Jaká je očekávaná délka života pro někoho s Huntingtonovou chorobou?

Očekávaná délka života u Huntingtonovy choroby

Výzkumníci obvykle měří očekávanou délku života pro HD podle počtu let po nástupu příznaků. To může být pouhých 5 let nebo více než 25 pro HD s nástupem v dospělosti. Medián neboli střední rozsah je 15 až 18 let poté, co člověk začne pociťovat příznaky.

Mnoho lidí s HD může žít mnoho let, než začnou pociťovat příznaky. Průměrný věk nástupu příznaků je 45 let. Nicméně, asi 25 % Z postižených se Huntingtonova choroba objeví až po 50. roce věku.

Je možné získat diagnózu HD dříve, než začnou příznaky. Spojení v mozku a mozkový objem mohou změna let předtím, než se u někoho projeví příznaky HD. V této rané fázi jsou změny viditelné na MRI, i když neovlivňují tělo, chování nebo myšlení.

Diagnóza HD je obvykle stanovena na základě klinických příznaků a známých rodičů s Huntingtonovou chorobou. Zlatým standardem diagnostiky je genetické vyšetření.

Bez ohledu na to, kdy člověk obdrží diagnózu HD, je očekávaná délka života založena na nástupu příznaků.

Očekávaná délka života juvenilní Huntingtonovy choroby

Juvenilní Huntingtonova choroba má dřívější nástup symptomů než dospělá forma onemocnění. Juvenilní HD začíná u člověka v dětství nebo dospívání. Tento stav má také další příznaky, které se u dospělých často nevyskytují, jako například:

• nemotornost
• nezřetelná řeč
• pády
• záchvaty

Průměrná délka života u juvenilních HD je asi 10 až 15 let od začátku symptomů.

Jaké faktory mohou ovlivnit očekávanou délku života někoho s Huntingtonovou chorobou?

Podle Huntington’s Disease Society of America (HDSA) mají lidé s HD často nižší průměrnou tělesnou hmotnost než lidé bez HD. Udržování váhy může pomoci zvládnout tento stav, takže je důležité, aby lidé s HD jedli dobře a jídlo bylo zdrojem potěšení.

Cvičení a fyzikální terapie jsou další důležité součásti dobrého života s HD. V pozdějších fázích HD se u lidí mohou vyvinout problémy s rovnováhou, které zvyšují riziko pádu. Mnoho lidí také pociťuje zkrácení svalů, které snižuje pohyblivost kloubů. Aktivní cvičení s rozsahem pohybu ve všech fázích HD může pomoci udržet sílu.

Jaké jsou nejčastější příčiny úmrtí s Huntingtonovou chorobou?

Často je příčina smrti někoho s HD sekundární k samotnému stavu. Někdo může dostat vážnou infekci, jako je zápal plic. Mohou také utrpět vážné zranění v důsledku pádu.

A analýza roku 2018 citovali dřívější výzkum, který zjistil, že pneumonie a kardiovaskulární onemocnění jsou nejčastějšími příčinami úmrtí u lidí s HD.

Studie také provedla analýzu záznamů lidí s HD v Norsku v letech 1986 až 2015. Norský registr příčin smrti (NCDR) uváděl Huntingtonovu chorobu jako důvod úmrtí mezi 73,5 % lidí s tímto stavem. U zbývajících 26,5 % byly příčiny v pořadí podle prevalence:

• kardiovaskulární choroby
• rakovina
• nemoci dýchacích cest
• zranění nebo otravy
• sebevražda

Studie poznamenala, že tyto příčiny byly také podobné příčinám úmrtí, ve stejném pořadí prevalence, pro běžnou populaci – včetně těch bez HD.

Další kroky a podpora

Naučit se vy nebo někdo, koho znáte, má HD, může změnit mnoho aspektů vašeho života. Existují místa, na která se můžete obrátit o pomoc, ať už jste pečovatel, přítel nebo žijete s vlastní diagnózou HD.

Možnosti léčby

Huntingtonovu chorobu nelze vyléčit, ale existují určité možnosti léčby pro zvládnutí příznaků. Mohou zahrnovat:

• léky ke zvládání pohybových příznaků, jako je chorea, dystonie a myoklonus
• změny prostředí, terapie a léky ke zvládání behaviorálních a psychiatrických symptomů, jako je agrese, deprese, apatie a podrážděnost
• podpůrná péče včetně dietních intervencí a ošetřovatelské péče
• poradenství a emoční podporu

Podporujte skupiny a organizace

Spojení s ostatními, kteří mají zkušenosti s HD, vám může cestu usnadnit. Může být cenným zdrojem emocionální podpory a výměny informací. Advokační skupiny zahrnují:

• Sdružení Huntington’s Disease Association (Velká Británie)
• Huntington Society of Canada
• Společnost pro Huntingtonovu chorobu v Americe

Každá z těchto skupin má odkazy na podpůrné skupiny a dobrovolnické příležitosti, jak se zapojit do komunity HD.

Huntington’s Disease Association (HDA) má také zdroje pro lidi, kteří byli testováni na HD negativně nebo mají výsledek testu „šedé oblasti“. Lidé s touto zkušeností mají často smíšené pocity, jako je vina, že ostatní mají pozitivní výsledek, nebo vina za to, že nechtějí pečovatelskou roli pro postižené sourozence.

HDA má soukromou facebookovou skupinu pro lidi s negativním testem.

Odnést

Huntingtonova choroba je dědičný stav, který způsobuje mimovolní pohyby svalů a změny v kognici a chování.

Mnoho lidí žije mnoho let bez příznaků. Po nástupu příznaků lidé žijí asi 15 až 18 let, ale mohou žít déle než 25 let. Ti s juvenilní formou HD obvykle žijí 10 až 15 let od začátku symptomů.

Pro lidi s HD a jejich blízké je k dispozici řada podpor, včetně organizací prosazujících advokacii.