očkováním a dodržováním správných hygienických postupů
- vedení záznamů o hladinách železa pro sledování změn
- dodržovat všechny pokyny lékaře a docházet na všechny schůzky
- kontaktujte svého lékaře, pokud se příznaky zhorší nebo změní
- požádat svého lékaře o radu, pokud příznaky ovlivňují kvalitu vašeho života
Výhled
Výhled na hemochromatózu se liší. Pokud se člověk léčí dříve, než dojde k poškození orgánů, léčba může zlepšit výhled.
Léčba může zabránit dalšímu poškození a může zvrátit jakékoli poškození, které již existuje. Při včasné léčbě je velká šance na normální délku života.
