Přehled
Co je Huntingtonova choroba (HD)?
Huntingtonova choroba (HD) je genetické onemocnění, které se přenáší z rodiče na dítě. Napadá mozek a způsobuje nestabilní a nekontrolovatelné pohyby (chorea) v rukou, nohou a obličeji. Příznaky se časem zhoršují. Nakonec ovlivňují chůzi, mluvení a polykání. Je také běžné mít změny v emocích (pocitech) a myšlení, jako jsou změny nálad a problémy s pamětí.
Koho Huntingtonova choroba (HD) postihuje?
Ačkoli se HD může vyvinout u kohokoli, má tendenci se vyskytovat u lidí evropského původu (s rodinnými příslušníky, kteří přišli z Evropy). Ale hlavní faktor je, jestli máš rodiče s HD. Pokud tak učiníte, máte 50% šanci, že budete mít také onemocnění.
Co je juvenilní Huntingtonova choroba (HD)?
Typicky se příznaky HD objevují ve středním věku. Ale u juvenilní Huntingtonovy choroby (JHD) začínají příznaky v dětství. Kromě příznaků onemocnění dospělých mohou časné příznaky u dětí zahrnovat záchvaty a ztuhlost. Děti s JHD nejčastěji dědí nemoc po otcích.
Jak častá je Huntingtonova choroba (HD)?
HD je vzácná a postihuje asi 30 000 Američanů. V Severní Americe byla prevalence HD 5,7 na 100 000 lidí. Juvenilní Huntingtonova choroba je ještě méně častá — děti tvoří 5 až 10 % případů HD.
Příznaky a příčiny
Jak se Huntingtonova choroba (HD) dědí?
Abyste pochopili, jak se HD dědí, musíte vědět trochu o genetice — studiu fyzických vlastností předávaných z generace na generaci.
Každá buňka ve vašem těle má DNA (deoxyribonukleovou kyselinu). DNA je návod k použití vašeho těla. Poskytuje informace, které potřebujete k opravě a přestavbě buněk. Vaše DNA určuje vše od barvy vlasů a výšky až po to, jak fungují vaše orgány.
Geny jsou jako „kapitoly“ v návodu k použití DNA. Zde je návod, jak geny ovlivňují Huntingtonovu chorobu:
- Gen huntingtin (HTT nebo HD gen) říká vašemu tělu, jak vytvořit protein huntingtin. Od každého rodiče získáte jeden gen HTT.
- Pokud máte Huntingtonovu chorobu, jeden z vašich rodičů předal gen HTT s mutací (jako tisková chyba v knize). Říká vašemu tělu, aby vytvořilo neobvykle dlouhý protein. Vědci se domnívají, že tento dlouhý protein poškozuje a zabíjí mozkové buňky.
- U každého, kdo zdědí gen, se nakonec rozvinou příznaky HD. Přesný věk, kdy se příznaky objeví, se liší. Příznaky HD často začínají u každé nové generace dříve než u generace předchozí.
Jak Huntingtonova choroba (HD) ovlivňuje mozek?
Huntingtonova choroba se vyvíjí, když zdeformované proteiny ničí neurony (mozkové buňky). Nejprve obvykle útočí na bazální ganglia, oblast v mozku, která dohlíží na pohyby těla, které ovládáte. Nemoc také ovlivňuje mozkovou kůru (povrch mozku). Tato část mozku pomáhá s myšlením, rozhodováním a pamětí.
Jaké jsou příznaky Huntingtonovy choroby (HD)?
HD postihuje člověka jak fyzicky, tak psychicky. Fyzické problémy mohou začít malými způsoby – například nemotorností nebo ztrátou rovnováhy – a pak se časem zhoršovat. Pokud máte HD, můžete vyvinout:
- Nekontrolované pohyby (chorea).
- Emocionální změny, jako jsou změny nálady, deprese a podrážděnost.
- Problémy s pamětí, soustředěním a multitaskingem.
- Zpomalené pohyby a řeč.
- Nezřetelná řeč.
- Ztráta koordinace rukou, například neschopnost držet tužku.
