Gaucherova choroba je vzácný genetický stav, který způsobuje hromadění mastné chemikálie ve vašich orgánech. Příznaky nejběžnějšího podtypu se mohou objevit až v dospělosti, pokud se vůbec objeví.
Gaucherova choroba (vyslovuje se go-SHAY) je způsobena mutací v genu
Podle National Gaucher Foundation postihuje asi 1 ze 40 000 novorozenců.
GBA kóduje enzym zvaný glukocerebrosidáza, který štěpí mastnou chemickou látku zvanou glukocerebrosid. Lidé s Gaucherovou chorobou neprodukují dostatek tohoto enzymu a hromadí se u nich glukocerebrosid v orgánech, jako jsou jejich:
- játra
- slezina
- kostní dřeně
Čtěte dále, abyste se dozvěděli více o tom, jak běžná je Gaucherova choroba a kdo je vystaven nejvyššímu riziku jejího rozvoje.
Je Gaucherova choroba vzácný stav?
Definice vzácného onemocnění se mezi zeměmi mírně liší. Ve Spojených státech je onemocnění považováno za vzácné, pokud postihuje méně než 200 000 lidí v zemi nebo přibližně 1 z 1 660 lidí. Evropská unie považuje onemocnění za vzácné, pokud postihuje méně než 1 z 2 000 lidí.
Gaucherova choroba je na základě obou definic vzácná. Odhady se mezi studiemi liší, ale uvádí se, že postihuje 1 z 17 241 až 1 z 256 410 novorozenců.
Kolik typů Gaucherovy choroby existuje?
Gaucherovu nemoc lze rozdělit do tří hlavních podtypů:
- Typ 1: Gaucherova choroba typu 1 je nejčastější. Tvoří asi 94 % případů a příznaky se mohou vyvinout v jakémkoli věku.
-
Typ 2: Typ 2 způsobuje vážné problémy od dětství, které ovlivňují centrální nervový systém, jako jsou potíže s ovládáním dobrovolných pohybů. Obvykle způsobí smrt
věk 2 . -
Typ 3: Typ 3 také způsobuje problémy s centrálním nervovým systémem, ale má tendenci postupovat pomaleji než typ 2. Může začít během prvních 2 let života, ale mnoho lidí přežije
20s nebo 30s .
Mezi potenciální příznaky Gaucherovy choroby patří:
| Typ 1 | Typ 2 | Typ 3 |
|---|---|---|
| ztráta kostní hmoty (osteopenie) | problémy s mluvením, polykáním nebo ovládáním čelisti | záchvaty |
|
zvětšená slezina a zvětšená játra |
zvětšená slezina a zvětšená játra | zvětšená slezina a zvětšená játra |
| nízký počet krvinek | nízký počet krvinek | okulomotorická apraxie |
| onemocnění plic | onemocnění plic | onemocnění plic |
| svalová spasticita, slabost, potíže s ovládáním dobrovolných pohybů | progresivní myoklonická epilepsie | |
| kožní problémy |
Zjistěte více o příznacích Gaucherovy choroby.
Jak častá je Gaucherova choroba?
Odhady frekvence Gaucherovy choroby se mezi studiemi lišily. Předchozí studie uváděly následující frekvence na počet živě narozených dětí:
-
1 z 17 241 v rakouské studii
-
1 z 43 479 ve Spojených státech (Missouri)
-
1 z 57 000 lidé v australské studii -
1 z 86 207 v holandském studiu -
1 z 88 496 v české studii -
1 ze 100 000 ve španělském studiu -
1 z 250 000 v marocké studii
-
1 z 256 410 v kanadské studii
-
1 z 333 333 v japonské studii
Odhaduje se, že Gaucherova choroba typu 2 a 3 se vyskytuje u 1 ze 100 000–300 000 živě narozených dětí.
Kdo s největší pravděpodobností dostane Gaucherovu chorobu?
Gaucherova choroba je nejčastější u lidí aškenázského židovského původu, což je skupina židovských lidí, kteří tradičně žili ve východní a střední Evropě.
O
Co způsobuje Gaucherovu chorobu?
Gaucherova choroba je způsobena mutací genu GBA. Jedná se o recesivní dědičný stav, což znamená, že k rozvoji onemocnění potřebujete získat mutovaný gen od obou rodičů.
Pokud jsou oba rodiče přenašeči, existuje:
- Pravděpodobnost 1 ze 4, že dítě bude mít Gaucherovu chorobu
- Šance 1 ku 2, že budou přenašečem
- Šance 1 ku 4, že nebudou přenašečem nebo nebudou mít tuto nemoc
Jak lékaři toto vzácné onemocnění diagnostikují?
Pokud máte charakteristické příznaky Gaucherovy choroby nebo rodinnou anamnézu, může vám lékař doporučit provedení krevního testu k potvrzení diagnózy. Lékaři mohou provést dva typy testů na Gaucherovu chorobu se vzorkem vaší krve:
- Enzymový test: Podle nadace Gaucher Disease Foundation výsledky enzymového testu téměř vždy ukazují, zda máte Gaucherovu chorobu. Tento test měří aktivitu enzymu glukocerebrosidázy kódovaného genem GBA.
- Genetický test: Lékaři mohou použít vzorek vaší krve nebo slin k testování, zda máte mutaci v genu GBA spojenou s Gaucherovou chorobou.
Léčba Gaucherovy choroby
Gaucherovu nemoc nelze vyléčit, ale příznaky a poškození vašeho těla lze snížit dvěma typy léčby:
- Enzymová substituční terapie: Enzymová substituční terapie zahrnuje nahrazení chybějícího enzymu ve vašem těle přibližně každé 2 týdny pomocí IV, aby vaše tělo mohlo rozložit tukovou chemickou látku glukocerebrosid ve vašich orgánech a kostní dřeni.
- Léčba redukce substrátu: Substrátová redukční terapie zahrnuje snížení množství glukocerebrosidu produkovaného tělem. Podává se jako perorální lék.
Gaucherova choroba je vzácný stav, který vede k nahromadění tukové látky zvané glukocerebrosid ve vašem těle. Typ 1 je nejčastějším podtypem Gaucherovy choroby. Předpokládá se, že se vyskytuje asi u 1 ze 40 000 novorozenců, ale odhady jeho výskytu se mezi jednotlivými studiemi liší.
Gaucherova choroba typu 2 a 3 je mnohem vzácnější a obvykle se rozvíjí v dětství nebo v raném dětství. Mají tendenci způsobovat závažnější příznaky, které postihují mozek a míchu a mohou vést k předčasné smrti.
