V roce 1938 doktorka Dorothy Hansine Andersenová popsala novou nemoc, která způsobila smrt dětí, které léčila. Nazvala to cystická fibróza (CF).
Mnoho lidí, identifikováno v roce 1938, nyní chápe, že CF je genetický stav. Dnes má CF 105 000 lidí v 94 zemích a jen ve Spojených státech ji má téměř 40 000 lidí.
Efektivní léčba prodloužila očekávanou délku života a budoucnost dnes vypadá pro jedince s CF jasnější.
Zde je vysvětlení historie CF – identifikace, diagnóza a léčba.
Přečtěte si více o cystické fibróze.
Co je cystická fibróza?
CF je genetický stav, ke kterému dochází v důsledku strukturálních změn určitých proteinů v těle. Tyto proteiny obvykle řídí, jak buňky, tkáně a žlázy regulují produkci potu a hlenu. Tyto změny způsobují, že hlen je hustý a lepkavý. Tento lepkavý hlen se hromadí, což vede k poškození orgánů, infekci a zánětu.
Příznaky CF zahrnují:
- střevní blokáda
- infekce dutin
-
snížení kyslíku do prstů na rukou a nohou, takže vypadají jako paličkovité
- noční pocení a horečky
- silná bolest břicha, bolest kloubů a svalová ztuhlost
-
chronický průjem nebo zácpa
- žlutá kůže
- nízký index tělesné hmotnosti
- pomalý růst
- opožděná puberta
- slaná kůže
- slanější než obvykle pot
Kdy byla objevena cystická fibróza?
V roce 1938 Andersen objevila CF, když identifikovala nový stav, který způsobil smrt dětí, a uznala, že se liší od celiakie. Nazvala to CF pankreatu kvůli cystám a jizvám, které viděla ve slinivce u dětí, které zemřely na tuto novou nemoc.
Historie objevů cystické fibrózy
Během následujících 80 let mnoho objevů vedlo k revoluční léčbě cystické fibrózy a dalších nemocí.
Nadměrný pot
V roce 1948, během vlny veder v New Yorku, objevil pediatr Paul di Sant’Agnese pětinásobný nadbytek sodíku a chloridu v potu kojenců s CF – to pokračovalo i po skončení vlny veder. Tento objev by vedl k diagnostickým testům a léčebným postupům používaným dodnes.
Test potu
Odborníci vyvinuli v roce 1959 na základě jeho objevu a dalších výzkumů standardizovaný potní test. Tento nový test umožnil identifikovat mírnější případy CF a rozšířil rozsah výzkumu nad rámec CF jako poruchy hlenu. Lékaři dnes používají verzi potu, aby pomohli identifikovat děti s CF.
Centra péče o cystickou fibrózu
Ve stejné době, v roce 1955, bylo otevřeno první centrum ve Spojených státech, které poskytovalo péči speciálně dětem s CF a zaměřovalo se na poznání více o této nemoci.
Tato centra vyvinula standardy péče, pozornosti k výživě, čištění dýchacích cest a léčbě plicních infekcí, které jsou dodnes základem péče o CF. Prodloužila se délka života dětí s CF. V roce 1965 se v Evropě otevřela další centra.
Spojení chloridů a sodíku
V roce 1980 tým University of North Carolina objevil, že onemocnění CF souvisí s chloridovými a sodnými ionty v buňkách CF. Díky tomuto objevu pochopili, jak tyto ionty způsobují onemocnění téměř 10 let předtím, než odborníci identifikovali gen CF.
Identifikován gen CFTR
V roce 1989 nastal průlom, když kanadský tým vedený Dr. Lap-Chee Tsui objevil gen CFTR. Bylo to poprvé, kdy odborníci identifikovali specifický gen pro jednotlivé onemocnění. To vedlo k zahájení genové terapie jako výzkumného pole.
Byly objeveny mutace CFTR
Během následujících 30 let odborníci identifikovali 2 000 různých mutací v genu CFTR, což vedlo k novým terapiím a lékům, které pomáhají léčit lidi s CF.
Zastavte geny
V roce 2000 odborníci oživili výzkum genové terapie objevením „stop genů“ v genu CFTR. Tyto geny zabraňují tvorbě proteinů a otevírají nové oblasti genového výzkumu CF.
V současné době probíhá výzkum nových léků a terapií. Délka života lidí s CT se zvýšila z 6 měsíců na 30 let a déle.
Jaký je výhled pro lidi s cystickou fibrózou?
Vyhlídky pro lidi s CF se dramaticky zlepšily díky pokrokům v diagnostice a léčbě. Dnes se lidé s touto nemocí běžně dožívají 30 let a někteří se dožívají 40 až 50 let.
Stále neexistuje žádný lék na CF a funkce plic může u jedinců s CF neustále klesat. Mohou zaznamenat i jiná poškození orgánů. Lidé s CF stále pociťují vážné příznaky, jako jsou potíže s dýcháním, infekce a bolest.
V roce 1938 Andersen objevil novou nemoc a nazval ji CF. V následujících 84 letech učinili odborníci průlom v genové terapii, léčbě CF a prodloužení života lidí s CF.
Vyvinuli a otevřeli specializovaná centra po celém světě pro jednotlivce s CF a průměrná délka života lidí s CF se zvýšila z měsíců na 30 let nebo více.
