Přehled
Co je lymfangioleiomyomatóza (LAM)?
Lymfangioleiomyomatóza (LAM) je plicní onemocnění způsobené abnormálním růstem buněk hladkého svalstva, zejména v plicích a lymfatickém systému. Tento abnormální růst vede k tvorbě děr nebo cyst v plicích.
Lidé, kteří mají LAM, mají potíže s dýcháním, protože je obtížnější pohybovat vzduchem dovnitř a ven z průdušek. Také nahrazení normální plicní tkáně cystami nebo otvory oslabuje schopnost plic přenášet kyslík do krevního řečiště.
Cysty nebo díry také vystavují pacienty riziku rozvoje pneumotoraxu, což je nahromadění vzduchu nebo plynu ve výstelce (pleura) plic, což způsobuje kolaps plic.
U pacientů s LAM se také mohou vyvinout výrůstky v ledvinách nazývané angiomyolipomy. Ty jsou neškodné, pokud se nezvětší, v takovém případě mohou způsobit krvácení.
Kdo dostane lymfangioleiomyomatózu (LAM)?
Lymfangioleiomyomatóza (LAM) postihuje téměř výhradně ženy. Ženy, které mají toto onemocnění, jsou obvykle diagnostikovány ve věku 20 až 40 let. Asi 30 % žen, které mají tuberózní sklerózu, má také LAM.
Příznaky a příčiny
Co způsobuje lymfangioleiomyomatózu (LAM)?
Lymfangioleiomyomatóza (LAM) je výsledkem změn ve dvou genech nazývaných TSC1 a TSC2. Existuje dědičná forma onemocnění, která se vyskytuje u pacientů, kteří mají onemocnění nazývané tuberózní skleróza.
Existuje druhá forma LAM, která není spojena s tuberózní sklerózou, nazývaná sporadická LAM. Lidé, kteří mají sporadickou LAM, mají také genetické mutace, ale genové mutace nejsou dědičné a nelze je přenést na děti. Důvod, proč k těmto genovým mutacím dochází, není jasný.
Jaké jsou příznaky lymfangioleiomyomatózy (LAM)?
Abnormální růst buněk hladkého svalstva a cyst v plicích pacientů s lymfangioleiomyomatózou (LAM) může způsobit následující příznaky:
-
Dušnost, která se může časem zhoršovat.
-
Bolest na hrudi.
- Kašel, někdy s hlenem nebo krevními pruhy.
-
Sípání.
-
Pneumotorax (zhroucené plíce).
-
Pleurální výpotek (tekutina, která se hromadí v hrudní dutině, ve které sedí plíce).
Diagnostika a testy
Jak se diagnostikuje lymfangioleiomyomatóza (LAM)?
Protože příznaky lymfangioleiomyomatózy (LAM) jsou podobné příznakům astmatu nebo bronchitidy, mnoho žen, které mají LAM, si to nemusí hned uvědomit, nebo jim lékaři, kteří toto onemocnění neznají, stanoví nesprávnou diagnózu. Podobně mohou být cysty v plicích chybně diagnostikovány jako emfyzém.
LAM obvykle léčí pneumolog, lékař, který se specializuje na léčbu plicních onemocnění. Je důležité, aby lékař znal LAM a nemoci, které mohou LAM napodobovat, aby mohl nemoc správně diagnostikovat a léčit. Lékař vás vyšetří a zeptá se na vaše příznaky. Lékař může také nařídit některá vyšetření, včetně následujících:
- Skenování počítačovou tomografií (CT) s vysokým rozlišením: Toto skenování vytváří ostrý obraz plic, abyste viděli, zda jsou v plicích přítomny cysty, hlavní příznak onemocnění. Toto skenování může také ukázat, zda je kolem plic nějaká tekutina (pleurální výpotek).
- Funkční testy plic: Při tomto testu dýcháte do přístroje zvaného spirometr, abyste zjistili, kolik vzduchu můžete vdechnout a vydechnout a zda vaše plíce fungují normálně.
- Pulzní oxymetrie: Tento test používá malý přístroj připojený k vašemu prstu, aby změřil množství kyslíku ve vaší krvi.
- Krevní test VEGF-D: Tento krevní test měří hladinu hormonu ve vašem těle zvaného VEGF-D. Pokud máte cysty v plicích a extrémně vysokou hladinu VEGF-D, lze diagnózu LAM provést bez nutnosti biopsie. Normální úroveň však nevylučuje možnost LAM.
- CT nebo MRI břicha: Tyto skeny vytvářejí obraz břicha a mohou pomoci při diagnostice LAM.
-
Biopsie plic: V některých případech je nutné získat malý kousek tkáně plic a vyšetřit pod mikroskopem, aby se diagnostikovala LAM nebo hledala jiná onemocnění, která mohou vypadat jako LAM. To lze provést jedním ze dvou způsobů:
- Transbronchiální biopsie: Při této metodě lékař zavede osvětlenou trubici zvanou bronchoskop do plic přes průdušnici (průdušnici), aby odebral vzorky plic. To lze provést ambulantně a nezahrnuje chirurgický zákrok.
- Videoasistovaná torakoskopie: Tato metoda je chirurgický zákrok prováděný v celkové anestezii. Chirurg provede malé řezy (řezy) v hrudníku a vloží osvětlený dalekohled, aby se podíval na plíce. Lékař může také odebrat biopsie plic k bližšímu vyšetření.
Management a léčba
Jak se léčí lymfangioleiomyomatóza (LAM)?
Na lymfangioleiomyomatózu (LAM) neexistuje žádný lék, ale nyní existuje účinná léčba, která nemoc stabilizuje a zabrání jejímu progresi (zhoršení). Lék sirolimus (také známý jako rapamycin nebo pod obchodním názvem Rapamune®) se používá u pacientů, kteří vykazují známky ztráty funkce plic v důsledku LAM. Sirolimus lze také použít ke zmenšení velkých angiomyolipomů ledviny. V některých případech lze k léčbě LAM použít jiný lék stejné třídy, everolimus (Afinitor®, Zortress®).
Mezi další léčby, které lze v některých situacích použít, patří:
- Kyslíková terapie.
- Inhalační léky, které pomáhají zlepšit proudění vzduchu v plicích.
- Různé postupy k odstranění tekutiny z hrudníku nebo ke zmenšení angiomyolipomů.
-
Transplantace plic (v těžkých případech LAM).
Výhled / Prognóza
Jaká je prognóza (výhled) pro pacienty s lymfangioleiomyomatózou (LAM)?
Neléčená lymfangioleiomyomatóza (LAM) může být progresivní onemocnění, což znamená, že se může časem zhoršovat. S použitím sirolimu je naděje, že se nemoc podaří u většiny pacientů stabilizovat (ačkoli ne všichni pacienti na lék reagují). V minulosti byla prognóza pacientů s LAM špatná, ale to již není pravda. V současné době je více než 90 % pacientů naživu 10 let po stanovení diagnózy.
Pokud vám byla diagnostikována LAM, navštěvujte pravidelně své lékaře a snažte se žít zdravým životním stylem. Mít LAM může také způsobit úzkost a depresi, takže v případě potřeby vyhledejte emocionální podporu.
