Leighova nemoc (Leighův syndrom)

Přehled

Co je Leighova nemoc?

Leighova choroba je vzácná dědičná neurometabolická porucha, která postihuje centrální nervový systém. Tato progresivní porucha začíná u kojenců ve věku od tří měsíců do dvou let. Vzácně se vyskytuje u dospívajících a dospělých. Leighova choroba může být způsobena mutacemi v mitochondriální DNA nebo nedostatkem enzymu zvaného pyruvátdehydrogenáza. Příznaky Leighovy choroby obvykle rychle postupují. Nejčasnějšími příznaky mohou být špatná schopnost sání a ztráta kontroly nad hlavou a motorických dovedností. Tyto příznaky mohou být doprovázeny ztrátou chuti k jídlu, zvracením, podrážděností, neustálým pláčem a záchvaty. Jak porucha postupuje, symptomy mohou také zahrnovat celkovou slabost, nedostatek svalového tonusu a epizody laktátové acidózy, které mohou vést k poškození funkce dýchání a ledvin.

U Leighovy choroby zasahují genetické mutace v mitochondriální DNA do zdrojů energie, které řídí buňky v oblasti mozku, která hraje roli v motorických pohybech. Primární funkcí mitochondrií je přeměna energie v glukóze a mastných kyselinách na látku zvanou adenosintrifosfát (ATP). Energie v ATP pohání prakticky všechny metabolické funkce buňky. Genetické mutace v mitochondriální DNA proto vedou k chronickému nedostatku energie v těchto buňkách, což následně ovlivňuje centrální nervový systém a způsobuje progresivní degeneraci motorických funkcí.

Existuje také forma Leighovy choroby (nazývaná X-vázaná Leighova choroba), která je výsledkem mutací v genu, který produkuje další skupinu látek důležitých pro buněčný metabolismus. Tento gen se nachází pouze na X chromozomu.

Existuje nějaká léčba?

Nejběžnější léčbou Leighovy choroby je thiamin nebo vitamín B1. Ke zvládnutí laktátové acidózy může být předepsán také perorální hydrogenuhličitan sodný nebo citrát sodný. Vědci v současné době testují dichloracetát, aby prokázali jeho účinnost při léčbě laktátové acidózy. U jedinců, kteří mají X-vázanou formu Leighovy choroby, lze doporučit dietu s vysokým obsahem tuku a nízkým obsahem sacharidů.

Jaká je prognóza?

Prognóza pro jedince s Leighovou chorobou je špatná. Jedinci, kteří postrádají aktivitu mitochondriálního komplexu IV a ti s deficitem pyruvátdehydrogenázy mívají nejhorší prognózu a během několika let zemřou. Osoby s částečnými nedostatky mají lepší prognózu a mohou se dožít 6 nebo 7 let. Někteří přežili do středního věku dospívání.