Huntingtonovu chorobu nelze vyléčit. Očekávaná délka života závisí na několika faktorech, včetně věku, ve kterém příznaky začínají.
Huntingtonova choroba (HD) je progresivní stav, který způsobuje mimovolní pohyby svalů, pokles kognitivních funkcí a změny chování.
HD se dědí. Pokud má člověk HD, je 50% šance, že ho bude mít i jeho dítě. Asi 30 000 lidí ve Spojených státech má HD a dalších 200 000 je ohroženo tímto onemocněním.
Jakmile má někdo diagnózu HD, může využít podpory prostřednictvím advokačních organizací a také účasti v komunitě HD.
Očekávaná délka života u Huntingtonovy choroby
Výzkumníci obvykle měří očekávanou délku života pro HD podle počtu let po nástupu příznaků. To může být pouhých 5 let nebo více než 25 pro HD s nástupem v dospělosti. Medián neboli střední rozsah je
Mnoho lidí s HD může žít mnoho let, než začnou pociťovat příznaky. Průměrný věk nástupu příznaků je 45 let. Nicméně,
Je možné získat diagnózu HD dříve, než začnou příznaky. Spojení v mozku a mozkový objem mohou
Diagnóza HD je obvykle stanovena na základě klinických příznaků a známých rodičů s Huntingtonovou chorobou. Zlatým standardem diagnostiky je genetické vyšetření.
Bez ohledu na to, kdy člověk obdrží diagnózu HD, je očekávaná délka života založena na nástupu příznaků.
Očekávaná délka života juvenilní Huntingtonovy choroby
Juvenilní Huntingtonova choroba má dřívější nástup symptomů než dospělá forma onemocnění. Juvenilní HD začíná u člověka v dětství nebo dospívání. Tento stav má také další příznaky, které se u dospělých často nevyskytují, jako například:
- nemotornost
- nezřetelná řeč
- pády
- záchvaty
Průměrná délka života u juvenilních HD je asi 10 až 15 let od začátku symptomů.
Jaké faktory mohou ovlivnit očekávanou délku života někoho s Huntingtonovou chorobou?
Podle Huntington’s Disease Society of America (HDSA) mají lidé s HD často nižší průměrnou tělesnou hmotnost než lidé bez HD. Udržování váhy může pomoci zvládnout tento stav, takže je důležité, aby lidé s HD jedli dobře a jídlo bylo zdrojem potěšení.
Cvičení a fyzikální terapie jsou další důležité součásti dobrého života s HD. V pozdějších fázích HD se u lidí mohou vyvinout problémy s rovnováhou, které zvyšují riziko pádu. Mnoho lidí také pociťuje zkrácení svalů, které snižuje pohyblivost kloubů. Aktivní cvičení s rozsahem pohybu ve všech fázích HD může pomoci udržet sílu.
Jaké jsou nejčastější příčiny úmrtí s Huntingtonovou chorobou?
Často je příčina smrti někoho s HD sekundární k samotnému stavu. Někdo může dostat vážnou infekci, jako je zápal plic. Mohou také utrpět vážné zranění v důsledku pádu.
A
Studie také provedla analýzu záznamů lidí s HD v Norsku v letech 1986 až 2015. Norský registr příčin smrti (NCDR) uváděl Huntingtonovu chorobu jako důvod úmrtí mezi
- kardiovaskulární choroby
- rakovina
- nemoci dýchacích cest
- zranění nebo otravy
- sebevražda
Studie poznamenala, že tyto příčiny byly také podobné příčinám úmrtí, ve stejném pořadí prevalence, pro běžnou populaci – včetně těch bez HD.
Další kroky a podpora
Naučit se vy nebo někdo, koho znáte, má HD, může změnit mnoho aspektů vašeho života. Existují místa, na která se můžete obrátit o pomoc, ať už jste pečovatel, přítel nebo žijete s vlastní diagnózou HD.
Možnosti léčby
Huntingtonovu chorobu nelze vyléčit, ale existují určité možnosti léčby pro zvládnutí příznaků. Mohou zahrnovat:
- léky ke zvládání pohybových příznaků, jako je chorea, dystonie a myoklonus
- změny prostředí, terapie a léky ke zvládání behaviorálních a psychiatrických symptomů, jako je agrese, deprese, apatie a podrážděnost
- podpůrná péče včetně dietních intervencí a ošetřovatelské péče
- poradenství a emoční podporu
Podporujte skupiny a organizace
Spojení s ostatními, kteří mají zkušenosti s HD, vám může cestu usnadnit. Může být cenným zdrojem emocionální podpory a výměny informací. Advokační skupiny zahrnují:
- Sdružení Huntington’s Disease Association (Velká Británie)
- Huntington Society of Canada
- Společnost pro Huntingtonovu chorobu v Americe
Každá z těchto skupin má odkazy na podpůrné skupiny a dobrovolnické příležitosti, jak se zapojit do komunity HD.
Huntington’s Disease Association (HDA) má také zdroje pro lidi, kteří byli testováni na HD negativně nebo mají výsledek testu „šedé oblasti“. Lidé s touto zkušeností mají často smíšené pocity, jako je vina, že ostatní mají pozitivní výsledek, nebo vina za to, že nechtějí pečovatelskou roli pro postižené sourozence.
HDA má soukromou facebookovou skupinu pro lidi s negativním testem.
Odnést
Huntingtonova choroba je dědičný stav, který způsobuje mimovolní pohyby svalů a změny v kognici a chování.
Mnoho lidí žije mnoho let bez příznaků. Po nástupu příznaků lidé žijí asi 15 až 18 let, ale mohou žít déle než 25 let. Ti s juvenilní formou HD obvykle žijí 10 až 15 let od začátku symptomů.
Pro lidi s HD a jejich blízké je k dispozici řada podpor, včetně organizací prosazujících advokacii.