Friedreichova ataxie je chronické, progresivní neurologické onemocnění, které vede k narušení svalové koordinace. To může ovlivnit rovnováhu a pohyblivost, stejně jako řeč a zdraví srdce.
Friedreichova ataxie je dědičná a obvykle začíná v dětství. V současné době neexistuje žádný lék. Cílem léčby je zvládnutí symptomů a zachování nezávislosti.
Kromě podpůrné péče mohou někteří vyžadovat léčbu komplikací Friedreichovy ataxie, jako jsou srdeční choroby a cukrovka.
Omaveloxolon
V únoru 2023,
Schválení Skyclarys bylo založeno na výsledcích z
V této studii bylo 13 účastníků s Friedreichovou ataxií náhodně rozděleno tak, aby dostávali buď omaveloxolon nebo placebo kontrolu (bez léků). Účastníci užívali předepsanou léčbu denně po dobu 48 týdnů a účinky léčby byly hodnoceny každé 4 týdny.
Účinky léčby byly hodnoceny pomocí stupnice založené na symptomech, která měřila:
- bulbární funkce (schopnost řeči a polykání)
- koordinace paží
- koordinace nohou
- stabilita ve vzpřímené poloze
Skóre pomocí této stupnice se pohybuje od 0 do 99, přičemž nižší čísla indikují lepší nervosvalovou funkci.
Po 48 týdnech léčby měli lidé, kteří užívali placebo, průměrnou změnu skóre o 0,85 bodu od začátku léčby. Lidé, kteří užívali omaveloxolon, měli naopak průměrnou změnu -1,55 bodu, což ukazuje na zlepšení symptomů.
Zlepšení byla
Skyclarys se užívá jako perorální lék jednou denně bez jídla.
Fyzikální a pracovní terapie
Cílem fyzikální terapie Friedreichovy ataxie je posílení svalů a zlepšení a udržení držení těla. To může pomoci oddálit zhoršení příznaků a zachovat funkčnost a nezávislost déle.
Fyzikální terapie může také pomoci zvládnout některé příznaky způsobené skoliózou, která je častým problémem u lidí s Friedreichovou ataxií.
Friedreichovy režimy fyzikální terapie ataxie se skládají ze silových cvičení s nízkou intenzitou, které jsou určeny k podpoře:
- koordinace
- Zůstatek
- stabilizace
Cílem ergoterapie Friedreichovy ataxie je podporovat chování a pohyby, aby se zabránilo zranění a zachovala si nezávislost. V případě potřeby mohou být poskytnuty pomůcky pro pohyb, jako jsou pomůcky pro chůzi nebo invalidní vozíky.
Fyzikální i pracovní terapeuti mohou být také schopni poskytnout další podporu, která pomůže předcházet nebo zvládat problémy s polykáním, které mohou vést k vážným komplikacím Friedreichovy ataxie.
Ortopedická podpora
Pokud ortopedické problémy, jako je skolióza nebo abnormality nohou, ovlivňují pohyblivost a nelze je zvládnout fyzikální terapií, může být zapotřebí další léčba – včetně rovnátek, ortopedických bot a chirurgického zákroku.
Rozhodnutí týkající se operace by měla být přijímána ve spolupráci s neurologem a ortopedem.
Terapie mluvením
Téměř každý s Friedreichovou ataxií má v průběhu nemoci problémy s řečí. To může ovlivnit komunikaci a porozumění a může negativně ovlivnit duševní pohodu člověka.
Logopedická terapie může být doporučena, aby pomohla zachovat komunikační dovednosti co nejdéle a oddálit rozvoj řečových problémů.
Prevence a léčba srdečních chorob
Problémy se srdcem jsou běžné u lidí s Friedreichovou ataxií. Přibližně
Tento typ kardiomyopatie je
Management zdraví srdce, aby se zabránilo komplikacím srdečního onemocnění u Friedreichovy ataxie, může zahrnovat řadu možností léčby, včetně:
- léky, ke zlepšení srdečního rytmu a prevenci srdečního selhání
- dietní změny
- chirurgické umístění implantabilního kardioverter-defibrilátoru (ICD)
- transplantace srdce (ve vzácných případech)
Kromě běžného lékaře primární péče může vážné srdeční problémy zvládnout kardiolog.
Dodatečná léčba symptomů
Každý zažívá Friedreichovu ataxii jinak a léčba by měla být založena na individuálních příznacích, které má každý člověk. To může zahrnovat léčbu dalších příznaků, jako jsou:
- cukrovka
- problémy se zrakem nebo sluchem
- bolest
- únava
Lidé, u kterých se rozvine cukrovka, mohou být léčeni dietními plány šetrnými k cukrovce a také léky, které upravují hladinu glukózy. Lékař primární péče může být schopen pomoci zvládnout diabetes nebo může být odborník na diabetes přiveden do multidisciplinárního týmu.
Podpora duševního zdraví
Friedreichova ataxie ovlivňuje mnoho aspektů fyzické pohody člověka, což může vést k emočnímu utrpení.
Navíc a
Lidé s Friedreichovou ataxií mohou mít prospěch z vyhrazeného času stráveného péčí o své duševní a emocionální zdraví. Lékař primární péče může být schopen poskytnout doporučení pro specialistu na duševní zdraví, který se zaměřuje na jedince s chronickými onemocněními.
Další podpora, včetně podpory pro blízké, je k dispozici také pro mnoho profesních organizací a skupin na podporu pacientů.
Friedreichova ataxie zůstává nevyléčitelnou chorobou, ale možnosti léčby se zlepšují. Fyzikální, pracovní a logopedická terapie může pomoci lidem přizpůsobit se životu s jejich stavem a pomoci zachovat funkčnost a nezávislost.
K dispozici jsou také léky, které pomáhají zvládnout mnoho závažných komplikací Friedreichovy ataxie, včetně srdečních problémů, cukrovky a bolesti.
Schválení společnosti Skyclarys představuje první dostupné možnosti léčby, které pomáhají předcházet a potenciální reverzní neurodegeneraci u Friedreichovy ataxie. Pokud máte zájem dozvědět se více o tomto léku, váš neurolog vám může pomoci rozhodnout, zda je tento lék vhodný pro vás nebo vašeho blízkého.