- Obtížné polykání.
Co je chorea Huntingtonovy choroby?
Jedním z prvních fyzických příznaků DKK je chorea, nechtěné trhnutí nebo kroutivé pohyby. Chorea obvykle nejprve postihuje ruce, prsty a obličejové svaly. Později to také způsobí nekontrolovatelný pohyb rukou, nohou a trupu. Chorea může ztížit mluvení, jídlo a chůzi. Může také ovlivnit vaši schopnost vykonávat každodenní činnosti, jako je řízení.
Může Huntingtonova choroba (HD) způsobit demenci?
V pozdějších fázích může HD způsobit demenci. Ztráta funkce mozku vede ke ztrátě paměti a změnám osobnosti.
Dříve v nemoci je dopad na váš mozek jiný. Můžete mít problémy s multitaskingem nebo děláním něčeho, co zahrnuje více kroků. Také může být obtížné plánovat nebo řešit problém brzy po propuknutí Huntingtonovy choroby.
Diagnostika a testy
Jak se diagnostikuje Huntingtonova choroba (HD)?
Neurolog (lékař se specializací na mozek a nervy) provede fyzikální vyšetření. Budou hledat záškuby a škubání, stejně jako problémy s vaší rovnováhou, reflexy a koordinací. Váš neurolog bude také chtít vědět, zda někdo jiný ve vaší rodině má tuto nemoc.
Budete mít testy k vyloučení jiných stavů, které způsobují podobné příznaky, a k potvrzení diagnózy HD. Testy zahrnují:
- Krevní test.
- Genetické testování.
- Zobrazovací testy, jako je magnetická rezonance (MRI) a počítačová tomografie (CT).
Jaké je genetické testování?
Váš poskytovatel zdravotní péče vám odebere krev a odešle ji do laboratoře, aby se podívala na vaši DNA. Test určí, zda máte mutaci na genu HTT. Genetický poradce (někdo, kdo se specializuje na genetické testování) s vámi probere proces a výsledky.
Genetické testování občas neposkytne jasnou odpověď. Váš gen HTT může být někde uprostřed – vytváří delší proteiny, než je obvyklé, ale neposkytuje jednoznačnou odpověď. V takovém případě mohou pomoci zobrazovací testy. Mohou ukázat, zda váš mozek měl nějaké změny související s HD. Váš poskytovatel se také může zeptat, zda mohou na genetické testování přijít i vaši rodinní příslušníci.
Můžete zjistit, zda máte Huntingtonovu chorobu (HD) dříve, než se objeví příznaky?
Pokud jeden z vašich rodičů nebo sourozenců má HD, vaše riziko, že ho budete mít, je vysoké. Prediktivní genetické testování – testování na genetická onemocnění před začátkem symptomů – může zjistit, zda máte genovou mutaci.
Lidé mají různé reakce na to, když se dozví o nemoci, kterou jednoho dne onemocní. Znalost genu vám může pomoci při rodinných plánech a finančních rozhodnutích. Může to být ale také emocionálně obtížné, zvláště když nemoci nemůžete zabránit. Je nezbytné prodiskutovat testování se svým genetickým poradcem, abyste zjistili, zda je zjištění tím nejlepším rozhodnutím vy.
Management a léčba
Existuje lék na Huntingtonovu chorobu (HD)?
Neexistuje žádný lék na HD. Klinické studie (testy na lidech) však zkoumají terapie, které snižují abnormální protein huntingtin, aby se zjistilo, zda jsou bezpečné a účinné.
Jak se Huntingtonova choroba (HD) léčí?
Protože HD vás ovlivňuje různými způsoby – fyzickými, emocionálními a duševními – možná budete potřebovat několik typů léčby. Fyzikální terapie, poradenství a léky mohou spolupracovat na snížení vašich příznaků. Multidisciplinární přístup s využitím neurologa, psychiatra, genetického poradenství, fyzikální terapie, ergoterapie, logopedie a dalších specializovaných oborů může formulovat plán a řešit individuální potřeby pacienta.
Pro kontrolu chorey lékaři běžně předepisují:
-
Tetrabenazin (Xenazin®).
