Jak se dědí hemofilie a možnosti genetického testování

Hemofilie A, také nazývaná deficit faktoru VIII, a hemofilie B, také nazývaná deficit faktoru IX, se dědí na chromozomu X autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že musíte zdědit jeden postižený chromozom X, abyste měli tento stav – v tomto případě hemofilii.

Obecně platí, že jednotlivci mají buď dva chromozomy X nebo jeden chromozom X a jeden Y. Tyto chromozomy určují pohlavní charakteristiky, jako například, zda produkujete vajíčka nebo spermie, máte penis nebo vagínu a mnoho dalších vlastností.

Pokud máte chromozom Y, jste více pravděpodobně zdědí poruchu, protože na chromozomu Y nejsou žádné geny pro srážecí faktory. To znamená, že pokud váš chromozom X nese geny pro hemofilii, budete mít tento stav.

Pokud máte dva chromozomy X, můžete být přenašeči hemofilie. Pokud zdědíte jeden postižený gen, můžete být přenašečem, ale nemusíte mít poruchu. Musíte zdědit dva postižené chromozomy X, abyste jej vyvinuli, což vede k hemofilii vzácnější u jedinců s XX chromozomy.

Existují tři scénáře, jak může člověk zdědit postižené geny.

Rodič s chromozomy XX nese postižený gen

Pokud je rodič s chromozomy XX nositelem postiženého genu a rodič s chromozomy XY nikoli, jejich děti s chromozomy XY mají 50 % možnost zdědit poruchu. Jejich děti s chromozomy XX mají naopak 50% šanci, že budou nositeli postiženého genu.

Rodič s chromozomy XY má hemofilii

Pokud má XY rodič hemofilii a předává postižený gen, každé z jejich XY dětí má a 0 % možnost zdědit poruchu. Jejich děti s chromozomy XX však mají 100% šanci, že budou nositeli postiženého genu.

Oba rodiče mají postižené geny

Pokud jsou oba rodiče nositeli postižených genů, každé z jejich dětí s chromozomem XY má a 50 % možnost zdědit poruchu. Jejich děti s chromozomy XX mají 50% šanci, že zdědí jeden postižený gen a stanou se přenašeči. Děti s chromozomy XX mají navíc 50% šanci, že zdědí dvě kopie postižených genů a budou mít hemofilii.

Váš lékař může navrhnout genetické testování, pokud máte vy nebo váš partner v rodinné anamnéze hemofilii. Před otěhotněním to lze provést krevním testem. Váš lékař odebere vzorek krve a pošle jej do laboratoře k analýze faktorů srážení krve.

Během těhotenství se vaše hladiny faktoru VIII zvýší stoupat, což ztěžuje krevní test k určení, zda jste nositelem postiženého genu. Hladiny faktoru IX nestoupají. Během těhotenství však lze provést další testy na hemofilii, abyste zjistili, zda vaše dítě nebude mít hemofilii.

Obsahují:

• odběr choriových klků, kdy váš lékař získá vzorek placentárních buněk jehlou zavedenou do břicha nebo tenkou hadičkou zavedenou přes děložní čípek

• amniocentéza, kdy vám lékař odebere vzorek plodové vody pomocí jehly, která se zavede do dělohy přes břicho

Symptomy se mohou objevit brzy po narození nebo v průběhu První rok života dítěte. Kojenec může mít krvácení do hlavy po porodu nebo kojenec s penisem může po obřízce zaznamenat krvácení.

Další příznaky v průběhu času:

• otok nebo napětí v kloubech a kolem nich v důsledku krvácení do kloubů
• podlitiny (hematom) z krvácení do kůže nebo jiných měkkých tkání
• krvácení v ústech a dásních nebo po ztrátě zubů
• krvácení po očkování nebo jiných testech a injekcích prováděných jehlami

• krvácení do stolice (může vypadat červeně, dehtově nebo černě) nebo moči (může mít červený odstín)

• krvácení z nosu (krvácení z nosu), ke kterému dochází často

Krevní testy jsou primárním způsobem diagnostiky, pokud osoba pociťuje příznaky hemofilie.

Testy zahrnují:

• kompletní krevní obraz (CBC)
• test parciálního tromboplastinového času (APTT).
• test protrombinového času (PT).
• fibrinogenový test
• testy srážecích faktorů

Hemofilie se léčí nahrazením faktoru srážení krve, bílkoviny, která v krvi chybí. Léčba zahrnuje injekce koncentrátů srážecích faktorů do krve člověka prostřednictvím žil.

Tato léčba může být použita epizodicky jako pomoc při specifických krvácivých epizodách nebo profylakticky k prevenci budoucích krvácivých epizod.

Další možnosti léčby:

• desmopresin acetát (Stimate)

• emicizumab (Hemlibra)

• kyselina epsilon aminokapronová (Amicar)

Lidé s hemofilií mohou potřebovat léčbu po celý život, aby se zabránilo epizodám krvácení. Mohou také potřebovat další sledování, jak stárnou. Experti sdílejí, že u lidí s hemofilií je pravděpodobnější, že se u nich rozvinou další zdravotní problémy, jako jsou srdeční choroby, onemocnění kloubů a problémy s ledvinami.

To znamená, že průměrná délka života lidí s hemofilií může být podobná jako u běžné populace. V jednom nedávné studiežili pouze lidé s mírnou až středně těžkou hemofilií o rok méně v průměru než lidé, kteří tento stav neměli.

Jak častá je hemofilie?

Hemofilie A je čtyřikrát častější než hemofilie B. Nedávná data naznačuje, že až 33 000 lidé, kterým byl ve Spojených státech přiřazen muž při narození, mají hemofilii. Porucha postihuje přibližně 1 z každého 5 000 narození lidí přidělených mužského pohlaví.

Proč lidé s chromozomy XY nepřenášejí hemofilii na své potomky s chromozomy XY?

Lidé s chromozomy XY nedědí chromozom X od svého rodiče XY. Místo toho zdědí chromozom Y, který tuto poruchu nenese.

Je hemofilie vždy geneticky dědičná?

Ne. O jedna třetina lidí s hemofilií nemají žádnou genetickou vazbu na jiné členy rodiny.

Hemofilie se dědí na X chromozomu. Mít tuto poruchu nebo ji nosit nezaručuje, že vaše dítě zdědí postižené geny.

Pokud máte v rodinné anamnéze tuto poruchu, domluvte si schůzku se svým lékařem. Můžete být odkázáni na genetického poradce, abyste mohli lépe porozumět potenciálním rizikům.