Jaký je výhled pro lidi žijící s Huntingtonovou chorobou?

Život s Huntingtonovou chorobou

Huntingtonova choroba je smrtelné onemocnění. To znamená, že pokud vy nebo váš blízký máte Huntingtonovu chorobu, s největší pravděpodobností zemře na tento stav nebo jeho komplikace.

Někteří lidé mají kognitivní funkce v době diagnózy a chápou, co diagnóza znamená, zatímco jiní ztratí schopnost porozumět stavu v době diagnózy.

Navíc, protože Huntingtonova choroba je dědičná, někteří lidé mohou vědět, že se u nich tento stav rozvine před nástupem příznaků kvůli genetickému testování.

Ale to neznamená, že byste se měli po obdržení diagnózy vzdát. Existují způsoby, jak se s příznaky tohoto onemocnění vyrovnat a zvládnout je.

Příznaky

Huntingtonova choroba způsobuje mnoho příznaků. Příznaky se liší v časném a pokročilém stádiu onemocnění.

Mezi časné příznaky Huntingtonovy choroby patří:

• úzkost

• změny nálady a podrážděnost

• Deprese
• neobvyklá neohrabanost
• problémy s rovnováhou
• pocit neklidu

• problémy s pamětí, včetně neobvyklé zapomnětlivosti

• potíže s pochopením nových informací
• potíže s rozhodováním

V průběhu času mohou příznaky zahrnovat:

• mimovolní záškuby nebo trhavé pohyby (chorea)
• svalová ztuhlost
• potíže s pohybem

• nezřetelná řeč a potíže s mluvením

• potíže s polykáním
• změny osobnosti
• problémy s dýcháním
• kognitivní pokles
• halucinace
• paranoia

Vyrovnávání se s příznaky

Příznaky Huntingtonovy choroby mohou být extrémně náročné, protože zhoršují schopnost vykonávat mnoho každodenních úkolů a činností. Pojďme diskutovat o tom, jak můžete získat pomoc s těmito příznaky:

Pomoc s oblékáním a pohybem

Ergoterapeut vám může pomoci najít nové způsoby, jak dělat činnosti, které je pro vás těžké dělat sami.

Mohou také doporučit adaptivní zařízení, která vám pomohou pohybovat se po domě, včetně:

• získání hlasem aktivovaných zařízení pro světla, televizory, počítače a další vybavení
• pomocí háčků na knoflíky a tahů na zipy, které vám usnadní oblékání
• pomocí elektrických otvíráků na konzervy a elektrických zubních kartáčků
• instalace madla vedle postele, u schodů, v koupelně atd.
• instalace schodišťového výtahu
• instalace ramp, aby byl váš domácí invalidní vozík přístupný

Pomoc s jídlem a komunikací

Logoped vám může pomoci s problémy s mluvením, jako je hledání alternativních způsobů komunikace, například pomocí jednoduchých gest.

Dietolog může doporučit způsoby, jak se vyrovnat s potížemi s jídlem. Mohou například pomoci s:

• dostat dostatek kalorií ve vaší stravě, abyste zabránili hubnutí
• vymyslet způsoby, jak vám usnadnit žvýkání a polykání jídla

Pomoc při problémech s pohybem a rovnováhou

Fyzioterapeut vám může pomoci zůstat aktivní. Mohou pomoci vytvořit cvičební plán a rozpohybovat a protáhnout klouby.

Pomoc s duševním a emocionálním zdravím

Psychoterapeut vám může pomoci vyřešit jakékoli emocionální a duševní problémy spojené s vaší diagnózou. Mohou také pomoci vám a vašim blízkým rozvíjet dovednosti zvládání.

Jaká je očekávaná délka života lidí s Huntingtonovou chorobou?

Lidé s Huntingtonovou chorobou žijí v průměru 15 až 20 let poté, co se u nich objeví příznaky. Podle norské studie z roku 2018 lidé s Huntingtonovou smrtí zhruba umírají 13 let dříve než lidé bez tohoto stavu.

Mezi příčiny smrti u lidí s Huntingtonovou chorobou patří:

• infekce, jako je zápal plic
• zranění při pádu
• komplikace z neschopnosti polykat

Sebevražda je také společný mezi lidmi s Huntingtonovou chorobou.

Přečtěte si tento článek a zjistěte, co dělat, pokud máte vy nebo váš blízký sebevražedné myšlenky.

Co se stane po diagnóze Huntingtonovy choroby?

Poté, co obdržíte diagnózu Huntingtonovy choroby, váš lékař vysvětlí stav, prodiskutuje váš individuální výhled a odpoví na vaše otázky. Budou také:

• mluvit s vámi o léčbě, která může pomoci s vašimi příznaky
• informovat o klinických studiích, kterých se můžete zúčastnit
• odkázat vás na jiné lékařské odborníky, kteří vám mohou pomoci zorientovat se ve vašem stavu.
• řeknou vám o podpůrných skupinách pro vás a pro pečovatele a také o dalších zdrojích
• proveďte genetický test k určení šance přenosu Huntingtonovy choroby na vaše děti; Váš lékař může také doporučit blízkým rodinným příslušníkům, aby podstoupili genetický test

Dá se Huntingtonova choroba léčit?

Ačkoli neexistuje žádný lék na Huntingtonovu chorobu, váš lékař může předepsat léky, které pomáhají zmírnit příznaky. Mezi tyto léky patří:

• tetrabenazin k léčbě mimovolních pohybů
• antipsychotické léky ke zvládání psychiatrických symptomů a určitých fyzických symptomů

• diazepam, který pomáhá se svalovou ztuhlostí a mimovolními svalovými kontrakcemi

• antidepresiva a léky stabilizující náladu ke zvládání deprese a dalších symptomů duševního zdraví

Jaký je nejnovější výzkum Huntingtonovy choroby?

V současné době probíhá výzkum s cílem porozumět Huntingtonově chorobě a nalézt způsoby léčby. Několik cest výzkumu se zkoumají, jako například:

• pochopení mechanismů Huntingtonovy choroby
• objevování biomarkerů, které mohou pomoci diagnostikovat tento stav dříve
• nalezení nových zobrazovacích nástrojů, aby bylo možné lépe vidět, jak tato nemoc v průběhu času ovlivňuje mozek
• testování nových léků pomocí kmenových buněk
• „vypnutí“ genů spojených s Huntingtonovou chorobou

Několik léčebných postupů pro Huntingtonovu chorobu je v poslední fázi klinických studií a mohlo by být schváleno během několika příštích let. Navštivte blog společnosti Huntington’s Disease Society of America a přečtěte si o nejnovějším výzkumu.

Odnést

Huntingtonova choroba je genetický stav, který způsobuje progresivní degeneraci nervových buněk. V současné době neexistuje žádný lék na tento stav ani žádný způsob, jak zastavit jeho progresi. Ale léky mohou zmírnit některé její příznaky.

Příznaky Huntingtonovy choroby jsou extrémně náročné, protože zhoršují schopnost fungovat. Váš lékař vám pomůže najít zdroje, které vám pomohou zvládnout váš stav.

Probíhá výzkum nových způsobů léčby Huntingtonovy choroby, který dává naději lidem žijícím s tímto onemocněním a jejich pečovatelům.