Tato vzácná genetická porucha může postihnout méně než 100 lidí na celém světě. Zpočátku můžete pociťovat potíže s chůzí nebo necitlivost rukou a nohou, ale mohou se rozvinout do závažnějších příznaků.
Obří axonální neuropatie (GAN) je velmi vzácná, dědičná porucha. Ovlivňuje vaše nervové buňky. Po chvíli to ovlivní celý váš nervový systém.
Zpočátku můžete pociťovat potíže s chůzí nebo necitlivost v pažích a nohou, ale mohou přejít do závažnějších příznaků, které zahrnují potíže s dýcháním, záchvaty nebo paralýzu.
Lidé obvykle začínají mít příznaky ve věku 5 let. Někteří lidé s mírnější formou mohou začít mít příznaky v pozdějším věku.
Zde je to, co byste měli vědět o GAN, včetně příznaků, které je třeba hledat, a možných výsledků.
Co je obří axonální neuropatie?
GAN je genetická porucha. Způsobuje mutaci genu GAN1. Mutace mění fungování vašich nervů. To zase mění způsob, jakým komunikují s vaším mozkem a míchou, které tvoří váš centrální nervový systém.
GAN také způsobuje poruchu nervů ve vašem periferním nervovém systému. Periferní nervový systém je nervová síť, která se rozvětvuje z vašeho mozku a páteře.
GAN je věkově podmíněný, progresivní a
Jak to ovlivňuje gen GAN1?
Porucha ve vašem genu GAN1 způsobuje problém s přirozeným obratem vláken umístěných ve vašich axonech, které jsou součástí vašich nervových buněk. Axony jsou
Obvykle se vaše tělo rozpadne a nahradí vlákna v axonech. Ale v GAN je vaše tělo nerozkládá. Shromažďují se v axonu a zvětšují jej. Zvětšený axon způsobí, že nerv přestane fungovat nebo komunikovat. Nervy mohou nakonec zemřít.
To způsobuje problémy s pohybem nebo pocitem, protože vaše nervové buňky
GAN získal svůj název podle větší velikosti nervových axonů, než je obvyklé.
Jaké jsou příznaky obří axonální neuropatie?
GAN se obvykle objevuje velmi brzy u kojenců nebo dětí mladších 5 let. Dítě s GAN bude mít na rozdíl od vlasů ostatních členů rodiny velmi pevně stočené, kudrnaté a světlé vlasy. Rozdíl ve vlasech může být způsoben nahromaděním přebytečného keratinu.
Příznaky GAN mají tendenci progredovat s věkem.
Časné příznaky
- nemotornost
- slabost
- problémy s chůzí
- necitlivost v rukou a nohou
- zpomalený duševní vývoj
Závažnější příznaky, které se mohou vyvinout později, zahrnují:
- ztráta koordinace
- záchvaty
- ztráta kontroly nad tělem
- rychlý pohyb očí tam a zpět
- ochrnutí
- potíže s dýcháním nebo polykáním
Většina dětí potřebuje někdy mezitím používat invalidní vozík
K jakým dalším zdravotním stavům může obří axonální neuropatie vést?
GAN může vést k dalším souvisejícím stavům, včetně:
- skolióza
- ztráta sluchu a zraku
- zrakové a sluchové problémy
Co způsobuje obří axonální neuropatii?
Lidé s GAN ji zdědí od svých rodičů, z nichž každý má kopii genu, který poruchu způsobuje.
Rodiče obvykle nemají žádné příznaky. Protože je recesivní, potřebujete k vývoji GAN dvě kopie genu.
V GAN genová mutace způsobuje, že máte v buňkách mnohem méně určité látky. Tato látka přirozeně rozkládá proteinová vlákna ve vašich nervech, takže nervy mohou správně fungovat.
Když vlákna nejsou rozbita a nahrazena, zvětší nervový axon. Nerv pak přestane fungovat.
Jak se GAN liší od ALS?
GAN i amyotrofická laterální skleróza (ALS) jsou neurodegenerativní. To znamená, že ovlivňují váš nervový systém a mají tendenci se časem zhoršovat.
Oba stavy způsobují smrt nervů, která vede ke svalové slabosti, ztrátě tělesné kontroly nebo funkce a problémům s polykáním nebo dýcháním.
Ale liší se v mnoha ohledech, od svého genetického původu až po věk nástupu.
Zde je rychlé srovnání ALS a GAN:
ALS | GAN | |
---|---|---|
Počátek | obvykle ve věku 55–75 let | obvykle začíná ve věku 5 let |
Výhled | většina žije 3–5 let po diagnóze | dožít se 20 let |
Riziko | většinou bez rodinné anamnézy | genetická vazba |
Jak se obří axonální neuropatie léčí?
Právě teď GAN nemá lék.
Ale váš zdravotnický tým vám může pomoci zvládnout vaše příznaky. Každý člověk má jiné příznaky. Váš tým vám může pomoci je identifikovat a léčit.
Hlavním cílem zdravotnického týmu je podpora fyzického a intelektuálního rozvoje a dobrá kvalita života.
Váš tým profesionálů může
- neurologové
- ortopedičtí chirurgové
- fyzioterapeuti a ergoterapeuti
- psychologové
- řečových a jazykových patologů
Délka života
GAN je poměrně vzácný. Odborníci publikovali výzkum na méně než 50 případech. Z nich se většina lidí dožila 20 let.
U některých lidí s mírnější formou a rovnými vlasy se příznaky projeví později. Příznaky mohou postupovat pomalu. Lidé s mírnějším typem
Jaký druh klinického výzkumu probíhá na GAN?
Vědci začali provádět první studii genové terapie s lidmi v roce 2015.
Od roku 2023 výzkumníci stále provádějí klinické zkoušky genové substituční terapie pro lidi ve věku 3 let a starší. Studie probíhá.
Vědci se snaží zjistit, zda je léčba různými léky bezpečná a užitečná.
Podpůrné zdroje
Tyto zdroje vám mohou pomoci:
-
Hannah’s Hope Fund je nezisková organizace, která shromažďuje finanční prostředky na klinický výzkum. Snaží se také zvýšit povědomí o GAN a poskytovat podporu rodinám. Webové stránky neziskové organizace obsahují spoustu informací a zdrojů pro rodiny a pečovatele.
- The
Národní ústav neurologických poruch a mrtvice nabízí zdroje pacientů, včetně seznamu skupin pacientů. Od listopadu 2023 neměl institut organizace uvedené speciálně pro GAN. Nicméně mělovýpisy pacientských organizací pro různé typy neuropatie, včetně periferní neuropatie.
Obří axonální neuropatie (GAN) je progresivní neurodegenerativní porucha. Vyvíjí se z genetické mutace, která způsobí, že vaše nervové buňky přestanou fungovat. Lékaři ji obvykle diagnostikují u dětí ve věku 5 let nebo mladších.
Příznaky mohou začít nemotorností, ale mohou přejít až ke ztrátě kontroly nad tělesnými funkcemi, jako je chůze a myšlení.
GAN nemá současnou léčbu, ale vědci vyvíjejí nové slibné terapie v léčbě GAN. Mezitím může váš zdravotnický tým pomoci vám nebo vašemu blízkému dosáhnout vývojových milníků a mít lepší kvalitu života.