Je kolorektální rakovina genetická?

Většina lidí, u kterých se vyvine kolorektální karcinom, nemá rodinnou anamnézu. Ale až 1 ze 3 lidí má tento typ rakoviny diagnostikován u jiných členů rodiny.

Odhaduje to American Cancer Society 106 970 lidí v roce 2023 obdrží diagnózu kolorektálního karcinomu.

Rakovina se vyvíjí, když genové mutace uvnitř vašich buněk způsobí, že se nekontrolovatelně replikují. Lékaři obvykle nevědí, proč se rakovina tlustého střeva a konečníku vyvíjí, ale předpokládá se, že roli hraje kombinace vašich zděděných genů a genetických mutací, které získáte.

Většina lidí, u kterých se vyvine kolorektální karcinom, nemá rodinnou anamnézu, ale tolik jako 1 ze 3 lidí mají další členy rodiny, kteří měli toto onemocnění.

Čtěte dále a dozvíte se více o tom, co je známo o genetice kolorektálního karcinomu.

Hrají u kolorektálního karcinomu roli genetické faktory?

Výzkumníci odhadují mezi 12 % a 35 % Vaše riziko vzniku kolorektálního karcinomu je připisováno genům zděděným od vašich rodičů. Zbytek pochází z faktorů prostředí.

Míra kolorektálního karcinomu se mezi etniky liší, pravděpodobně alespoň částečně kvůli zděděným genům. Lidé z Východoevropský židovský původ mají jednu z nejvyšších četností kolorektálního karcinomu.

Může se kolorektální rakovina dědit v rodinách?

Většina lidí, kteří mají kolorektální karcinom, nemá rodinnou anamnézu.

Zdá se však, že mít příbuzné, kteří měli kolorektální karcinom, zvyšuje vaše riziko.

Riziko se zdá být nejvyšší, pokud máte příbuzného prvního stupně, který měl rakovinu, když byl mladší 50nebo pokud více lidí ve vaší rodině mělo kolorektální karcinom. Příbuzný prvního stupně je někdo, kdo sdílí polovinu vaší DNA, jako je rodič nebo sourozenec.

V studie 2022 z Jižní Koreje vědci zjistili, že mít příbuzného prvního stupně s kolorektálním karcinomem bylo spojeno s 1,5krát vyšší pravděpodobností vzniku kolorektálního karcinomu. Postižení rodiče a sourozence bylo spojeno s 2,3krát vyšším rizikem.

Familiární rakovinové syndromy

O 5 % lidí s diagnózou kolorektálního karcinomu má podle American Cancer Society familiární rakovinový syndrom.

Rodinný rakovinový syndrom je predisponovaným rizikem vzniku určitých druhů rakoviny v důsledku genetických mutací procházejících rodinami. Často způsobují shluky stejných typů rakoviny mezi členy rodiny.

Syndromy spojené s kolorektálním karcinomem zahrnují:

Syndrom Celoživotní riziko kolorektálního karcinomu
Lynchův syndrom až do 80 %
familiární adenomatózní polypóza téměř 100% pokud se neléčí
Peutz-Jeghersův syndrom o 12 %
Polypóza spojená s MUTYH 80 %–90 %

Co je to HNPCC (Lynchův syndrom)?

Lynchův syndrom, nazývaný také hereditární nepolypózní kolorektální karcinom (HNPCC), tvoří asi 2 % až 4 % kolorektálních karcinomů. Obvykle je spojena s mutacemi v genech, které hrají roli při opravě DNA, jako jsou:

  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6

U většiny lidí s genovými mutacemi spojenými s Lynchovým syndromem se vyvine kolorektální karcinom. Lidé s dělohou mají také asi a 60% šance rozvoje rakoviny ve výstelce jejich dělohy.

Rozdíly mezi familiární adenomatózní polypózou a kolorektálním karcinomem?

Familiární adenomatózní polypóza způsobuje asi 1 % kolorektálních karcinomů. Tento familiární rakovinový syndrom je spojen se změnami v genu APC. Lidé s tímto onemocněním často vytvářejí stovky až tisíce polypů v tlustém střevě.

