Jaké jsou příznaky cystické fibrózy u kojenců?

Příznaky cystické fibrózy u kojenců mohou zahrnovat:

• častý kašel
• sípání nebo dušnost
• infekce plic a dutin
• slaná chuť kůže
• mastná, nepříjemně zapáchající uvolněná nebo zácpa střeva
• opožděný růst a slabé přibírání na váze

Někteří jedinci s mírnou cystickou fibrózou nemusí vykazovat příznaky až blíže k dospělosti.

Děti s cystickou fibrózou může zažít:

• bronchitida
• zápal plic

• meconium ileus (když mekonium, první hovínko dítěte, uvízne ve střevech)

• žloutenka po delší dobu po narození

Cystická fibróza se dědí geneticky. Oba rodiče Aby se dítě narodilo s příznaky, musí projít genetickou mutací odpovědnou za cystickou fibrózu.

Cystická fibróza ovlivňuje schopnost těla procházet chloridovými ionty a vodou přes buněčné membrány. To vytváří hustý, lepkavý hlen kolem plic, slinivky břišní a dalších orgánů. Další genetické mutace a faktory prostředí mohou vysvětlit, proč jsou někteří jedinci vážněji postiženi cystickou fibrózou, dokonce i jako děti.

U dětí s cystickou fibrózou se může v plicích a trávicím traktu hromadit hlen. Když se tento hlen nahromadí v plicích, může způsobit problémy s dýcháním a infekce. Trávicí trakt může zablokovat slinivku břišní a ztížit štěpení potravy.

Léčba cystické fibrózy často závisí na symptomech, které jedinec zažívá.

Může zahrnovat:

• antibiotika k léčbě nebo prevenci infekcí

• léky na ředění hlenu
• bronchodilatátory (léčby dýchání) k uvolnění a otevření dýchacích cest
• protizánětlivé léky, jako je ibuprofen ke snížení otoku plic (ne však u dětí mladších 6 měsíců)

• hypertonický fyziologický roztok až řídký hlen v dýchacích cestách

Lékaři vašeho dítěte mohou navrhnout různé terapeutické aktivity, aby vaše dítě zůstalo aktivní a vibrovalo jeho hrudník, aby se uvolnil hlen. Protože problémy s váhou a růstem jsou u dětí s cystickou fibrózou běžné, lékař vašeho dítěte může také navrhnout způsoby, jak zvýšit množství živin, které vaše dítě dostává.

Pokud se cystická fibróza stane život ohrožující, může být nezbytný chirurgický zákrok, jako je transplantace plic nebo jater, a to i u velmi malých dětí. Je důležité, aby děti s cystickou fibrózou nebyly vystaveny kouři a dalším potenciálním spouštěčům životního prostředí.

V současné době žije přibližně 50 % lidí s cystickou fibrózou déle než 40 let. Neustálé pokroky v medicíně mohou pomoci dětem narozeným s cystickou fibrózou žít ještě déle.

Cystická fibróza má tendenci se časem zhoršovat, protože se hromadí více hlenu, ale také postupují možnosti léčby.

Kde mohu získat podporu, pokud se mé dítě narodí s cystickou fibrózou?

Pokud je u vašeho dítěte diagnostikována cystická fibróza, jeho lékař může navrhnout místní podpůrnou skupinu nebo terapeuta. Můžete také najít individuální nebo skupinovou podporu prostřednictvím Nadace pro cystickou fibrózu.

Jak se dětem diagnostikuje cystická fibróza?

Všechny děti narozené ve Spojených státech mají krevní testy na cystickou fibrózu v prvních dnech jejich života. V závislosti na výsledcích krevních testů může být proveden potní test a další diagnostické testy, aby se potvrdilo, že dítě má cystickou fibrózu. Prenatální diagnostické testování lze také použít k určení, zda má dítě cystickou fibrózu, když jsou rodiče známí přenašeči genové mutace cystické fibrózy.

Mají děti určitých etnik častěji cystickou fibrózu?

Ve Spojených státech se 1 z 2 500 až 3 500 bílých dětí narodí s cystickou fibrózou. To je mnohem vyšší než počet černochů nebo asijských novorozenců narozených s cystickou fibrózou ve Spojených státech. Pouze 1 ze 17 000 černošských dětí a 1 z 31 000 asijských dětí se rodí s cystickou fibrózou.

Některé děti začnou vykazovat příznaky cystické fibrózy krátce po narození. Příznaky mohou zahrnovat potíže s průchodem mekonia a časté plicní infekce. Děti s méně závažnou cystickou fibrózou mohou vykazovat příznaky až později v životě.

Pomocí standardního novorozeneckého krevního screeningu lze cystickou fibrózu u kojenců rychle diagnostikovat a zahájit léčbu.

Pokud víte, že jste přenašečem genové mutace cystické fibrózy, lékař vám může poradit s možnostmi prenatálního screeningu.