-
Deutetrabenazin (Austedo®).
-
Haloperidol (Haldol®).
Aby vám pomohl s emočními příznaky, může vám lékař doporučit:
- antidepresiva: Mezi léky, které zmírňují depresi, patří fluoxetin (Prozac®, Sarafem®) a sertralin (Zoloft®).
- Antipsychotické léky: Ke snížení záchvatů vzteku, neklidu a halucinací může lékař doporučit léky, jako je risperidon (Risperdal®) a olanzapin (Zyprexa®).
- Léky stabilizující náladu: Léky jako lithium (Eskalith®) snižují úzkost a zabraňují vážným změnám nálady.
Prevence
Můžete zabránit Huntingtonově chorobě (HD)?
HD je způsobena mutací genu HTT. Nemůžete změnit své geny ani zabránit rozvoji nemoci. V současné době neexistuje léčba, která by zpomalila nebo zastavila progresi HD.
Výhled / Prognóza
Jak Huntingtonova choroba (HD) typicky postupuje?
Huntingtonova choroba může u různých lidí začít v různém věku. Časem se to zhoršuje.
Raná fáze
Příznaky se snáze zvládají na začátku onemocnění. Můžete se cítit náladově nebo nemotorně a bojovat s komplexním myšlením. Můžete mít také malé nekontrolovatelné pohyby, ale obvykle můžete pokračovat ve svých každodenních činnostech.
Střední stadium
Fyzické a duševní změny ve střední fázi znemožňují práci, řízení a údržbu domácnosti. Můžete začít mít potíže s polykáním a můžete zhubnout. Vaše rovnováha může být narušená, což zvyšuje riziko pádu.
Stále můžete spravovat svou osobní péči. Obvykle zvládnete koupání, oblékání a jídlo sami nebo s nějakou pomocí.
Koncová fáze
Během závěrečné fáze HD budete potřebovat pomoc se vším. Obvykle nemůžete opustit postel. To je doba, kdy většina lidí dostává péči ve dne i v noci.
Zabije vás Huntingtonova choroba (HD)?
Huntingtonova choroba postupem času ztěžuje každodenní činnosti. Jak rychle postupuje, se liší člověk od člověka. Ale průměrná délka života po diagnóze je 10 až 30 let. HD samo o sobě není fatální. Ale můžete zemřít na komplikace, jako jsou infekce, jako je zápal plic nebo zranění související s pády.
Žít s
Jak se o sebe mohu postarat, když mám Huntingtonovu chorobu (HD)?
Můžete podniknout několik kroků, abyste měli nejlepší kvalitu života, jak nemoc postupuje, včetně:
- Pravidelně cvičte: Výzkum ukazuje, že cvičení pomáhá zmírňovat příznaky.
- Jezte zdravě: Možná budete potřebovat extra výživu. Lidé mohou nezamýšlenými pohyby spálit až 5 000 kalorií denně.
- Pít hodně vody: Když je polykání obtížné, můžete se snadno dehydratovat.
- Najděte podpůrnou skupinu: Požádejte svého lékaře o komunitní zdroje, kde se můžete spojit s ostatními postiženými touto nemocí.
- Služby výzkumné péče: V určitém okamžiku budete potřebovat vysokou úroveň péče buď ze služeb domácí péče, nebo z pečovatelského domu.
- Jmenujte důvěryhodného poradce: Jak nemoc postupuje, budete muset finanční povinnosti a důležitá rozhodnutí přenést na někoho jiného.
Pamatujte, že ačkoli nemůžete Huntingtonově chorobě zabránit, můžete ji plánovat. Příznaky se zhoršují roky. To vám dává čas najít poskytovatele zdravotní péče, kterým důvěřujete, a získat podporu, kterou potřebujete do budoucna. Pokud vy nebo někdo z vaší rodiny trpí Huntingtonovou chorobou, promluvte si s genetickým poradcem o tom, co potřebujete vědět.
Zdroje
Více informací
- Služby rehabilitace a terapie Huntingtonovy choroby
- Domluvte si schůzku