Téměř každý s familiární adenomatózní polypózou vyvine rakovinu ve věku 40 let, pokud mu není odstraněno tlusté střevo.

Lidé s familiární adenomatózní polypózou mají také zvýšené riziko jiných druhů rakoviny, včetně:

  • rakovina žaludku
  • rakovina tenkého střeva
  • rakovina slinivky
  • rakovina jater

Existuje screening na kolorektální karcinom?

Pracovní skupina pro preventivní služby USA velmi důrazně doporučuje screening kolorektálního karcinomu u dospělých ve věku 50 až 75 let. Pracovní skupina také důrazně doporučuje screening u lidí ve věku 45 až 49 let.

Lékaři používají pět typů testů na screening kolorektálního karcinomu:

  • Testy na okultní krvácení ve stolici jsou testy stolice, které kontrolují malé množství krve.

  • Testy DNA stolice hledají změny DNA ve vašich buňkách.

  • Sigmoidoskopie je vyšetření dolního tlustého střeva pomocí sondy s kamerou.

  • Kolonoskopie je vyšetření celého vašeho tlustého střeva sondou s kamerou.

  • CT kolonografie je vyšetření vašeho tlustého střeva pomocí CT zobrazení.

Pokud máte zvýšené riziko rakoviny tlustého střeva a konečníku, je dobré si promluvit se svým lékařem o tom, který typ screeningu je pro vás nejlepší.

Pokud je vám mezi 76 a 85 lety, je dobré si promluvit se svým lékařem, abyste zjistili, zda pro vás může mít screening kolorektálního karcinomu prospěch.

Rizikové faktory a genetické markery

Vědci identifikovali mnoho genových mutací spojených s rozvojem kolorektálního karcinomu. Vědět, které mutace máte, pomáhá lékařům určit, jak nejlépe léčit vaši rakovinu.

The nejčastěji mutované geny u lidí s kolorektálním karcinomem jsou:

Gen Prevalence
APC 80 %–82 %
TP53 48 %–59 %
KRAS 40 %–50 %
PIK3CA 14 %–18 %

jiný rizikové faktory pro kolorektální karcinom zahrnují:

  • obezita
  • dieta s nízkým obsahem vlákniny a vysokým obsahem tuku
  • strava s vysokým obsahem zpracovaného masa
  • dieta s nízkým obsahem ovoce a zeleniny
  • nedostatek fyzické aktivity
  • kouření nebo užívání tabáku

  • vysoká konzumace alkoholu
  • zánětlivé onemocnění střev (IBD)

Můžete získat genetické testy na kolorektální karcinom?

Genetické testování může být přínosné, pokud máte v rodinné anamnéze kolorektální karcinom, zvláště pokud máte rodiče nebo sourozence s kolorektálním karcinomem.

Genetické testování lze provést se vzorkem vašeho:

  • krev
  • polyp
  • nádor

Pro lidi, kteří dosud neobdrželi diagnózu Lynchova syndromu, lékaři často doporučují testování, pokud splňujete Amsterdamská kritéria:

  • Máte nejméně tři příbuzné s rakovinou spojenou s Lynchovým syndromem.
  • Jeden příbuzný je příbuzný prvního stupně.
  • Postiženy jsou minimálně dvě generace ve vaší rodině.
  • Alespoň jeden příbuzný měl rakovinu před dosažením věku 50 let.

Pokud máte rodinnou anamnézu familiární adenomatózní polypózy, je důležité nechat se vyšetřit co nejdříve. The American Cancer Society doporučuje lidem s familiární adenomatózní polypózou, aby se nechali vyšetřit kolonoskopií již ve věku 10 až 15 let.

Většina lidí, u kterých se vyvine rakovina tlustého střeva a konečníku, nemá rodinnou anamnézu, ale pokud máte člena rodiny prvního stupně s kolorektálním karcinomem, zvyšuje se u vás také riziko, že se u vás vyvine.

Malé procento lidí s kolorektálním karcinomem má familiární rakovinové syndromy. Tyto syndromy často způsobují shluky kolorektálního karcinomu v rodině.

Zjistit více

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

POSLEDNÍ ČLÁNKY